La deficiencia de cofactor de molibdeno es una enfermedad humana poco frecuente en la que la ausencia de molibdopterina –y en consecuencia de su complejo de molibdeno , comúnmente llamado cofactor de molibdeno– conduce a la acumulación de niveles tóxicos de sulfito y daño neurológico. Generalmente esto conduce a la muerte a los pocos meses de nacer, debido a la falta de sulfito oxidasa activa . Además, un bloqueo mutacional en la biosíntesis del cofactor de molibdeno causa la ausencia de actividad enzimática de la xantina deshidrogenasa / oxidasa y la aldehído oxidasa . [ cita requerida ]
Cuando es causada por una mutación en el gen MOCS1 , se trata de la variante tipo A. También puede ser causada por una mutación en el gen MOCS2 o en el gen GEPH . [1] Hasta 2010, se habían notificado aproximadamente 132 casos. [2]
No debe confundirse con la deficiencia de molibdeno . [ cita requerida ]
El diagnóstico de la deficiencia del cofactor de molibdeno incluye convulsiones tempranas, niveles bajos de ácido úrico en sangre y niveles altos de sulfito , xantina y ácido úrico en orina . Además, la enfermedad produce imágenes de resonancia magnética características que pueden ayudar en el diagnóstico. [3]
Los bebés con deficiencia del cofactor de molibdeno también pueden experimentar aumento o disminución del tono muscular, dificultad para alimentarse, irritabilidad anormalmente alta, sobresalto exagerado, microcefalia , rasgos faciales toscos y dislocación del cristalino del ojo. [4]
Se están realizando ensayos de un tratamiento experimental en varios sitios de los EE. UU. https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/84057/molybdenum-cofactor-deficiency-type-a-study-alxn1101-neonates-molybdenum/
El 26 de febrero de 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la fosdenopterina (Nulibry) para inyección intravenosa para reducir el riesgo de muerte debido a la deficiencia del cofactor de molibdeno tipo A. [5] La fosdenopterina reemplaza al monofosfato de piranopterina cíclico (cPMP) faltante. [5]
Se estima que la prevalencia de la deficiencia del cofactor molibdeno es de entre 1 por 100 000 y 1 por 200 000. Hasta la fecha se han notificado más de 100 casos, pero es posible que esta cifra sea significativamente inferior a la real.
En 2009, el Hospital de Niños Monash en Southern Health en Melbourne, Australia, informó que un paciente conocido como Baby Z se convirtió en la primera persona en ser tratada con éxito por deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A. El paciente fue tratado con cPMP , un precursor de la molibdopterina. [6] [7] Baby Z necesitará inyecciones diarias de monofosfato de piranopterina cíclica (cPMP) por el resto de su vida. [8]
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