Condición médica
Alacrima se refiere a una anomalía en la producción de lágrimas que podría significar una producción de lágrimas reducida o ausente. Debido a que la falta de lágrimas se presenta solo en unos pocos trastornos raros, ayuda en el diagnóstico de estos trastornos, incluido el síndrome Triple-A y la deficiencia de NGLY1 . [1] [2] [3]
Alacrima se puede diagnosticar formalmente mediante una prueba de Schirmer .
Referencias
- ^ "Fundación NGLY1". Deficiencia de NGLY1 . Archivado desde el original el 15 de junio de 2015 . Consultado el 26 de enero de 2015 .
- ^ Necesita AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB (mayo de 2012). "Aplicación clínica de la secuenciación del exoma en afecciones genéticas no diagnosticadas". J Med Genet . 49 (6): 353–61. doi :10.1136/jmedgenet-2012-100819. PMC 3375064 . PMID 22581936.
- ^ Enns GM, Shashi V, Bainbridge M y col. (Marzo del 2014). "Las mutaciones en NGLY1 provocan un trastorno hereditario de la vía de degradación asociada al retículo endoplásmico". Gineta. Med . 16 (10): 751–8. doi :10.1038/gim.2014.22. PMC 4243708 . PMID 24651605.
enlaces externos
