Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El receptor de ácido retinoico beta ( RAR-beta ), también conocido como NR1B2 (subfamilia 1 del receptor nuclear, grupo B, miembro 2) es un receptor nuclear que en los humanos está codificado por el gen RARB . [5] [6]
Función
Este gen codifica el receptor beta del ácido retinoico, un miembro de la superfamilia de receptores de hormonas esteroides tiroideas de reguladores de la transcripción nuclear. Este receptor se localiza en el citoplasma y en los compartimentos subnucleares. Se une al ácido retinoico, la forma biológicamente activa de la vitamina A que media la señalización celular en la morfogénesis embrionaria, el crecimiento celular y la diferenciación. Se cree que esta proteína limita el crecimiento de muchos tipos de células regulando la expresión génica. El gen se identificó por primera vez en un carcinoma hepatocelular donde flanquea un sitio de integración del virus de la hepatitis B. También se ha detectado una desregulación de este gen en lesiones preneoplásicas de carcinoma cervical uterino. [7] El gen expresa al menos dos variantes de transcripción; se ha descrito una transcripción adicional, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [5]
Epigenética
Se ha observado que la hipermetilación del ADN del promotor aberrante del receptor de ácido retinoico beta está asociada con la aparición y progresión del cáncer. De hecho, este fenómeno epigenético inadecuado se ha observado en mujeres afectadas por carcinoma de células escamosas de vulva que surgió a partir del liquen escleroso de vulva . [8] La metilación del promotor del receptor de ácido retinoico beta puede ser un marcador de riesgo de cáncer en pacientes afectadas por esta enfermedad. [8]
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor de ácido retinoico beta interactúa con NR4A2 . [9]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077092 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017491 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ ab "Entrez Gene: receptor de ácido retinoico RARB, beta".
- ^ Mattei MG, de Thé H, Mattei JF, Marchio A, Tiollais P, Dejean A (octubre de 1988). "Asignación del gen RAR beta del receptor de ácido retinoico hap humano a la banda p24 del cromosoma 3". Genética humana . 80 (2): 189–90. doi :10.1007/BF00702867. PMID 2844650. S2CID 23090420.
- ^ Rotondo JC, Bosi S, Bassi C, Ferracin M, Lanza G, Gafà R, Magri E, Selvatici R, Torresani S, Marci R, Garutti P, Negrini M, Tognon M, Martini F (abril de 2015). "Cambios en la expresión genética en la progresión de la neoplasia cervical revelados por análisis de micromatrices de queratinocitos neoplásicos cervicales". Fisiol de células J. 230 (4): 802–812. doi :10.1002/jcp.24808. hdl : 11392/2066612 . PMID 25205602. S2CID 24986454.
- ^ ab Rotondo JC, Borghi A, Selvatici R, Mazzoni E, Bononi I, Corazza M, Kussini J, Montinari E, Gafà R, Tognon M, Martini F (2018). "Asociación del gen β del receptor de ácido retinoico con la aparición y progresión del carcinoma de células escamosas de vulva asociado al liquen escleroso". JAMA Dermatología . 154 (7): 819–823. doi :10.1001/jamadermatol.2018.1373. PMC 6128494 . PMID 29898214.
- ^ Perlmann T, Jansson L (abril de 1995). "Una nueva vía para la señalización de la vitamina A mediada por la heterodimerización de RXR con NGFI-B y NURR1". Genes & Development . 9 (7): 769–82. doi : 10.1101/gad.9.7.769 . PMID 7705655.
Lectura adicional
- Dejean A, de Thé H (junio de 1990). "El virus de la hepatitis B como mutagén insercional en un carcinoma hepatocelular humano". Molecular Biology & Medicine . 7 (3): 213–22. PMID 2170809.
- Sun SY (enero de 2004). "Receptor beta del ácido retinoico y cáncer de colon". Cancer Biology & Therapy . 3 (1): 87–8. doi :10.4161/cbt.3.1.686. PMID 14726690. S2CID 42332707.
