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Cabello lanoso

El cabello lanoso es un tipo de cabello difícil de cepillar, que suele estar presente desde el nacimiento y suele ser más grave en la infancia. [1] Tiene rizos y bucles extremos , se presenta en personas de raza negra y es distinto del cabello con textura afro . [3] Los pelos se juntan para formar mechones apretados, a diferencia del cabello con textura afro, donde los pelos permanecen individuales. [1] El cabello lanoso puede estar generalizado en todo el cuero cabelludo, cuando tiende a ser hereditario , o puede afectar solo una parte del cuero cabelludo como en el caso del nevo de cabello lanoso . [2]

La presencia de pelo lanoso puede indicar otros problemas como el cardíaco en el síndrome de Naxos-Carvajal. [4] El diagnóstico se sospecha por su apariencia general y se confirma mediante microscopía electrónica de barrido . [5]

La condición es rara. [1] Alfred Milne Gossage acuñó el término cabello lanoso en 1908. [6] [7] Edgar Anderson distinguió el cabello lanoso del cabello con textura afro en 1936. [8]

Descubrimiento

Alfred Milne Gossage acuñó el término cabello lanudo para describir el signo en 18 miembros en tres o cuatro generaciones de una familia europea en Lowestoft , Inglaterra, en 1908. [6] [7] Pensó que se parecía al cabello con textura afro , posiblemente de un antepasado mexicano en esa familia. [7] Describió una herencia dominante en varios miembros con piel gruesa en palmas y plantas, cabello rizado y dos ojos de diferente color , y los envió a William Bateson . [9] Edgar Anderson distinguió el cabello lanudo del cabello afro en 1936. [8] En 1974, el equipo de Hutchinson clasificó el cabello lanudo como cabello lanudo hereditario (autosómico dominante), cabello lanudo familiar (autosómico recesivo) y nevo de cabello lanudo . [2] El pelo lanoso se encontró en el síndrome de Naxos , descrito por primera vez en 1986 en Naxos, Grecia, y se observó en el síndrome de Carvajal , descrito por primera vez en 1998, en Ecuador. [4]

Causa

El cabello lanoso puede ser hereditario y aparecer de forma aislada o como parte de un síndrome. [4]

Cabello lanoso hereditario

Autosómica dominante y recesiva

El pelo lanoso hereditario es autosómico dominante. [2]

Cabello lanoso familiar

El pelo lanoso familiar es autosómico recesivo. [2] Puede ser parte de un síndrome como el síndrome de Naxos, debido a la transmisión de mutaciones en el gen JUP . [4] Cuando es parte del síndrome de Carvajal, se debe a la transmisión de mutaciones en el gen de la desmoplaquina . [4] Los dos síndromes causados ​​por dos genes diferentes se consideran una sola entidad: síndrome de Naxos-Carvajal. [4]

Nevo de pelo lanoso

El pelo lanoso de un nevo de pelo lanoso se encuentra en un área circunscrita del cuero cabelludo, aparece en la infancia y no se transmite de padres a hijos. [2] Es probable que represente una RASopatía en mosaico . [2]

Signos y síntomas

El cabello lanoso es típicamente muy rizado, ensortijado y característicamente imposible de cepillar. [1] [3] Puede ser generalizado en todo el cuero cabelludo, o involucrar solo una parte del cuero cabelludo, y se presenta en personas que no son negras. [1] [3] Los cabellos se juntan para formar mechones apretados, mientras que en el cabello con textura afro los cabellos permanecen individuales. [1] Los cabellos suelen permanecer más cortos de 12 centímetros (4,7 pulgadas) y pueden ser de color ligeramente más claro . [1] [2]

El nevo de pelo lanoso es una zona localizada de pelo lanoso, que puede aparecer sola o aparecer como pelo oscuro, retorcido y enroscado en un adulto. [2] La mitad de las personas con nevo de pelo lanoso tienen una lesión cutánea verrugosa en el mismo lado del cuerpo. [2] Puede estar asociado con problemas oculares, como dos ojos de diferente color o hebras de tejido a lo largo de la pupila del ojo . [2] Otras asociaciones incluyen problemas de oído, enfermedad renal, caries, deterioro del crecimiento óseo y lesiones cutáneas. [2]

El pelo lanoso generalizado se observa típicamente en el síndrome de Naxos-Carvajal (con afectación cardíaca), [4] el síndrome de Noonan y el síndrome cardiofaciocutáneo . [2] [4]

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha por su apariencia general y se confirma mediante microscopía electrónica de barrido . [5] La microscopía , la tricoscopia y la dermatoscopia también juegan un papel. [2] La hebra de cabello generalmente tiene un diámetro más pequeño, es ovoide en la sección transversal y muestra una torsión anormal . [1] [2] El tallo del cabello también tiene puntos débiles y bandas oscuras y claras alternas . [1] El tallo del cabello tiene característicamente una apariencia de "arrastre de serpiente". [2] Puede ser necesaria la dermatoscopia para reconocer signos cutáneos. [2]

Resultado

La condición puede mejorar en la edad adulta. [1]

Epidemiología

La condición es rara. [1]

Véase también

Referencias

  1. ^ abcdefghijklmnop James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). "33. Enfermedades de los apéndices cutáneos". Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (13.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. pág. 767. ISBN 978-0-323-54753-6.
  2. ^ abcdefghijklmnopqr Gomes, Tiago Fernandes; Guiote, Victoria; Henrique, Martinha (15 de enero de 2020). "Nevo de pelo lanoso: reporte de un caso y revisión de la literatura". Revista en línea de dermatología . 26 (1): Artículo 7. doi : 10.5070/D3261047188 . ISSN  1087-2108. PMID  32155026.
  3. ^ abc Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Barbagallo, Massimo; Polizzi, Ágata; Praticò, Andrea D.; Ruggieri, Martino (2 de noviembre de 2017). "Espectro clínico del cabello lanoso: indicaciones de afectación cerebral". Revista Italiana de Pediatría . 43 (1): 99. doi : 10.1186/s13052-017-0417-1 . ISSN  1824-7288. PMC 5667512 . PMID  29096685. 
  4. ^ abcdefgh Hernandez-Martin, Angela; Tamariz-Martel, Amalia (2021). "8. Trastornos desmosómicos cardiocutáneos". En Salavastru, Carmen; Murrell, Dedee F.; Otton, James (eds.). La piel y el corazón . Suiza: Springer. págs. 114–116. ISBN 978-3-030-54778-3.
  5. ^ ab Swamy, SuchethaSubba; Ravikumar, Bc; Vinay, Kn; Yashovardhana, Dp; Aggarwal, Archit (2017). "Síndrome del cabello imposible de peinar con un nevo de pelo lanoso". Revista India de Dermatología, Venereología y Leprología . 83 (1): 87–88. doi : 10.4103/0378-6323.191133 . PMID  27679409. S2CID  3204525.
  6. ^ ab Orfanos, Constantin E.; Happle, Rudolf (2012). Cabello y enfermedades del cabello. Berlín: Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-74614-7.
  7. ^ abc Gates, Reginald Ruggles (1948). Genética humana. Macmillan. pág. 1355.
  8. ^ ab McKusick, Victor Almon (1971). Herencia mendeliana en el hombre: catálogos de fenotipos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Johns Hopkins Press. pág. 294. ISBN 978-0-8018-1296-5.
  9. ^ Rushton, Alan R. (2017). "Bateson y los médicos: la introducción de la genética mendeliana a la comunidad médica británica 1900-1910". En Petermann, Heike I.; Harper, Peter S.; Doetz, Susanne (eds.). Historia de la genética humana: aspectos de su desarrollo y perspectivas globales . Springer. pág. 65. ISBN 978-3-319-51782-7.

Lectura adicional