La coriorretinopatía en perdigones , ahora comúnmente llamada uveítis en perdigones o uveítis HLA-A29 , [1] es una forma poco común de uveítis posterior bilateral que afecta a ambos ojos . Provoca una inflamación grave y progresiva tanto de la coroides como de la retina . [2] [3] [4]
Los individuos afectados son casi exclusivamente caucásicos y generalmente se les diagnostica entre la cuarta y sexta década de sus vidas. [5]
Los síntomas de este trastorno incluyen moscas volantes , visión borrosa, fotopsia (luces intermitentes en los ojos), pérdida de la visión del color y nictalopía . En un examen ocular, se ven manchas de color claro en la retina. Puede ocurrir una pérdida completa de la agudeza visual [ cita requerida ] El nombre de la afección proviene de las pequeñas manchas de color claro en el fondo de ojo en la retina, esparcidas en un patrón como perdigones de una escopeta , pero estas manchas pueden no estar presentes en las primeras etapas. [ cita requerida ]
La coriorretinopatía en perdigones es una forma rara de uveítis posterior y representa entre el 1 y el 3 % de los casos de uveítis en general. Se cree que la coriorretinopatía en perdigones es una enfermedad autoinmune . La enfermedad tiene una fuerte asociación con el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA)-A29, que es la asociación más fuerte documentada entre una enfermedad y el HLA de clase I (>99 % de los pacientes son HLA-A29 positivos mediante pruebas moleculares y los casos HLA-A29 negativos son controvertidos [1] ). Esto indica un papel de los linfocitos T en la patogénesis. La coriorretinopatía en perdigones está asociada con IL-17 , una citocina distintiva de las células TH17 que desempeñan un papel importante en la autoinmunidad. [6] [7] La enfermedad afecta típicamente a caucásicos de mediana edad o ancianos . El HLA-A29 es menos prevalente en Asia y no se han notificado casos de coriorretinopatía en perdigones en Asia. Cuando se sospecha una coriorretinopatía en perdigones, generalmente se realiza una prueba para determinar si la persona es HLA-A29 positiva. Aunque anteriormente no se consideraba necesaria la prueba de HLA-A29 para el diagnóstico definitivo, porque el HLA-A29 también es común en la población general sana (7%). Un número cada vez mayor de especialistas considera que la presencia de HLA-A29 es fundamental para el diagnóstico. [1] Es posible que otros factores (genéticos o ambientales) o desconocidos estén asociados con el HLA-A29 en la patogenia.
En 2014, Kuiper et al. realizaron un estudio de asociación de todo el genoma en la coriorretinopatía en perdigones y estudiaron el genoma completo de pacientes holandeses, españoles e ingleses. Este gran estudio genético determinó que HLA-A29:02 era el principal factor de riesgo e identificó el gen de la aminopeptidasa del retículo endoplasmático (ERAP) 2 fuertemente asociado con la coriorretinopatía en perdigones. [8] Las variantes genéticas cercanas a ERAP2 en el cromosoma 5 dieron como resultado una alta expresión de ARNm y proteína de esta aminopeptidasa en pacientes con BSCR. ERAP2 es una aminopeptidasa que, junto con la ERAP1 estrechamente relacionada, recorta péptidos en el retículo endoplasmático y carga estos péptidos en moléculas HLA para su presentación a las células T del sistema inmunológico. También se han informado asociaciones ERAP-HLA en la espondilitis anquilosante y la enfermedad de Behcet, lo que sugiere vías patogénicas compartidas entre estas enfermedades. Los polimorfismos de riesgo Birdshot combinados en 5q15 vinculados a los genes ERAP1 y ERAP2 (T-rs10044354-C-rs2287987) solo se observan en individuos HLA-A29-positivos en poblaciones en las que la BU es "endémica", lo que explica por qué la BU se informa solo en poblaciones de ascendencia europea occidental (España, Francia, Países Bajos, Gran Bretaña, pero también países no europeos como Puerto Rico). [9] El análisis funcional de las células inmunes derivadas de pacientes reveló que ERAP2 aumenta la abundancia de péptidos que se unen específicamente a HLA-A29 y respalda aún más que la vía de presentación de antígenos impulsa la etiología de BSCR. [10]
La coriorretinopatía en perdigones puede mostrar resistencia al tratamiento. La terapia inmunosupresora junto con corticosteroides orales ha sido algo eficaz para frenar la inflamación progresiva asociada con el trastorno, preservando la integridad visual tanto como sea posible. Sin embargo, el uso a largo plazo de estos medicamentos debe controlarse de cerca debido a los efectos secundarios molestos y potencialmente debilitantes y potencialmente mortales. [11] [12]
Los fármacos inmunosupresores como el anticuerpo monoclonal terapéutico daclizumab , la ciclosporina , el metotrexato y el adalimumab , comercializados bajo el nombre comercial Humira, han demostrado ser opciones de tratamiento eficaces para la coriorretinopatía por perdigones. Se ha evidenciado una reducción sustancial e incluso una estabilización tanto de la inflamación vítrea como de la vasculitis retiniana mediante electrorretinografía durante la terapia con daclizumab (bloqueador del receptor de IL-2). Esto también está respaldado por la observación de niveles elevados de IL-2 en los ojos de los pacientes. [6] Sin embargo, la pérdida de agudeza visual no relacionada con la inflamación causada por el trastorno a menudo permanece sin cambios a pesar del uso del fármaco. Esto se refleja en la falta de diferencia en la agudeza visual y la calidad de vida relacionada con la visión entre las diversas categorías de tratamiento en pacientes con perdigones. [13] Las contraindicaciones y los efectos secundarios adversos también son siempre un factor. [14]
Se puede utilizar un implante de corticosteroides colocado quirúrgicamente dentro del ojo en pacientes que no pueden lograr la remisión o no toleran la terapia inmunomoduladora, o en casos en los que esta opción presenta una carga menor para la vida que la terapia médica a largo plazo.
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