La displasia acromícrica es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por manos y pies anormalmente cortos, retraso del crecimiento y de la maduración ósea, lo que conduce a una estatura baja . [2] La mayoría de los casos se han producido de forma aleatoria sin motivo aparente (esporádicamente). Sin embargo, no se ha descartado la herencia autosómica dominante .
El trastorno es diferente (pero similar) a otras entidades sindrómicas como la displasia geleofísica, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Myhre . [3]
Esta condición se ha asociado con mutaciones en el gen de la fibrilina 1 ( FBN1 ). [4]
Las mutaciones en este gen también se han asociado con el síndrome de piel rígida , el síndrome de Marfan y su variante , el síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeroide , el síndrome autosómico dominante de Weill-Marchesani , la ectopia lentis aislada , el fenotipo MASS y el síndrome de Shprintzen-Goldberg . [5] [6]
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