La corea-acantocitosis (ChAc, también llamada coreoacantocitosis ) [1] es una enfermedad hereditaria rara causada por una mutación en un gen que dirige las proteínas estructurales de los glóbulos rojos . Pertenece a un grupo de cuatro enfermedades caracterizadas bajo el nombre de neuroacantocitosis . [2] Cuando se observa la sangre de un paciente bajo un microscopio, algunos de los glóbulos rojos aparecen espinosos. Estas células espinosas se llaman acantocitos .
Otros efectos de la enfermedad pueden incluir epilepsia , cambios de conducta, degeneración muscular y degradación neuronal similar a la enfermedad de Huntington . La edad promedio de aparición de los síntomas es de 35 años. La enfermedad es incurable y conduce inevitablemente a una muerte prematura.
La corea-acantocitosis es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy complejo que aparece en la edad adulta. A menudo se manifiesta como un trastorno mixto del movimiento, en el que pueden aparecer como síntomas corea, tics, distonía e incluso parkinsonismo. [3]
Esta enfermedad también se caracteriza por la presencia de algunos trastornos del movimiento diferentes, entre ellos corea, distonía, etc. [4] [5]
La corea-acantocitosis se considera un trastorno autosómico recesivo , aunque se han observado algunos casos con herencia autosómica dominante . [1]
Existen múltiples síntomas que pueden ayudar al diagnóstico de esta enfermedad, esta enfermedad se caracteriza por la presencia de acantocitos en sangre (estos acantocitos en ocasiones pueden estar ausentes o incluso hacer una aparición tardía en el curso de la enfermedad.) [6] y neurodegeneración provocando un trastorno del movimiento coreiforme. [7]
Otra de ellas sería que se debería considerar esta enfermedad en pacientes que presenten niveles elevados de acantocitos en un frotis de sangre periférica. [ cita requerida ]
La creatina quinasa sérica suele estar elevada en el cuerpo de las personas afectadas por esta enfermedad. [3]
Los pacientes con coreoacantocitosis pueden tener una apariencia de "hombre de goma" con inestabilidad del tronco y espasmos repentinos y violentos del tronco. Los pacientes desarrollan corea generalizada y una minoría de los pacientes con coreoacantocitosis desarrollan parkinsonismo. [8]
En al menos un tercio de los pacientes, las convulsiones, generalmente generalizadas, son la primera manifestación de la enfermedad. El deterioro de la memoria y de las funciones ejecutivas es frecuente, aunque no invariable. [8]
Las personas afectadas por esta enfermedad también sufren una pérdida de neuronas. La pérdida de neuronas es un sello distintivo de las enfermedades neurodegenerativas. Debido a la naturaleza generalmente no regenerativa de las células neuronales en el sistema nervioso central adulto, esto da como resultado un proceso irreversible y fatal de neurodegeneración. [7] También existe la presencia de varios trastornos relacionados con el movimiento, como la corea, la distonía y la bradicinesia; uno de los más incapacitantes incluye los espasmos del tronco. [4]
La coreoacantocitosis es causada por una mutación en ambas copias del gen VPS13A , que codifica la proteína 13A asociada a la clasificación de proteínas vacuolares. [9]
Las pruebas de función proteica que demuestran una reducción de los niveles de coreína y también el análisis genético pueden confirmar el diagnóstico dado a un paciente. Para una enfermedad como esta, a menudo es necesario tomar muestras de sangre del paciente en múltiples ocasiones con una solicitud específica dada al hematólogo para examinar la extensión en busca de acantocitos. [3] Otro punto es que el diagnóstico de la enfermedad puede confirmarse por la ausencia de coreína en el Western blot de las membranas de los eritrocitos. [7]
El tratamiento para combatir la enfermedad corea-acantocitosis es completamente sintomático. Por ejemplo, las inyecciones de toxina botulínica pueden ayudar a controlar la distonía orolingual. [3] La estimulación cerebral profunda es un tratamiento que tiene efectos variados en las personas que sufren los síntomas de esta enfermedad, para algunos ha ayudado de manera importante y para otras personas no ayudó en absoluto, es más eficaz en síntomas específicos de la enfermedad. [4] Los pacientes con corea-acantocitosis deben someterse a una evaluación cardíaca cada cinco años para buscar miocardiopatía. [ cita requerida ]