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Displasia acromícrica

La displasia acromícrica es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por manos y pies anormalmente cortos, retraso del crecimiento y de la maduración ósea, lo que conduce a una estatura baja . [2] La mayoría de los casos se han producido de forma aleatoria sin motivo aparente (esporádicamente). Sin embargo, no se ha descartado la herencia autosómica dominante .

El trastorno es diferente (pero similar) a otras entidades sindrómicas como la displasia geleofísica, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Myhre . [3]

Genética

Esta condición se ha asociado con mutaciones en el gen de la fibrilina 1 ( FBN1 ). [4]

Las mutaciones en este gen también se han asociado con el síndrome de piel rígida , el síndrome de Marfan y su variante , el síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeroide , el síndrome autosómico dominante de Weill-Marchesani , la ectopia lentis aislada , el fenotipo MASS y el síndrome de Shprintzen-Goldberg . [5] [6]

Referencias

  1. ^ "Displasia acromícrica | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 18 de marzo de 2019 .
  2. ^ "Entrada OMIM - # 102370 - DISPLASIA ACROMÍCRICA; ACMICD". omim.org . Consultado el 1 de julio de 2017 .
  3. ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Displasia acromícrica". www.orpha.net . Consultado el 22 de septiembre de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  4. ^ Wang T, Yang Y, Dong Q, Zhu H, Liu Y (2020) Displasia acromícrica con presentación cutánea grave similar al síndrome de piel rígida en un niño de 8 años con una mutación sin sentido en FBN1: informe de caso y revisión de la literatura. Mol Genet Genomic Med
  5. ^ "FBN1 fibrilina 1". Entrez Gene .
  6. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): FIBRILINA 1; FBN1 - 134797

Enlaces externos