Gen codificador de proteínas en humanos.
La proteína homóloga del capuchino es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CNO . [5] [6] [7]
Este gen sin intrones codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados con melanosomas, gránulos densos de plaquetas y lisosomas. Una proteína similar en el ratón es un componente de un complejo proteico denominado complejo 1 de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas ( BLOC-1 ), y es un modelo para el síndrome de Hermansky-Pudlak . La proteína codificada puede desempeñar un papel en el tráfico vesicular intracelular. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que CNO (gen) interactúa con BLOC1S2 [8] y PLDN . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000186222 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000060708 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (mayo de 2003). "Cappuccino, un modelo de ratón del síndrome de Hermansky-Pudlak, codifica una nueva proteína que forma parte del complejo silenciado por palidina (BLOC-1)". Sangre . 101 (11): 4402–7. doi : 10.1182/sangre-2003-01-0020 . PMID 12576321.
- ^ Gwynn B, Ciciotte SL, Hunter SJ, Washburn LL, Smith RS, Andersen SG, Swank RT, Dell'Angelica EC, Bonifacino JS, Eicher EM, Peters LL (diciembre de 2000). "Los defectos en el gen capuchino (cno) en el cromosoma 5 de ratón y 4p humano causan el síndrome de Hermansky-Pudlak mediante un mecanismo independiente de AP-3". Sangre . 96 (13): 4227–35. doi :10.1182/sangre.V96.13.4227. PMID 11110696.
- ^ ab "Entrez Gene: homólogo de capuchino CNO (ratón)".
- ^ ab Starcevic, Marta; Dell'Angelica Esteban C (julio de 2004). "Identificación de snapin y tres nuevas proteínas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3 / pigmentación reducida) como subunidades de biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". J. Biol. química . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . ISSN 0021-9258. PMID 15102850.
enlaces externos
Otras lecturas
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Starcevic M, Dell'Angelica EC (2004). "Identificación de snapin y tres nuevas proteínas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3 / pigmentación reducida) como subunidades de biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". J. Biol. química . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID 15102850.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Li W, Zhang Q, Oiso N, et al. (2003). "El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 (HPS-7) es el resultado de la disbindina mutante, un miembro de la biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". Nat. Genet . 35 (1): 84–9. doi :10.1038/ng1229. PMC 2860733 . PMID 12923531.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Moriyama K, Bonifacino JS (2003). "La pallidina es un componente de un complejo multiproteico implicado en la biogénesis de orgánulos relacionados con los lisosomas". Tráfico . 3 (9): 666–77. doi : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018. S2CID 29888859.
