La hemoglobina Barts , abreviada Hb Barts , es un tipo anormal de hemoglobina que consta de cuatro gamma globinas . Es moderadamente insoluble y, por tanto, se acumula en los glóbulos rojos . Hb Barts tiene una afinidad extremadamente alta por el oxígeno , por lo que no puede liberar oxígeno al tejido. Por tanto, esto lo convierte en un transportador de oxígeno ineficiente. A medida que un embrión se desarrolla, comienza a producir alfaglobinas en las semanas 5 a 6 de desarrollo . Cuando los genes HBA1 y HBA2 que codifican las alfa globinas se vuelven disfuncionales, los fetos afectados tendrán dificultades para sintetizar una hemoglobina funcional. Como resultado, las cadenas gamma se acumularán y formarán cuatro globinas gamma. Estas gamma globinas se unen para formar la hemoglobina Barts. [1] Se produce en la enfermedad alfa-talasemia y, en los casos más graves, es la única forma de hemoglobina en circulación. En esta situación, el feto desarrollará hidropesía fetal y normalmente morirá antes o poco después del nacimiento, a menos que se realice una transfusión de sangre intrauterina. [2]
Dado que la hemoglobina Barts está elevada en la alfa talasemia, se puede medir, lo que proporciona una prueba de detección útil para esta enfermedad en algunas poblaciones. [3]
La capacidad de medir la hemoglobina Barts lo hace útil en pruebas de detección de recién nacidos. Si se detecta hemoglobina Barts en una prueba de detección de recién nacidos, generalmente se deriva al paciente para una evaluación adicional, ya que la detección de hemoglobina Barts puede indicar una deleción del gen de la alfa globina, lo que convierte al bebé en un portador silencioso de la alfa talasemia, o dos deleciones del gen de la alfa globina (alfa talasemia) , o enfermedad de la hemoglobina H (tres deleciones del gen de la alfa globina). Anteriormente se consideraba que la eliminación de cuatro genes de alfa globina era incompatible con la vida , pero actualmente hay 69 pacientes que han sobrevivido más allá de la infancia. [4] [5]
Tabla 1: α representa la presencia del gen de la α-globina y representa la eliminación del gen de la α-globina. [6]
La probabilidad de que un feto desarrolle hidropesía fetal de Hemoglobina Bart depende de si uno o ambos padres son portadores del rasgo de alfa-talasemia. Debido a que esta enfermedad es incompatible con la vida, el diagnóstico se realiza de forma prenatal. [7] La detección temprana de la enfermedad de Bart por hemoglobina (Hb) antes del desarrollo de hidropesía fetal es crucial porque los fetos que desarrollan hidropesía fetal nacerán muertos o pueden morir poco después del nacimiento. Puede haber una interrupción temprana del embarazo para evitar complicaciones graves para el bebé o la madre. Los estudios muestran que entre las 11 y 14 semanas de gestación, los marcadores ecográficos pueden asociar embarazos afectados con embarazos no afectados. Se encontró que el marcador más sensible fue el cociente CT y MCA‐PSV. [8]
Los padres en riesgo de tener un hijo con hidropesía fetal pueden continuar su embarazo con ecografías periódicas y transfusiones de sangre intrauterina. Los bebés de estos padres nacen sin edema ni defectos neurológicos importantes y, eventualmente, esta enfermedad se puede curar con un trasplante de células madre hematopoyéticas . Una prueba de diagnóstico recientemente desarrollada, llamada Prueba de tira de inmunocromatografía (IC), utiliza anticuerpos monoclonales para detectar hemoglobina Barts en el lisado de glóbulos rojos. Esta prueba diagnóstica está validada para valores predictivos positivos y negativos. También es barato y fácil, lo que hace que la detección periódica de alfa-talasemia sea una posibilidad plausible. [9] [10]
La anemia es un factor en los fetos con enfermedad de hemoglobina de Bart, ya que hay un "aumento del gasto cardíaco" e hipovolemia, ya que los tejidos del feto requieren oxígeno debido a la alta afinidad de la gammaglobulina por el oxígeno. Esto priva a los tejidos de recibir oxígeno para funcionar bien. Los síntomas de la anemia ocurren dentro del primer trimestre. [11]
Esta variante de hemoglobina se llama así porque fue descubierta en el Hospital St Bartholomew de Londres, a menudo abreviada como Barts. [12]