enfermedad humana
La deficiencia de dihidrofolato reductasa ( deficiencia de DHFR ) es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del folato causado por defectos en el gen DHFR . El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y puede presentarse con anemia megaloblástica , deficiencia de folato cerebral y síntomas neurológicos de diferente tipo y gravedad. El paciente puede tener un retraso en el desarrollo y desarrollar ataques epilépticos.
Tratamiento
El ácido folínico , una forma reducida de folato, se utiliza para corregir los niveles reducidos de 5-MTHF en el líquido cefalorraquídeo y la anemia. Esto reduce algunos síntomas de la enfermedad. [1]
Historia
La deficiencia de DHFR fue descrita por primera vez en 2011 por dos grupos diferentes de científicos de forma independiente. [2] [1]
Referencias
- ^ ab Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (febrero de 2011). "La deficiencia de dihidrofolato reductasa debido a una mutación homocigótica de DHFR causa anemia megaloblástica y deficiencia de folato cerebral que conduce a una enfermedad neurológica grave". Revista Estadounidense de Genética Humana . 88 (2): 226–31. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.007. PMC 3035706 . PMID 21310277.
- ^ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (febrero de 2011). "Identificación y caracterización de un error congénito del metabolismo provocado por la deficiencia de dihidrofolato reductasa". Revista Estadounidense de Genética Humana . 88 (2): 216–25. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.004. PMC 3035707 . PMID 21310276.
enlaces externos
- OMIM 613839 - descripción en la base de datos OMIM
