Hidroxiácido oxidasa (glicolato oxidasa) 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La hidroxiácido oxidasa (glicolato oxidasa) 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HAO1 . ^[5]

Función

Este gen es uno de los tres genes relacionados que tienen actividad 2-hidroxiácido oxidasa pero difieren en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada, la expresión tisular y la preferencia de sustrato. La ubicación subcelular de la proteína codificada es el peroxisoma . Específicamente, este gen se expresa principalmente en el hígado y el páncreas y la proteína codificada es más activa en el glicolato , un sustrato de dos carbonos. La glicolato oxidasa oxida el ácido glicólico a glioxilato y también puede oxidar el glioxilato a oxalato . Estas reacciones son fundamentales para la toxicidad del envenenamiento por etilenglicol . ^[6]

La proteína también es activa sobre los ácidos grasos 2-hidroxi. La transcripción detectada en niveles elevados en el páncreas puede representar una forma empalmada alternativamente o el uso de un sitio de poliadenilación aguas arriba múltiple casi consensuado . ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000101323 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000027261 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: hidroxiácido oxidasa (glicolato oxidasa) 1".
6. Woolf, Alan D.; Wynshaw-Boris, Anthony; Rinaldo, Piero; Levy, Harvey L. (marzo de 1992). "La intoxicación infantil intencional por etilenglicol se presenta como un trastorno metabólico hereditario". La Revista de Pediatría . 120 (3): 421–424. doi :10.1016/s0022-3476(05)80910-2. ISSN  0022-3476. PMID  1538289.

Otras lecturas

• Bourhis JM, Vignaud C, Pietrancosta N, Guéritte F, Guénard D, Lederer F, Lindqvist Y (2009). "Estructura de la glicolato oxidasa humana en complejo con el inhibidor 4-carboxi-5- (4-clorofenil) sulfanil-1,2,3-tiadiazol". Acta Crystallographica Sección F. 65 (parte 12): 1246–53. doi :10.1107/S1744309109041670. PMC  2802872 . PMID  20054120.
• Jones JM, Morrell JC, Gould SJ (2000). "Identificación y caracterización de HAOX1, HAOX2 y HAOX3, tres 2-hidroxiácidos oxidasas peroxisomales humanas". La Revista de Química Biológica . 275 (17): 12590–7. doi : 10.1074/jbc.275.17.12590 . PMID  10777549.
• Murray MS, Holmes RP, Lowther WT (2008). "Movimientos del sitio activo y del bucle 4 dentro de la glicolato oxidasa humana: implicaciones para la especificidad del sustrato y el diseño de fármacos". Bioquímica . 47 (8): 2439–49. doi :10.1021/bi701710r. PMC  2683390 . PMID  18215067.
• Lan S, Wang H, Jiang H, Mao H, Liu X, Zhang X, Hu Y, Xiang L, Yuan Z (2003). "Interacción directa entre la α-actinina y el virus de la hepatitis C NS5B". Cartas FEBS . 554 (3): 289–94. doi : 10.1016/S0014-5793(03)01163-3 . PMID  14623081. S2CID  83505835.
• Williams E, Cregeen D, Rumsby G (2000). "Identificación y expresión de un ADNc para glicolato oxidasa humana". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1493 (1–2): 246–8. doi :10.1016/s0167-4781(00)00161-5. PMID  10978532.
• Pennati A, Gadda G (2011). "Estabilización de un intermedio en la semirreacción oxidativa de la glicolato oxidasa del hígado humano". Bioquímica . 50 (1): 1–3. doi :10.1021/bi101387w. PMID  21141873.
• Vignaud C, Pietracosta N, Williams EL, Rumsby G, Lederer F (2007). "Purificación y caracterización de glicolato oxidasa de hígado humano recombinante". Archivos de Bioquímica y Biofísica . 465 (2): 410–6. doi :10.1016/j.abb.2007.06.021. PMID  17669354.
• Danpure CJ (2005). "Hiperoxaluria primaria: ¿de defectos genéticos a drogas de diseño?". Nefrología Diálisis Trasplante . 20 (8): 1525-1529. doi : 10.1093/ndt/gfh923 . PMID  15956068.
• Han S, Lee KM, Park SK, Lee JE, Ahn HS, Shin HY, Kang HJ, Koo HH, Seo JJ, Choi JE, Ahn YO, Kang D (2010). "Estudio de asociación de todo el genoma de la leucemia linfoblástica aguda infantil en Corea". Investigación sobre la leucemia . 34 (10): 1271–4. doi :10.1016/j.leukres.2010.02.001. PMID  20189245.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .