La atrofia olivopontocerebelosa ( OPCA ) es la degeneración de neuronas en áreas específicas del cerebro: el cerebelo , la protuberancia y el núcleo olivar inferior . [2] La OPCA está presente en varios síndromes neurodegenerativos, incluidas las formas hereditarias y no hereditarias de ataxia (como la ataxia espinocerebelosa hereditaria conocida como enfermedad de Machado-Joseph ) y la atrofia multisistémica (MSA) , con la que se asocia principalmente. [2]
La OPCA también puede encontrarse en los cerebros de personas con trastornos priónicos y enfermedades metabólicas hereditarias . Las áreas características de daño cerebral que indican OPCA pueden verse mediante imágenes del cerebro mediante tomografías computarizadas o estudios de resonancia magnética. [2]
El término fue acuñado originalmente por Joseph Jules Dejerine y André Thomas. [3] [4]
La OPCA se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva , que produce torpeza en los movimientos corporales, desviaciones de la línea media al caminar, postura con base amplia y caídas sin signos de parálisis o debilidad. [5] [6] La presentación clínica puede variar mucho entre pacientes, pero afecta principalmente el habla, el equilibrio y la marcha. [7] Otros posibles problemas neurológicos incluyen disfonía espasmódica , hipertonía , hiperreflexia , rigidez, disartria , disfagia y postura distónica del cuello. [6]
La atrofia olivopontocerebelosa es hereditaria, pero su base genética es desconocida. Existen dos formas:
Algunas enfermedades no hereditarias que antes se categorizaban como atrofia olivopontocerebelosa se han reclasificado como formas de atrofia multisistémica [10], así como en cuatro tipos hereditarios, que actualmente se han reclasificado como cuatro formas diferentes de ataxia espinocerebelosa :
El diagnóstico de atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) puede basarse en un examen médico completo; la presencia de signos y síntomas; estudios de imágenes; varias pruebas de laboratorio; y una evaluación de los antecedentes familiares. [11]
La resonancia magnética del cerebro puede mostrar características de la OPCA, como cambios específicos en el tamaño de las partes afectadas del cerebro. Esto es más probable a medida que la enfermedad progresa; es posible tener OPCA y tener una resonancia magnética cerebral normal (especialmente durante el primer año de aparición de los síntomas). [ cita requerida ]
Se puede sospechar la presencia de OPCA hereditaria en función de los antecedentes familiares y se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas (cuando estén disponibles) para la afección que se sospecha o se sabe que está presente en la familia. Se puede diagnosticar OPCA esporádica si se han descartado las formas hereditarias de OPCA y otras afecciones asociadas con OPCA. [ cita requerida ]
La intervención de fisioterapia tiene como objetivo mejorar el equilibrio y la marcha de los pacientes con OPCA, estimulando cambios neuroplásticos en la estructura neural atrofiada . Se ha demostrado previamente que un programa de tratamiento orientado al desafío es beneficioso para las personas con ataxia por OPCA. El programa de tratamiento se componía de entrenamiento repetitivo con desafíos de tareas (por ejemplo, carrera de obstáculos) y/o adquisición de nuevas habilidades motoras durante un período de 12 semanas bajo la supervisión de un fisioterapeuta . Los desafíos de tareas se avanzaban solo cuando el paciente demostraba dominio de una tarea. [5]
Se pueden utilizar sistemas de arnés sobre el suelo para permitir que los pacientes con OPCA desafíen su equilibrio sin posibilidad de caerse. Además, se utilizan programas de ejercicios en el hogar o ejercicios acuáticos para permitir más repeticiones y facilitar el aprendizaje del equilibrio. Los programas de tratamiento deben controlarse y ajustarse con frecuencia en función del progreso del paciente. Las medidas de resultados, como la Escala de equilibrio de Berg , el Índice de marcha dinámica y las escalas de confianza en el equilibrio específicas de las actividades, son útiles para evaluar el progreso del paciente a lo largo del tiempo. [5]