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HLA-B51

El HLA-B51 ( B51 ) es un serotipo HLA - B . El serotipo identifica los productos génicos HLA-B*51 más comunes. [1]

B51 es un antígeno dividido del antígeno amplio B5 y es un serotipo hermano de B52 . [2] Hay muchos alelos dentro del grupo de alelos B*51. B51 está asociado con varias enfermedades, incluida la enfermedad de Behçet .

Serotipo

Alelos

Existen 71 alelos y 57 variantes de secuencia de aminoácidos en B51, de los cuales 4 son nulos. De estos, solo 9 son lo suficientemente frecuentes como para haber sido serotipificados de manera confiable. B*5101 es el más común, pero otros tienen una gran abundancia regional.

Asociaciones de enfermedades

Por serotipo

Bw51 se asoció con la enfermedad de Behçet , [5] en el síndrome de ganglio linfático mucocutáneo endémico (versus epidémico) , [6] susceptibilidad al virus que causa la infección por sarampión alemán . [7]

En la enfermedad de Behçet

La enfermedad de Behçet es una inflamación de la pared de los vasos sanguíneos que puede afectar los ojos, la piel y el resto del cuerpo. [8] Varios alelos de B51 (B*5101, B*5108, B*5105 y B*5104) se encuentran en la enfermedad, y el vínculo con los marcadores, D6S285, en el locus HLA fue fuerte (P<0,005). [9] Los homocigotos de B51 mostraron un riesgo considerablemente alto de enfermedad, lo que indica un posible efecto dosis-genético. B51 es capaz de distinguir varias variedades de enfermedad. HLA-B51 se encuentra con mayor frecuencia en la enfermedad que tiene una afectación ocular. [10] Sin embargo, es menos común en algunas regiones cuando hay un aumento de la afectación neurológica. [11] Se ha encontrado que el alelo MICA *009 también se asocia con ABD cuando B51 también está presente, [12] IL-8 y otras citocinas también pueden estar involucradas. [13] [14] El intercambio de cromátidas hermanas también se ha observado con mayor frecuencia en ABD B51(+). [15]

Sin embargo, B51 tiende a no encontrarse en ABD cuando está involucrada una determinada variante del gen SUMO4 , [16] y los síntomas parecen ser más leves cuando está presente HLA-B27 . [17]

Referencias

  1. ^ Pantano, SG; Alberto, ED; Bodmer, WF; Bontrop, RE; Dupont, B.; Erlich, HA; Fernández-Viña, M.; Geraghty, DE; Holdsworth, R.; Hurley, CK; Lau, M.; Lee, KW; Mach, B.; Maiers, M.; Mayr, WR; Müller, CR; Parham, P.; Petersdorf, EW; Sasazuki, T.; Strominger, JL; Svejgaard, A.; Terasaki, PI; Tiercy, JM; Trowsdale, J. (2010). "Nomenclatura de factores del sistema HLA, 2010". Antígenos tisulares . 75 (4): 291–455. doi :10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x. Número de modelo  : PMID 20356336  .
  2. ^ Cox ST, McWhinnie AJ, Robinson J, et al. (enero de 2003). "Clonación y secuenciación de genes HLA-B y -C de longitud completa" (PDF) . Tissue Antigens . 61 (1): 20–48. doi :10.1034/j.1399-0039.2003.610103.x. PMID  12622774. Archivado desde el original (PDF) el 28 de octubre de 2008 . Consultado el 3 de agosto de 2008 .
  3. ^ derivado de IMGT/HLA
  4. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax ay az ba bb bc Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nueva base de datos de frecuencia de alelos: http://www.allelefrequencies.net". Antígenos tisulares . 61 (5): 403–7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID  12753660.
  5. ^ Ohno S, Ohguchi M, Hirose S, Matsuda H, Wakisaka A, Aizawa M (septiembre de 1982). "Asociación cercana de HLA-Bw51 con la enfermedad de Behçet". Arch. Ophthalmol . 100 (9): 1455–8. doi :10.1001/archopht.1982.01030040433013. PMID  6956266.
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  16. ^ Hou S, Yang P, Du L, et al. (julio de 2008). "Polimorfismos del gen SUMO4 en pacientes chinos Han con enfermedad de Behcet". Clin. Immunol . 129 (1): 170–5. doi :10.1016/j.clim.2008.06.006. PMID  18657476.
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