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Biopsia muscular

En medicina , una biopsia muscular es un procedimiento en el que se extrae un trozo de tejido muscular de un organismo y se examina al microscopio . Una biopsia muscular puede conducir al descubrimiento de problemas en el sistema nervioso , el tejido conectivo , el sistema vascular o el sistema musculoesquelético .

Indicaciones

En los seres humanos con debilidad y bajo tono muscular, una biopsia muscular puede ayudar a distinguir entre miopatías (en las que la patología se encuentra en el tejido muscular en sí) y neuropatías (en las que la patología se encuentra en los nervios que inervan esos músculos). Las biopsias musculares también pueden ayudar a distinguir entre varios tipos de miopatías , mediante el análisis microscópico de diferentes características cuando se exponen a una variedad de reacciones químicas y tinciones. [1] [2]

Sin embargo, en algunos casos la biopsia muscular por sí sola no es suficiente para distinguir entre ciertas miopatías. Por ejemplo, una biopsia muscular que muestre el núcleo patológicamente ubicado en el centro de la célula muscular indicaría una " miopatía centronuclear ", pero la investigación ha demostrado que una variedad de miopatías pueden causar esta apariencia de biopsia centronuclear, y por lo tanto, las pruebas genéticas específicas se vuelven cada vez más importantes. [3] [4] Además, la biopsia muscular es la única forma segura de aclarar los tipos de fibras musculares. Es decir, al someterse a una biopsia muscular, uno puede obtener una imagen clara de qué tipo de músculos dominan su cuerpo.

Procedimiento

Generalmente, se inserta una aguja de biopsia en un músculo, del cual queda una pequeña cantidad de tejido. Otra opción es realizar una "biopsia abierta" obteniendo el tejido muscular a través de una pequeña incisión quirúrgica. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Gonorazky, HD; Bönnemann, CG; Dowling, JJ (2018). La genética de las miopatías congénitas . Manual de neurología clínica. Vol. 148. págs. 549–564. doi :10.1016/B978-0-444-64076-5.00036-3. ISBN 9780444640765. Número de identificación personal  29478600.
  2. ^ Jungbluth, Heinz; Treves, Susan; Zorzato, Francesco; Sarkozy, Anna; Ochala, Julien; Sewry, Caroline; Phadke, Rahul; Gautel, Mathias; Muntoni, Francesco (2 de febrero de 2018). "Miopatías congénitas: trastornos del acoplamiento excitación-contracción y de la contracción muscular". Nature Reviews Neurology . 14 (3): 151–167. doi :10.1038/nrneurol.2017.191. hdl : 11392/2382654 . PMID  29391587. S2CID  3542904.
  3. ^ Pierson CR, Tomczak K, Agrawal P, Moghadaszadeh B, Beggs AH (julio de 2005). "Miopatías miotubulares y centronucleares ligadas al cromosoma X". J. Neuropathol. Exp. Neurol . 64 (7): 555–64. doi : 10.1097/01.jnen.0000171653.17213.2e . PMID  16042307.
  4. ^ Bitoun M, Maugenre S, Jeannet PY, et al. (noviembre de 2005). "Las mutaciones en la dinamina 2 causan miopatía centronuclear dominante" (PDF) . Nat. Genet . 37 (11): 1207–9. doi :10.1038/ng1657. PMID  16227997. S2CID  37842933.

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