La arrinia (también llamada " arhinia ") es la ausencia parcial o total congénita de la nariz al nacer. Es una afección extremadamente rara, con pocos casos reportados en la historia de la medicina moderna. [1] Generalmente se clasifica como una anomalía craneofacial .
No se conoce la causa de la arrinia. [1] [2] Un estudio de la literatura encontró que todos los casos habían presentado una historia prenatal normal. [2]
La arrinia se asocia con las siguientes afecciones y síndromes: [3]
El término "arrhinia" deriva de las raíces griegas "a-" (ausencia) y "rhinos" (nariz); también se escribe "arhinia".
El fenómeno de la arrinia congénita, que se refiere a la ausencia total de nariz desde el nacimiento, fue documentado inicialmente en la literatura francesa durante el siglo XIX. Con el tiempo, se informaron en la literatura médica de principios y mediados del siglo XX algunos casos adicionales de personas nacidas con arrinia congénita, algunas con defectos oculares acompañantes y otras sin ellos. [4]
El Dr. James Bosma, pediatra e investigador asociado con el Instituto Nacional de Salud Dental , hizo una observación significativa al estudiar a estos pacientes. Observó que los individuos con arrinia congénita a menudo presentaban problemas relacionados con las hormonas genitales y reproductivas. En su informe exhaustivo de 1981, el Dr. Bosma describió a dos varones no emparentados que fueron reportados inicialmente por el cirujano plástico Dr. George Gifford et al. en 1972. Estos pacientes presentaban arrinia congénita, defectos oculares y anomalías genitales, como un pene pequeño y testículos no descendidos al nacer, sin maduración sexual espontánea. [4]
Cabe destacar que casi todos los individuos con arrinia congénita parecen ser los primeros y únicos afectados dentro de sus respectivas familias. No obstante, ha habido algunos informes de múltiples casos dentro de la misma familia, y uno de los primeros ejemplos fue descrito por Klaus Ruprecht y Frank Majewski en 1978. Informaron sobre dos hermanas alemanas que presentaban arrinia congénita junto con defectos oculares. [4]
El tratamiento se centra en la identificación de la naturaleza de las anomalías a través de diversos métodos de diagnóstico por imágenes, incluida la resonancia magnética y la tomografía computarizada , y la corrección quirúrgica en la medida de lo posible. [2]
En casos graves, se pueden utilizar dispositivos temporales para las vías respiratorias, como tubos de traqueotomía , para facilitar la respiración hasta que se considere apropiada una intervención quirúrgica. [5]
Los procedimientos quirúrgicos solo deben ser realizados por un equipo de expertos médicos, incluidos otorrinolaringólogos , cirujanos plásticos y prostodoncistas . El proceso de reconstrucción de la arrinia implica principalmente dos partes principales: la reconstrucción de la cavidad nasal y la reconstrucción de la nariz externa. [5]
Existen dos métodos para reconstruir la cavidad nasal. En el primer método, se crean dos cavidades nasales separadas utilizando un taladro dental, y luego se utilizan tubos de silicona para mantener abiertos los conductos nasales recién formados. El segundo método implica una osteotomía maxilar Le Fort II , que implica realizar una incisión a través de las consolas maxilocigomáticas y hacia el extremo medial del borde orbital inferior . Un brazo horizontal conecta los dos lados, y luego se fractura cuidadosamente el maxilar, creando una amplia cavidad nasal media que se extiende hasta la porción superior de la rinofaringe . Si la altura maxilar es suficiente, el paciente puede necesitar solo una osteotomía Le-Fort II. Sin embargo, si no es lo suficientemente alta, el paciente requerirá primero una osteotomía Le-Fort II, seguida de una extensión a lo largo del hueso maxilar. También se pueden utilizar dispositivos de distracción externos para proporcionar una altura facial adicional y una longitud vertical mediofacial suficiente para la reconstrucción nasal. Alargar el maxilar tiene dos ventajas: proporciona suficiente altura para la reconstrucción de la cavidad nasal y logra proporciones estéticas adecuadas. [5]
Los métodos de tratamiento quirúrgico para la arrinia pueden incluir una reconstrucción por etapas o una reconstrucción simultánea del conducto nasal y la parte externa de la nariz. La reconstrucción por etapas, en la que los procedimientos se realizan en etapas separadas, se informa con más frecuencia que la reconstrucción simultánea. [5]