ADH5

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La alcohol deshidrogenasa de clase 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ADH5 . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica la subunidad chi de la alcohol deshidrogenasa de clase III o formaldehído deshidrogenasa dependiente de glutatión , que es miembro de la familia de las alcohol deshidrogenasas. Los miembros de esta familia metabolizan una amplia variedad de sustratos , incluidos el etanol , el retinol , otros alcoholes alifáticos , los hidroxiesteroides y los productos de peroxidación lipídica . La alcohol deshidrogenasa de clase III es un homodímero compuesto por 2 subunidades chi. Prácticamente no tiene actividad para la oxidación del etanol, pero exhibe una alta actividad para la oxidación de alcoholes primarios de cadena larga y para la oxidación de S-hidroximetil-glutatión, un aducto espontáneo entre el formaldehído y el glutatión.

Esta enzima es un componente importante del metabolismo celular para la eliminación de formaldehído, un potente agente irritante y sensibilizante que causa lagrimeo , rinitis , faringitis y dermatitis de contacto . ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones de los genes ADH5 y ALDH2 causan el síndrome AMED, un trastorno multisistémico digénico autosómico recesivo que se caracteriza por un retraso global del desarrollo con deterioro del desarrollo intelectual, baja estatura, deterioro del crecimiento y desarrollo temprano del síndrome mielodisplásico e insuficiencia de la médula ósea. El síndrome se describió por primera vez en 2020. ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000197894 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028138 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Hur MW, Edenberg HJ (diciembre de 1992). "Clonación y caracterización del gen ADH5 que codifica la alcohol deshidrogenasa 5 humana, formaldehído deshidrogenasa". Gene . 121 (2): 305–11. doi :10.1016/0378-1119(92)90135-C. PMID  1446828.
6. Adinolfi A, Adinolfi M, Hopkinson DA (mayo de 1984). "Caracterización inmunológica y bioquímica de la isoenzima chi-ADH de la alcohol deshidrogenasa humana". Ann Hum Genet . 48 (Pt 1): 1–10. doi :10.1111/j.1469-1809.1984.tb00828.x. PMID  6424546. S2CID  85113864.
7. "Gen Entrez: ADH5 alcohol deshidrogenasa 5 (clase III), polipéptido chi".
8. Kniffin CL (27 de noviembre de 2023) [Publicado originalmente el 13 de enero de 2021]. "SÍNDROME DE AMED, DIGENICO; AMEDS". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Universidad Johns Hopkins. #619151 . Consultado el 1 de mayo de 2024 .

Lectura adicional

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• Sharma CP, Fox EA, Holmquist B, et al. (1989). "Secuencia de ADNc de la alcohol deshidrogenasa de clase III humana". Biochem. Biophys. Res. Commun . 164 (2): 631–7. doi :10.1016/0006-291X(89)91507-6. PMID  2818582.
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Enlaces externos

• Página de detalles del gen ADH5 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma de la UCSC .