La deficiencia de antitrombina III (abreviada como deficiencia de ATIII ) es una deficiencia de antitrombina III . Esta deficiencia puede ser hereditaria o adquirida. [1] Es un trastorno hereditario poco común que generalmente se manifiesta cuando un paciente sufre trombosis venosa recurrente y embolia pulmonar , y muerte fetal intrauterina repetida (IUFD). [2] La deficiencia hereditaria de antitrombina da como resultado un estado de aumento de la coagulación que puede conducir a trombosis venosa . [3] La herencia suele ser autosómica dominante , aunque se han observado algunos casos recesivos . [4] El trastorno fue descrito por primera vez por Egeberg en 1965. [5] Las causas de la deficiencia de antitrombina adquirida son más fáciles de encontrar que la deficiencia hereditaria. [3]
Se estima que la prevalencia de la deficiencia de antitrombina es de aproximadamente el 0,02 al 0,2 % de la población general y del 1 al 5 % de los pacientes con tromboembolia venosa. [6] Existe un riesgo elevado de trombosis, por lo que se encontró que el 50 % de los pacientes con deficiencia de AT tenían tromboembolia venosa a los 50 años. [6]
Se puede sospechar clínicamente una deficiencia de antitrombina en pacientes con: 1. enfermedad tromboembólica venosa recurrente, 2. trombosis infantil, 3. trombosis en el embarazo. Las pruebas de actividad de la antitrombina pueden confirmar la deficiencia si los niveles son inferiores al 70%. La deficiencia puede ser resultado de una predisposición genética o de causas adquiridas como: trombosis aguda, coagulopatía intravascular diseminada, enfermedad hepática, síndrome nefrótico, deficiencia de asparaginasa, anticoncepción oral/estrógenos. Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar anomalías del gen SERPINC1 para realizar una evaluación más exhaustiva. [6]
En pacientes con deficiencia de antitrombina, pueden desarrollar resistencia a la heparina no fraccionada, especialmente con infusiones continuas. Si se requieren grandes cantidades de heparina no fraccionada, por ejemplo, más de 35 000 unidades por día, esto indicaría resistencia. Se han utilizado concentrados de antitrombina, aunque con riesgo de sangrado con grandes dosis de heparina no fraccionada. La heparina de bajo peso molecular en dosis basadas en el peso completo es eficaz; sin embargo, las mediciones de los niveles máximos de anti-Xa pueden no reflejar el efecto anticoagulante. También se han utilizado antagonistas de la vitamina K y anticoagulantes orales directos, incluidos inhibidores anti-Xa e inhibidores de la trombina, aunque los datos son limitados. [6]