Cistatina B

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

Cistatina B, humana.

La cistatina-B es una proteína que en humanos está codificada por el gen CSTB . ^{[5] [6]}

La superfamilia de cistatinas abarca proteínas que contienen múltiples secuencias similares a cistatinas. Algunos de los miembros son inhibidores activos de la cisteína proteasa , mientras que otros han perdido o quizás nunca adquirieron esta actividad inhibidora. Hay tres familias inhibidoras en la superfamilia, incluidas las cistatinas tipo 1 (estefinas), las cistatinas tipo 2 y los cininógenos . Este gen codifica una estefina que funciona como inhibidor de la cisteína proteasa intracelular. La proteína es capaz de formar un dímero estabilizado por fuerzas no covalentes, que inhibe la papaína y las catepsinas L, H y B. Se cree que la proteína desempeña un papel en la protección contra las proteasas que se escapan de los lisosomas . La evidencia indica que las mutaciones en este gen son responsables de los defectos primarios en pacientes con enfermedad de Unverricht-Lundborg , una forma de epilepsia mioclónica progresiva (EPM1). ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que la cistatina B interactúa con la catepsina B. ^{[7] [8]}

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000160213 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000005054 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Pennacchio LA , Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM ( abril de 1996). "Mutaciones en el gen que codifica la cistatina B en la epilepsia mioclónica progresiva (EPM1)". Ciencia . 271 (5256): 1731–4. Código Bib : 1996 Ciencia... 271.1731P. doi : 10.1126/ciencia.271.5256.1731. PMID  8596935. S2CID  84361089.
6. "Entrez Gene: CSTB cistatina B (stefin B)".
7. Pavlova A, Björk Ingemar (septiembre de 2003). "El injerto de características de cistatinas C o B en la región N-terminal o el segundo bucle de unión de cistatina A (estefina A) mejora sustancialmente la inhibición de las cisteína proteinasas". Bioquímica . 42 (38). Estados Unidos: 11326–33. doi :10.1021/bi030119v. ISSN  0006-2960. PMID  14503883.
8. Pol E, Björk I (septiembre de 2001). "Papel del residuo de cisteína único, Cys 3, de la cistatina B (estefina B) humana y bovina en la inhibición de las cisteína proteinasas". Ciencia de las proteínas . 10 (9). Estados Unidos: 1729–38. doi :10.1110/ps.11901. ISSN  0961-8368. PMC 2253190 . PMID  11514663. 

Otras lecturas

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enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Unverricht-Lundborg o EPM1
• La base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: I25.003
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la cistatina-B humana