Estomatina

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La estomatina, también conocida como proteína integral de membrana de eritrocitos humanos banda 7, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STOM . ^{[5] [6]}

Importancia clínica

La estomatina es una proteína integral de membrana de 31 kDa , llamada así por la rara anemia hemolítica humana, la estomatocitosis hereditaria . Este gen codifica un miembro de una familia altamente conservada de proteínas integrales de membrana. La proteína codificada se localiza en la membrana celular de los glóbulos rojos y otros tipos de células, donde puede regular los canales iónicos y los transportadores. La pérdida de localización de la proteína codificada está asociada con la estomatocitosis hereditaria, una forma de anemia hemolítica. ^[6]

Función

Este gen codifica un miembro de una familia altamente conservada de proteínas integrales de membrana. La proteína codificada se localiza en la membrana celular de los glóbulos rojos y otros tipos de células, donde puede regular los canales iónicos y los transportadores. La pérdida de localización de la proteína codificada se asocia con la estomatocitosis hereditaria, una forma de anemia hemolítica. ^[6]

Aunque la amplia distribución de la estomatina y su expresión constitutiva sugieren un papel importante de esta proteína en la biología celular, tal vez como un componente de “mantenimiento”, su función sigue siendo indeterminada. La presencia masiva de estomatina en los pliegues y extensiones que sobresalen de la membrana sugiere un posible papel estructural de esta proteína en la formación de estas estructuras y/o el anclaje al citoesqueleto de actina .

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl , mayo de 2017
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5. Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (octubre de 1991). "Clonación y secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la proteína integral de membrana de la banda 7 de los eritrocitos humanos". Biochim Biophys Acta . 1090 (1): 123–4. doi :10.1016/0167-4781(91)90047-P. PMID  1883838.
6. "Entrez Gene: estomatina STOM".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P54116 (Mouse Erythrocyte band 7 integral membrane protein) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .