Bloque 1S2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad 2 del complejo 1 de la biogénesis de los orgánulos relacionados con los lisosomas es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BLOC1S2 . ^{[5] [6] [7]}

Interacciones

Se ha demostrado que BLOC1S2 interactúa con BLOC1S1 , ^[6] SNAPAP , ^[6] MUTED , ^[6] CNO ^[6] y PLDN . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196072 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000057506 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He F (agosto de 2001). "Perfiles de expresión génica en hígado fetal humano e identificación de genes específicos de tejidos y etapas de desarrollo a través de perfiles de expresión compilados y clonación eficiente de ADNc de longitud completa". Genome Res . 11 (8): 1392–403. doi :10.1101/gr.175501. PMC 311073 . PMID  11483580. 
6. Starcevic M, Dell'Angelica EC (junio de 2004). "Identificación de snapin y tres proteínas nuevas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3/pigmentación reducida) como subunidades de la biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con los lisosomas (BLOC-1)". J Biol Chem . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID  15102850.
7. "Gen Entrez: Biogénesis BLOC1S2 del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas, subunidad 2".

Enlaces externos

• Página de detalles del gen BLOC1S2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma UCSC .

Lectura adicional

• Moriyama K, Bonifacino JS (2003). "La pallidina es un componente de un complejo multiproteico involucrado en la biogénesis de orgánulos relacionados con los lisosomas". Traffic . 3 (9): 666–77. doi : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . PMID  12191018. S2CID  29888859.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, et al. (2003). "Cappuccino, un modelo murino del síndrome de Hermansky-Pudlak, codifica una proteína novedosa que forma parte del complejo mutilado por palidina (BLOC-1)". Blood . 101 (11): 4402–7. doi : 10.1182/blood-2003-01-0020 . PMID  12576321.
• Li W, Zhang Q, Oiso N, et al. (2003). "El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 (HPS-7) es resultado de la disbindina mutante, un miembro del complejo 1 de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". Nat. Genet . 35 (1): 84–9. doi :10.1038/ng1229. PMC  2860733. PMID  12923531 .
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