Coeficiente de parentesco

El coeficiente de parentesco es una medida del grado de consanguinidad (o relación biológica) entre dos individuos. El término coeficiente de parentesco fue definido por Sewall Wright en 1922 y se derivó de su definición del coeficiente de endogamia de 1921. La medida se utiliza con mayor frecuencia en genética y genealogía . Se puede calcular un coeficiente de endogamia para un individuo y, por lo general, es la mitad del coeficiente de parentesco entre los padres.

En general, cuanto mayor sea el nivel de endogamia, más se acerca el coeficiente de parentesco entre los padres a un valor de 1, expresado como porcentaje, ^[a] y a un valor de 0 para individuos con ancestros comunes arbitrariamente remotos.

Coeficiente de parentesco

El coeficiente de parentesco ( ) entre dos individuos B y C se obtiene mediante la suma de los coeficientes calculados para cada línea que los conecta con sus ancestros comunes . Cada una de estas líneas conecta a los dos individuos a través de un ancestro común, sin pasar por ningún individuo que no sea un ancestro común más de una vez. Un coeficiente de trayectoria entre un ancestro A y un descendiente O separado por generaciones se da como: $r$ $n$

p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}

donde y son los coeficientes de endogamia para A y O, respectivamente. $f_{A}$ $f_{O}$

El coeficiente de relación ahora se obtiene sumando todos los coeficientes de ruta: $r_{BC}$

r_{BC}=\sum {p_{AB}\cdot p_{AC}}

Suponiendo que el pedigrí se puede rastrear hasta una población suficientemente remota de ganado perfectamente criado al azar ( f _A = 0 para todos los A en la suma), la definición de r se puede simplificar a

r_{BC}=\sum _{p}{2^{-L(p)}}

donde p enumera todos los caminos que conectan B y C con ancestros comunes únicos (es decir, todos los caminos terminan en un ancestro común y no pueden pasar a través de un ancestro común al ancestro de un ancestro común), y L(p) es la longitud del camino p .

Para dar un ejemplo (artificial): suponiendo que dos individuos comparten los mismos 32 ancestros de n = 5 generaciones atrás, pero no tienen ningún ancestro común hace cuatro o menos generaciones, su coeficiente de parentesco sería

{\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}

, que para n = 5, es, , igual a 0,03125 o aproximadamente 3%.

{\textstyle 2^{-5}={\frac {1}{32}}}

Los individuos para los que se aplica la misma situación para sus 1024 antepasados de hace diez generaciones tendrían un coeficiente de r = 2 ⁻¹⁰ = 0,1%. De ello se deduce que el valor de r se puede dar con una precisión de unos pocos puntos porcentuales si se conoce el árbol genealógico de ambos individuos para una profundidad de cinco generaciones, y con una precisión de una décima de un punto porcentual si la profundidad conocida es de al menos diez generaciones. La contribución a r de los antepasados comunes de hace 20 generaciones (que corresponde a aproximadamente 500 años en la genealogía humana, o la contribución de la descendencia común de una población medieval ) cae por debajo de una parte por millón .

Relaciones humanas

El coeficiente de parentesco se utiliza a veces para expresar grados de parentesco en términos numéricos en la genealogía humana .

En las relaciones humanas, el valor del coeficiente de parentesco se calcula generalmente basándose en el conocimiento de un árbol genealógico completo que se extiende a un número comparativamente pequeño de generaciones, tal vez del orden de tres o cuatro. Como se explicó anteriormente, el valor del coeficiente de parentesco así calculado es, por lo tanto, un límite inferior, con un valor real que puede ser hasta un pequeño porcentaje más alto. El valor es preciso con un margen de error del 1% si se conoce el árbol genealógico completo de ambos individuos hasta una profundidad de siete generaciones. ^[c]

Un pariente de primer grado (FDR) es el padre o la madre, hermano o hermana de una persona o hijo . [ 1 ] ^Constituye una categoría de miembros de la familia que se superpone en gran medida con el término familia nuclear , pero sin cónyuges. ^[2] Si las personas están relacionadas por sangre , los parientes de primer grado comparten aproximadamente el 50% de sus genes. Los parientes de primer grado son una medida común utilizada para diagnosticar riesgos de enfermedades comunes mediante el análisis de los antecedentes familiares. ^[3]

Un pariente de segundo grado (SDR) es alguien que comparte el 25% de los genes de una persona. Incluye tíos , tías , sobrinos , sobrinas , abuelos , nietos , medios hermanos y primos dobles . ^[4]^[5]^[6]

Los parientes de tercer grado son un segmento de la familia extendida e incluye primos hermanos, bisabuelos y bisnietos. ^[7] Los parientes de tercer grado generalmente se definen por la cantidad esperada de superposición genética que existe entre dos personas, y los parientes de tercer grado de un individuo comparten aproximadamente el 12,5% de sus genes. ^[8] La categoría incluye bisabuelos , bisnietos , tíos abuelos , tías abuelas, primos hermanos , ^[9] medios tíos , medias tías, medias sobrinas y medios sobrinos .

La mayoría de las leyes sobre incesto se refieren a las relaciones en las que r = 25% o más, aunque muchas ignoran el caso poco común de los primos hermanos dobles. Algunas jurisdicciones también prohíben las relaciones sexuales o el matrimonio entre primos de diversos grados o entre individuos relacionados solo por adopción o afinidad . En general, se considera irrelevante si existe alguna probabilidad de concepción.

