La displasia cortical focal ( DCF ) es una anomalía congénita del desarrollo cerebral en la que las neuronas de una zona del cerebro no consiguen migrar de forma adecuada en el útero . [1] Focal significa que está limitada a una zona focal de cualquier lóbulo . [2] La displasia cortical focal es una causa común de epilepsia intratable en niños y es una causa frecuente de epilepsia en adultos. Hay tres tipos de DCF con subtipos, incluidos los tipos 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 3a, 3b, 3c y 3d, cada uno con características histopatológicas distintas. [3] [2] Todas las formas de displasia cortical focal provocan la desorganización de la estructura normal de la corteza cerebral :
Estudios recientes han demostrado que los tipos 2a y 2b de FCD son el resultado de mutaciones somáticas en genes que codifican componentes de la vía de la diana de rapamicina en mamíferos ( mTOR ). No se han identificado mutaciones genéticas causantes de los tipos 1 y 3. La vía mTOR regula una serie de funciones en el cerebro, incluido el establecimiento del tamaño celular, la motilidad celular y la diferenciación. Las mutaciones genéticas asociadas con FCD2a y FCD 2b incluyen MTOR, PI3KCA, AKT3 y DEPDC5 . [4] Las mutaciones en estos genes conducen a una mayor señalización de la vía mTOR en períodos críticos del desarrollo cerebral. Algunas evidencias recientes pueden sugerir un papel para la infección en el útero con ciertos virus como el citomegalovirus y el virus del papiloma humano. [ cita requerida ]
Las convulsiones en la FCD probablemente sean causadas por circuitos anormales inducidos por la presencia de DN y BC. Estos tipos de células anormales generan señales eléctricas anormales que se propagan para afectar otras partes de la corteza cerebral. Se utilizan medicamentos para tratar las convulsiones que pueden surgir debido a la displasia cortical. La cirugía de epilepsia para extirpar áreas de FCD es una opción de tratamiento viable para los candidatos adecuados. [ cita requerida ]
No se requiere un tratamiento específico para la displasia cortical, y todo el tratamiento está dirigido a los síntomas resultantes (típicamente convulsiones). Cuando una displasia cortical es una causa de epilepsia, entonces los medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) son un tratamiento de primera línea. Si los anticonvulsivos no logran controlar la actividad convulsiva, la neurocirugía puede ser una opción para eliminar o desconectar las células anormales del resto del cerebro (dependiendo de dónde se encuentra la displasia cortical y la seguridad de la cirugía en relación con las convulsiones continuas). La neurocirugía puede variar desde la eliminación de un hemisferio completo ( hemisferectomía ), una pequeña lesionectomía o múltiples transecciones para tratar de desconectar el tejido anormal del resto del cerebro (múltiples transecciones subpiales). Se debe considerar la fisioterapia para bebés y niños con debilidad muscular. La terapia educativa a menudo se prescribe para aquellos con retrasos en el desarrollo, pero no existe un tratamiento completo para los retrasos. [5]