El barrado ligado al sexo es un patrón de plumaje en las plumas individuales de los pollos, que se caracteriza por la alternancia de barras pigmentadas y apigmentadas. [1] La barra pigmentada puede contener pigmento rojo ( feomelanina ) o pigmento negro ( eumelanina ), mientras que la barra apigmentada siempre es blanca. Por lo tanto, el locus a menudo se conoce como un "diluyente de eumelanina" o "disruptor de melanina". [2] Las razas típicas con barrado ligado al sexo incluyen el Plymouth Rock barrado , el Delaware, el Old English Crele Games y el Coucou de Renne . [3]
La presencia de una barra blanca sobre un fondo oscuro distingue el barrado ligado al sexo del barrado autosómico, otro patrón de plumaje en pollos que se crea por una barra negra sobre un fondo de color claro (blanco/beige o marrón) como lo ejemplifica la raza egipcia Fayoumi . [1] La ausencia de pigmento en la barra blanca se ha atribuido a una falta de células productoras de pigmento ( melanocitos ) en el folículo de la pluma durante el crecimiento de la pluma. [4] [5] Inicialmente se propuso que esta falta era el resultado de la muerte celular como consecuencia de la mutación del locus B , pero investigaciones posteriores demostraron que la falta es el resultado de una diferenciación celular prematura en lugar de apoptosis . [6]
Los pollos machos de razas tradicionales con bandas blancas ligadas al sexo, como el Plymouth Rock barrado, suelen mostrar bandas blancas mucho más anchas y claras que las hembras de la misma raza. [3] Otras características de los pollos con bandas blancas ligadas al sexo son la dilución del pigmento de la piel en las patas, así como un punto blanco en la parte superior de la cabeza de los polluelos recién nacidos que se puede utilizar para la autosexación : los machos homocigotos tienen una mancha mucho más grande que las hembras hemicigotas. [3]
La genética mendeliana tradicional ha establecido que el barring ligado al sexo es el locus dominante B a principios del siglo XX. [3] Se predijo que el gen responsable se ubicaría en el cromosoma Z [7] [8] y, dado que los pájaros machos son homogaméticos (ZZ), pueden ser heterocigotos u homocigotos para el barring ligado al sexo. Las hembras siempre son hemicigotas en este locus (ZW). En 2010, científicos suecos identificaron cuatro mutaciones ubicadas en o alrededor del locus supresor de tumores CDKN2A , que parecen estar asociadas con el barring ligado al sexo. [1] Las cuatro mutaciones están organizadas en 3 alelos diferentes llamados B0 , B1 y B2 . Todos los alelos llevan dos mutaciones no codificantes ubicadas en regiones reguladoras del gen (el promotor y el intrón ), pero solo B1 y B2 llevan dos mutaciones sin sentido adicionales en un dominio funcional importante de la proteína . El alelo B1 causa el fenotipo /apariencia típica de barra ligada al sexo y está presente en la mayoría de las razas de pollos con barra ligada al sexo modernas. Las hembras o los pollos machos que portan el alelo B2 en la condición heterocigótica muestran un patrón de barra definido, pero en la condición homocigótica , los machos son esencialmente blancos con muy poca pigmentación . [9] Este fenotipo se ha descrito inicialmente como una mutación distinta pero estrechamente relacionada , [10] sin embargo, más tarde se asignó al mismo gen y se denominó "dilución ligada al sexo". [9]
El alelo B0 solo porta las dos mutaciones no codificantes y su contribución al patrón de barrado permaneció desconocida ya que solo ocurrió en razas que también portan la mutación blanca dominante que enmascara el efecto en el locus B. [ 1] Recientemente, los científicos han eliminado la mutación blanca dominante de los pollos de esas líneas y pudieron demostrar que esos pollos muestran un patrón de barrado muy ligero. Llamaron al fenotipo 'Dilución extrema ligada al sexo'. [11] Como los pollos con el alelo B0 muestran el patrón de barrado más débil en comparación con los que tienen la mutación codificante además, los científicos proponen un escenario evolutivo en el que las mutaciones no codificantes ocurrieron primero y las dos mutaciones sin sentido más tarde en el tiempo e independientemente. Como solo la combinación de mutaciones no codificantes y sin sentido da el patrón de barrado deseado y pronunciado, B0 solo ya no está presente en las razas modernas barradas ligadas al sexo. [11]
Los científicos pudieron demostrar que ambas o una de las mutaciones no codificantes presentes en todos los alelos B , causan una regulación positiva de la actividad de CDKN2A . [11] ). Con más del producto génico, que se llama ARF (proteína de marco de lectura alternativo) en la célula, más p53 está protegido de la degradación. p53 es un factor de transcripción que a su vez activa más genes involucrados en la regulación del ciclo celular y la apoptosis . Como consecuencia, la célula deja de dividirse y comienza a producir pigmento prematuramente. Las mutaciones sin sentido en los alelos B1 y B2 , sin embargo, tienen un efecto opuesto. [11] Ambas mutaciones sin sentido conducen a una proteína ARF defectuosa , que contrarresta el efecto de la mayor actividad del gen hasta cierto punto. La producción prematura de pigmento sigue siendo obvia, pero menos fuerte que la observada en el alelo B0 . Es intrigante que la mutación sin sentido en el alelo B1 sea mucho más perjudicial para la función de la proteína que la del alelo B2 y los científicos creen que esta es la razón de las diferencias fenotípicas observadas entre esos dos alelos .
Cuando las células progenitoras de los melanocitos comienzan a migrar desde la parte inferior del folículo hacia las barbas , donde producirán pigmento, se dividen aún más hasta que se alcanza una cantidad suficiente de células pigmentarias . Como consecuencia de la regulación positiva de CDKN2A , la mayoría de las células dejarán de dividirse y producirán nuevas células, pero en su lugar comenzarán a producir pigmento: una barra negra emergerá de la pluma. Pero, con el tiempo, ya no habrá suficientes células pigmentarias . A medida que se reclutan desde la parte inferior del folículo de la pluma, la pluma sigue creciendo, creando la barra blanca. Con el nuevo conjunto de células pigmentarias, el comportamiento cíclico comienza de nuevo, creando barras pigmentadas y apigmentadas alternadas.
Las mutaciones en CDKN2A se han asociado con la aparición de melanoma familiar en humanos. [12] [13] [14] Los cambios en su producto genético ARF a menudo hacen que la célula pierda su capacidad de muerte celular autoinducida o detención del ciclo celular , que son mecanismos de las células para controlar las divisiones celulares descontroladas y, por lo tanto, la aparición de cáncer. Es intrigante que los pollos que llevan el alelo B1 o B2 con un ARF defectuoso no muestren una mayor prevalencia de ningún tipo de cáncer y generalmente se consideran razas muy resistentes y fáciles de mantener. También es asombroso que la mayoría de la industria de producción de huevos y carne dependa de pollos, que tienen un defecto en un gen supresor de tumores . [11]