Coeficiente de parentesco

El coeficiente de parentesco es una medida simple de parentesco, definida como la probabilidad de que un par de alelos homólogos muestreados aleatoriamente sean idénticos por descendencia . ^[13] Más simplemente, es la probabilidad de que un alelo seleccionado aleatoriamente de un individuo, i, y un alelo seleccionado en el mismo locus autosómico de otro individuo, j, sean idénticos y del mismo ancestro.

El coeficiente de parentesco es igual al doble del coeficiente de parentesco. ^[14]

Cálculo

El coeficiente de parentesco entre dos individuos, i y j, se representa como Φ _ij . El coeficiente de parentesco entre un individuo no endogámico y él mismo, Φ _ii , es igual a 1/2. Esto se debe al hecho de que los humanos son diploides , lo que significa que la única forma de que los alelos elegidos al azar sean idénticos por descendencia es si el mismo alelo se elige dos veces (probabilidad 1/2). De manera similar, la relación entre un padre y un hijo se encuentra por la probabilidad de que el alelo elegido al azar en el hijo sea del padre (probabilidad 1/2) y la probabilidad de que el alelo que se elige del padre sea el mismo que se transmite al hijo (probabilidad 1/2). Dado que estos dos eventos son independientes entre sí, se multiplican Φ _ij = 1/2 X 1/2 = 1/4. ^[15]^[16]

Véase también

Notas

^ estrictamente hablando, r = 1 para clones y gemelos idénticos, pero como la definición de r suele tener como objetivo estimar la idoneidad de dos individuos para la reproducción, normalmente se los considera de sexos opuestos.
^ Por ejemplo, un hermano o una hermana se conecta con un padre o una madre, que se conecta con uno mismo (2 líneas), mientras que un tío o una tía se conecta con un abuelo o una abuela, que se conecta con un padre o una madre, que se conecta con uno mismo (3 líneas).
^ Un árbol genealógico completo de siete generaciones (128 rutas a los antepasados del séptimo grado) es poco razonable incluso para los miembros de la alta nobleza. Por ejemplo, el árbol genealógico de la reina Isabel II se conoce en su totalidad hasta una profundidad de seis generaciones, pero se vuelve difícil de rastrear en la séptima generación.

Referencias

^ Talley, Nicholas (2007). Gastroenterología y hepatología: un manual clínico . pág. 200.
^ Reiss, David (1981). La construcción de la realidad por parte de la familia . Harvard University Press. pág. 276. ISBN 9780674294158.
^ Ginsburg, Geoffrey (2008). Medicina genómica y personalizada, volúmenes 1-2 . pág. 482.
^ "Categorías de riesgo de cáncer de mama y de ovario y antecedentes familiares". Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades .
^ "Pariente de primer, segundo y tercer grado". Blue Cross Blue Shield .
^ "Diccionario de términos genéticos del NCI". Cancer.gov .
^ "Pariente de primer, segundo y tercer grado". bcbst.com . Blue Cross Blue Shield of Tennessee . Consultado el 18 de agosto de 2016 .
^ Ludman, Mark (2009). La enciclopedia de trastornos genéticos y defectos congénitos. Infobase. pág. 101. ISBN 9781438120959.
^ "29 CFR § 1635.3 - Definiciones específicas de GINA".
^ Por sustitución en la definición de la noción de "generación" por " meiosis ". Dado que los gemelos idénticos no están separados por meiosis, no hay "generaciones" entre ellos, por lo que n = 0 y r = 1. Véase: Lancaster, FM (octubre de 2005). "Cálculo del coeficiente de parentesco". Aspectos genéticos y cuantitativos de la genealogía . Archivado desde el original el 29 de junio de 2007.
^ "Selección de parentesco". Benjamin/Cummings . Consultado el 25 de noviembre de 2007 .
^ Este grado de parentesco suele ser indistinguible de la relación con un individuo aleatorio dentro de la misma población (tribu, país, grupo étnico).
^ Lange, Kenneth (2003). Métodos matemáticos y estadísticos para el análisis genético . Springer. pág. 81. ISBN 978-0-387-21750-5.
^ Wright, Sewall (1921). "Sistemas de apareamiento" (PDF) . Genética . 6 (2): 111–178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958 .
^ Lange, Kenneth (2003). Métodos matemáticos y estadísticos para el análisis genético . Springer. pp. 81–83.
^ Jacquard, Albert (1974). La estructura genética de las poblaciones . Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.

Bibliografía

Wright, Sewall (1921). "Sistemas de apareamiento" (PDF) . Genética . 6 (2): 111–178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510 . PMID 17245958.cinco artículos:
- I) Las relaciones biométricas entre hijos y padres
- II) Los efectos de la endogamia en la composición genética de una población
- III) Apareamiento selectivo basado en la semejanza somática
- IV) Los efectos de la selección
- V) Consideraciones generales
Wright, Sewall (1922). "Coeficientes de endogamia y parentesco". American Naturalist . 56 (645): 330–338. doi :10.1086/279872. S2CID 83865141.
Malécot, G. (1948) Les mathématiques de l'hérédité , Masson et Cie, París.
Lange, K. (1997) Métodos matemáticos y estadísticos para el análisis genético , Springer-Verlag, Nueva York.
Oliehoek, Pieter; Jack J. Windig; Johan AM van Arendonk; Piter Bijma (mayo de 2006). "Estimación de la relación entre individuos en poblaciones generales con un enfoque en su uso en programas de conservación". Genética . 173 (1): 483–496. doi :10.1534/genetics.105.049940. PMC 1461426 . PMID 16510792.