La condrodistrofia (literalmente, "mal desarrollo del cartílago") se refiere a un trastorno esquelético causado por una de las innumerables mutaciones genéticas que pueden afectar el desarrollo del cartílago . [1] Como término muy general, solo se utiliza en la literatura médica cuando no se dispone de una descripción más precisa de la afección.
Las personas con condrodistrofia tienen un tronco de tamaño normal y extremidades y miembros anormalmente cortos ( enanismo ). Las personas afectadas por este trastorno a menudo se denominan a sí mismas enanas, personas pequeñas o personas de baja estatura. Se han identificado más de 100 displasias esqueléticas específicas. La condrodistrofia se encuentra en todas las razas y tanto en mujeres como en hombres y se presenta en aproximadamente uno de cada 25.000 niños. La condrodistrofia y la acondroplasia son las formas más comunes de trastornos hialinos genéticos. [ cita requerida ]
El cartílago hialino recubre los huesos largos y las vértebras espinales. La mayor parte del crecimiento de las extremidades en la infancia se produce en los extremos de los huesos largos, no en el eje. Normalmente, a medida que el niño crece, la parte más interna del cartílago articular se convierte en hueso y se forma cartílago nuevo en la superficie para mantener las articulaciones lisas. Los márgenes (bordes) articulares viejos se reabsorben, de modo que la forma general de la articulación se mantiene a medida que continúa el crecimiento. La falla de este proceso en todo el cuerpo da como resultado displasia esquelética. También conduce a la aparición muy temprana de osteoartritis , porque el cartílago defectuoso es extremadamente frágil y vulnerable al desgaste normal. [ cita requerida ]
Se cree que la condrodistrofia [2] está causada por un alelo autosómico recesivo. Para evitar una posible "dosis letal", ambos padres deben someterse a pruebas genéticas . Si un niño es concebido con otro portador, el resultado puede ser letal, o el niño puede sufrir condrodistrofia o enanismo. [3] Esto significa que, aunque ambos padres tengan una altura completamente normal, el niño tendrá uno de los dos tipos de displasia esquelética. El tipo 1 (displasia de miembros cortos), el más común de los dos, se caracteriza por un tronco largo y extremidades extremadamente acortadas. El tipo 2, displasia de tronco corto, se caracteriza por un tronco acortado y extremidades de tamaño normal. Las personas afectadas por condrodistrofia también pueden experimentar trastornos metabólicos y hormonales, ambos pueden ser monitoreados y controlados mediante inyecciones hormonales. [ cita requerida ]
Se han criado animales específicamente para obtener rasgos condrodistróficos con fines de investigación y para permitir que los animales deambulen libremente sin escapar, por ejemplo, saltando las cercas del rancho. Un ejemplo de esto es la oveja Ancon , que se crió por primera vez a partir de un cordero nacido en 1791 con condrodistrofia de aparición natural. [4]
La condrodistrofia es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que para que se manifieste esta enfermedad, el individuo afectado debe poseer dos copias del alelo correspondiente. La herencia del gen de la condrodistrofia es la siguiente:
Llamemos "T" al alelo dominante para la estatura normal y "t" al alelo recesivo que codifica para la condrodistrofia; uno u otro se elegirá durante la selección aleatoria para un "asiento" particular en su cromosoma. Si ambos padres son heterocigotos para la condrodistrofia, cada uno posee una copia del alelo T y una copia del alelo t (cada persona tiene dos copias de cada alelo autosómico, una paterna y otra materna). Cuando se reproducen, hay cuatro alelos posibles que se pueden elegir al azar, dos de ellos son el alelo T (uno del padre, uno de la madre) y dos son alelos t (de nuevo, uno del padre y uno de la madre). La proporción mendeliana resultante de la descendencia de este apareamiento sería entonces: [ cita requerida ]
Los fenotipos de la descendencia serían tres hijos no afectados de estatura normal y un hijo condrodistrófico afectado; habría un 25% de posibilidades de tener una descendencia afectada si ambos padres fueran portadores del alelo recesivo. Otras probabilidades para las otras posibles combinaciones de alelos relacionadas con este gen son: 0% de posibilidades de tener una descendencia afectada si sólo uno de los padres es portador, 0% de posibilidades de tener una descendencia afectada si uno de los padres está afectado y el otro no es portador del alelo, y 50% de posibilidades de tener una descendencia afectada si uno de los padres está afectado y el otro es portador. Estas proporciones se pueden encontrar dibujando un cuadro de Punnett mendeliano estándar. [ cita requerida ]
Existen varias formas de determinar si un niño tiene condrodistrofia, incluyendo pruebas a los padres y radiografías. Si se sospecha que el feto tiene condrodistrofia, se pueden realizar pruebas a los padres para averiguar si el feto de hecho tiene la enfermedad. No es hasta que nace el bebé que se puede declarar un diagnóstico. [3] El diagnóstico se declara con la ayuda de varias radiografías [5] y patrones de crecimiento óseo registrados. Una vez que se diagnostica al niño, los padres tienen que controlarlo debido a varios factores diferentes. A medida que el niño crece, la audición, la vista y las habilidades motoras pueden ser defectuosas. Además, pueden aparecer problemas respiratorios ( apnea ) y de peso ( obesidad ). Estructuralmente, pueden producirse escoliosis , piernas arqueadas ( genu varum ) y artritis . [ cita requerida ]
Actualmente no existe ningún tratamiento para promover el crecimiento óseo en pacientes con condrodistrofia. Ciertos tipos de hormona de crecimiento parecen aumentar la tasa de crecimiento durante el primer año de vida/tratamiento, pero no tienen un efecto sustancial en pacientes adultos. Sólo unos pocos centros quirúrgicos en el mundo realizan, de manera experimental, procedimientos de alargamiento de piernas y brazos. Las terapias más comunes se encuentran en la búsqueda de ayuda de: médicos de familia , pediatras , internistas , endocrinólogos , genetistas , ortopedistas y neurólogos . [ cita requerida ]
Es importante que la persona experimente independencia y autoestima. Existen varios dispositivos disponibles para ayudar a superar las desventajas de la baja estatura, incluidos extensores de interruptores de luz y pedales más largos en los automóviles para permitir una conducción eficaz. Existen varias organizaciones que ayudan a las personas pequeñas a interactuar y participar, como Little People of America . [ cita requerida ]
Tener extremidades cortas puede limitar el manejo de la pelota y el rendimiento atlético en deportes de raqueta y ciertas pruebas de pista, como el salto de longitud y el salto de altura. Sin embargo, tener extremidades cortas puede ser una ventaja para un deporte como el levantamiento de pesas. Además, se recomiendan la natación y el ciclismo debido a su impacto limitado en las articulaciones. [ cita requerida ]
La Asociación Atlética de Enanos se inició en 1985 para personas de baja estatura. Los deportes más comunes son el baloncesto, el voleibol, el levantamiento de pesas, el atletismo, la natación y los bolos. Se celebran eventos nacionales junto con la conferencia anual de Little People of America. Los juegos acogen a atletas de 1,48 m o menos con condrodistrofia o trastornos relacionados. Los atletas que cumplen los requisitos anteriores pueden competir en los Juegos Paralímpicos y otros eventos patrocinados por el Comité Paralímpico Internacional. [ cita requerida ]