En enzimología , la 6,7-dihidropteridina reductasa ( EC 1.5.1.34, también dihidrobiopterina reductasa ) es una enzima que cataliza la reacción química
Los cuatro sustratos de esta enzima son la 6,7-dihidropteridina ( dihidrobiopterina ), NADH , NADPH y H + y sus tres productos son la 5,6,7,8-tetrahidropteridina ( tetrahidrobiopterina ), NAD + y NADP + Esta enzima participa en la biosíntesis de folato . En el genoma humano, la enzima está codificada por el gen QDPR .
Esta enzima pertenece a la familia de las oxidorreductasas , concretamente a aquellas que actúan sobre el grupo CH-NH de donantes con NAD+ o NADP+ como aceptor. El nombre sistemático de esta clase de enzimas es 5,6,7,8-tetrahidropteridina:NAD(P)+ oxidorreductasa. Otros nombres de uso común incluyen 6,7-dihidropteridina: NAD(P)H oxidorreductasa, DHPR, NAD(P)H:6,7-dihidropteridina oxidorreductasa, NADH-dihidropteridina reductasa, NADPH-dihidropteridina reductasa, NADPH-dihidropteridina reductasa específica, dihidropteridina (nicotinamida adenina dinucleótido reducido) reductasa, dihidropteridina reductasa, dihidropteridina reductasa (NADH) y 5,6,7,8-tetrahidropteridina: NAD(P)H+ oxidorreductasa.
La deficiencia de dihidropteridina reductasa es un defecto en la regeneración de la tetrahidrobiopterina . Muchos pacientes tienen retrasos significativos en el desarrollo a pesar de la terapia, desarrollan anomalías cerebrales y son propensos a la muerte súbita. La razón no está completamente clara, pero podría estar relacionada con la acumulación de dihidrobiopterina y el metabolismo anormal del ácido fólico . [1] La respuesta al tratamiento es variable y se desconoce el resultado a largo plazo y funcional. Para proporcionar una base para mejorar la comprensión de la epidemiología, la correlación genotipo/fenotipo y el resultado de estas enfermedades, su impacto en la calidad de vida de los pacientes, y para evaluar estrategias diagnósticas y terapéuticas, el Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con Neurotransmisores (iNTD), una organización no comercial, estableció un registro de pacientes. [2] La deficiencia de dihidropteridina reductasa se trata con suplementos de tirosina , una dieta controlada que carece de fenilalanina , [3] así como suplementos de L-DOPA.
