El astrocitoma subependimario de células gigantes ( SEGA , SGCA o SGCT ) es un tumor cerebral astrocítico de bajo grado ( astrocitoma ) que surge dentro de los ventrículos del cerebro. [1] Se asocia más comúnmente con el complejo de esclerosis tuberosa (CET) . Aunque es un tumor de bajo grado, su ubicación puede potencialmente obstruir los ventrículos y provocar hidrocefalia .
Es posible que las personas con este tipo de tumor no presenten síntomas si el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) permanece abierto. La obstrucción del flujo del LCR provocará los síntomas asociados con el aumento de la presión del LCR: náuseas, vómitos, dolor de cabeza (a menudo posicional), letargo, visión borrosa o doble , convulsiones nuevas o que empeoran y cambios de personalidad. [2]
El diagnóstico se realiza mediante imágenes mediante resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro con contraste . [ cita necesaria ]
Se recomienda que los niños con CET se sometan a pruebas de detección de SEGA con neuroimagen cada 1 a 3 años. [1]
Se ha demostrado que dos fármacos relacionados reducen o estabilizan los tumores subependimarios de células gigantes: rapamicina y everolimus . Ambos pertenecen a la clase de inmunosupresores inhibidores de mTOR y ambos están contraindicados en pacientes con infecciones graves. [ cita necesaria ]
La rapamicina mostró eficacia en cinco casos de SEGA en pacientes con CET, reduciendo el volumen de sus tumores en un promedio del 65%. Sin embargo, después de suspender el medicamento, los tumores volvieron a crecer. [ cita necesaria ]
Everolimus , que tiene una estructura similar a la rapamicina, pero con una biodisponibilidad ligeramente mayor y una vida media más corta, se estudió en 28 pacientes con SEGA. Hubo una reducción significativa en el tamaño de SEGA en el 75% de los pacientes y una leve mejoría en sus convulsiones. Everolimus fue aprobado para el tratamiento de SEGA por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) en octubre de 2010. [1]
Un informe de la Conferencia de Consenso de los NIH de 1999 recomienda que cualquier SEGA que esté creciendo o causando síntomas debe extirparse quirúrgicamente. [2] Los tumores también se extirpan en los casos en que un paciente sufre una gran carga de convulsiones. [1] Si un tumor crece rápidamente o causa síntomas de hidrocefalia, posponer la cirugía puede provocar pérdida de la visión, necesidad de una derivación ventricular y, en última instancia, la muerte. La extirpación total del tumor es curativa.
La cirugía para extirpar tumores intraventriculares también conlleva riesgos de complicaciones o muerte. Las posibles complicaciones incluyen deterioro transitorio de la memoria, hemiparesia, infección, colocación crónica de una derivación ventriculoperitoneal, accidente cerebrovascular y muerte. [1]
Después de la extirpación quirúrgica completa, un tumor SEGA no vuelve a crecer. No hacen metástasis a otras partes del cuerpo. Sin embargo, el paciente todavía corre el riesgo de desarrollar nuevos tumores que surgen de nódulos subependimarios en otras partes del sistema ventricular, y a menudo los desarrolla.
Los SEGA surgen en 5-20% de los pacientes con CET. [1]