El ratón mdx es un modelo popular para estudiar la distrofia muscular de Duchenne (DMD). [1] [2] El ratón mdx tiene una mutación puntual en su gen DMD, que cambia el aminoácido que codifica para una glutamina a un codón de terminación. Esto hace que las células musculares produzcan una proteína distrofina pequeña y no funcional . [ 3] Como resultado, el ratón tiene una forma leve de DMD en la que hay un mayor daño y debilidad muscular.
Referencias
- ^ McArdle, Anne. (1993). Mecanismos de daño del músculo esquelético en ratones MDX deficientes en distrofina (tesis doctoral). Universidad de Liverpool. OCLC 53496566. EThOS uk.bl.ethos.385144.
- ^ Bulfield, G.; Siller, WG; Wight, PA; Moore, KJ (1984). "Distrofia muscular ligada al cromosoma X (MDX) en el ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 81 (4): 1189–1192. Bibcode :1984PNAS...81.1189B. doi : 10.1073/pnas.81.4.1189 . PMC 344791 . PMID 6583703.
- ^ "Modelos animales - Proyecto para padres sobre distrofia muscular". parentprojectmd.org . Consultado el 3 de mayo de 2016 .
