Los afectados con DIRA han heredado (de manera autosómica recesiva) mutaciones en IL1RN , [2] [3] un gen que codifica una proteína conocida como antagonista del receptor de interleucina 1 , [8] [2]
La ubicación citogenética de IL1RN es 2q14.1, mientras que sus coordenadas genómicas son 2:113,099,364-113,134,015. [3]
Mecanismo
El mecanismo de deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 afecta la función normal del gen IL1RN. La proteína producida por el gen IL1RN impide las actividades normales de la interleucina 1(alfa) y la interleucina 1(beta) . Por lo tanto, se anulan las respuestas inflamatorias e inmunitarias fisiopatológicas . [3] [8] El antagonista del receptor de interleucina 1 (IL1RN) tiene un total de cinco alelos , de los cuales (IL1RN*1) y (IL1RN*2) son los más comunes, ya que los otros alelos se observan en menos del 5 por ciento. [3]
La IL-1RN se une a los mismos receptores celulares que la proteína inflamatoria IL-1 y bloquea sus acciones inflamatorias. Sin IL-1Ra, el cuerpo no puede controlar la inflamación sistémica que puede ser causada por la IL-1. [9]
Diagnóstico
En las personas afectadas por deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 se puede realizar el diagnóstico observando un aumento de la velocidad de sedimentación globular , así como lo siguiente: [4] [3]
En términos de tratamiento, una revisión de 2013 indica que se puede utilizar colchicina para DIRA. [5] Además, existen otras opciones de tratamiento como anakinra, que bloquea la IL-1 natural. [10] [11]
^ ab "Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 11 de junio de 2017 .[ enlace muerto permanente ]
^ abcd "Osteomielitis, multifocal estéril, con periostitis y pustulosis - Afecciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 11 de junio de 2017 .
^ abcdefg "Entrada OMIM - * 147679 - ANTAGONISTA DEL RECEPTOR DE INTERLEUCINA 1; IL1RN". omim.org . Consultado el 21 de junio de 2017 .
^ de Griffiths, Christopher; Barker, Jonathan; Bleiker, Tanya; Chalmers, Robert; Creamer, Daniel (29 de febrero de 2016). Rook's Textbook of Dermatology [Libro de texto de dermatología de Rook]. John Wiley & Sons. págs. 45–7. ISBN9781118441176.
^ ab Ter Haar, Nienke; Lachmann, Helen; Özen, Seza; Woo, Pat; Uziel, Yosef; Modesto, Consuelo; Koné-Paut, Isabelle; Cantarini, Luca; Insalaco, Antonella (mayo de 2013). "Tratamiento de enfermedades autoinflamatorias: resultados del Registro Eurofever y una revisión de la literatura" (PDF) . Anales de las Enfermedades Reumáticas . 72 (5): 678–685. doi :10.1136/annrheumdis-2011-201268. hdl : 2318/120618 . ISSN 1468-2060. PMID 22753383. S2CID 9558024.
^ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público (2017-04-21). "Enfermedades autoinflamatorias". www.niams.nih.gov . Consultado el 2017-06-11 .{{cite web}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
^ ab "Entrada OMIM - # 612852 - OSTEOMIELITIS, MULTIFOCAL ESTÉRIL, CON PERIOSTITIS Y PUSTULOSIS; OMPP". omim.org . Consultado el 11 de junio de 2017 .
^ ab Referencia, Genetics Home. «Gen IL1RN». Referencia de Genetics Home . Consultado el 12 de junio de 2017 .
^ Rezaei, Nima; Aghamohammadi, Asghar; Notarangelo, Luigi D. (30 de noviembre de 2016). Enfermedades de inmunodeficiencia primaria: definición, diagnóstico y tratamiento. Saltador. pag. 410.ISBN9783662529096.
^ Nelson Textbook of Pediatrics: El campo de la pediatría. Elsevier Health Sciences. 2016. pág. 1203. ISBN9781455775668. Recuperado el 22 de junio de 2017 .
^ Pazyar, N; Feily, A; Yaghoobi, R (noviembre de 2012). "Una descripción general del antagonista del receptor de interleucina-1, anakinra, en el tratamiento de enfermedades cutáneas". Farmacología clínica actual . 7 (4): 271–5. doi :10.2174/157488412803305821. ISSN 2212-3938. PMID 22794157.Se requiere suscripción
Lectura adicional
Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Dermatología pediátrica (cuarta edición). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0723436652. Recuperado el 11 de junio de 2017 .
Enlaces externos
PubMed
Scholia tiene un perfil de tema para Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 .