- Saba N, Jain S, Khuri F (2004). "Quimioprevención en el cáncer de pulmón". Problemas actuales en el cáncer . 28 (5): 287–306. doi :10.1016/j.currproblcancer.2004.05.005. PMID 15375805.
- Klein O, Grignon Y, Civit T, Auque J, Marchal JC (septiembre de 2005). "[Estado de metilación del promotor del gen RARbeta en gliomas cerebrales de bajo y alto grado. Comparación con tejido normal. Estudio inmunohistoquímico de la expresión nuclear de RARbeta en células de gliomas cerebrales de bajo y alto grado. Comparación con células normales. 48 tumores]". Neuro-Chirurgie . 51 (3–4 Pt 1): 147–54. doi :10.1016/S0028-3770(05)83470-8. PMID 16389900.
- Katahira M, Knegtel RM, Boelens R, Eib D, Schilthuis JG, van der Saag PT, Kaptein R (julio de 1992). "Estudios de RMN homonucleares y heteronucleares del dominio de unión al ADN del receptor beta del ácido retinoico humano: asignaciones secuenciales e identificación de elementos de estructura secundaria". Bioquímica . 31 (28): 6474–80. doi :10.1021/bi00143a017. PMID 1321662.
- Berrodin TJ, Marks MS, Ozato K, Linney E, Lazar MA (septiembre de 1992). "Heterodimerización entre el receptor de la hormona tiroidea, el receptor del ácido retinoico, el receptor X de retinoide, el factor de transcripción del promotor ascendente de la ovoalbúmina de pollo y una proteína hepática endógena". Endocrinología molecular . 6 (9): 1468–78. doi : 10.1210/mend.6.9.1331778 . PMID 1331778. S2CID 24291055.
- van der Leede BJ, Folkers GE, Kruyt FA, van der Saag PT (octubre de 1992). "Organización genómica del receptor beta 2 del ácido retinoico humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 188 (2): 695–702. doi :10.1016/0006-291X(92)91112-4. PMID 1332705.
- Prentice A, Matthews CJ, Thomas EJ, Redfern CP (mayo de 1992). "La expresión de los receptores de ácido retinoico en células del estroma endometrial humano cultivadas y los efectos del ácido retinoico". Human Reproduction . 7 (5): 692–700. doi :10.1093/oxfordjournals.humrep.a137721. PMID 1379266.
- Shen S, Kruyt FA, den Hertog J, van der Saag PT, Kruijer W (1992). "Promotores del receptor de ácido retinoico beta 2 de ratón y humano: comparación de secuencias y localización de la respuesta al ácido retinoico". Secuencia de ADN . 2 (2): 111–9. doi :10.3109/10425179109039679. PMID 1663808.
- de Thé H, Vivanco-Ruiz MM, Tiollais P, Stunnenberg H, Dejean A (enero de 1990). "Identificación de un elemento sensible al ácido retinoico en el gen del receptor beta del ácido retinoico". Nature . 343 (6254): 177–80. Bibcode :1990Natur.343..177D. doi :10.1038/343177a0. PMID 2153268. S2CID 4314508.
- Hoffmann B, Lehmann JM, Zhang XK, Hermann T, Husmann M, Graupner G, Pfahl M (noviembre de 1990). "Un elemento específico del receptor de ácido retinoico controla el promotor del receptor beta de ácido retinoico". Endocrinología molecular . 4 (11): 1727–36. doi : 10.1210/mend-4-11-1727 . PMID 2177841.
- de Thé H, Marchio A, Tiollais P, Dejean A (1988). "Un nuevo gen relacionado con el receptor de la hormona tiroidea esteroide expresado de forma inapropiada en el carcinoma hepatocelular humano". Nature . 330 (6149): 667–70. doi :10.1038/330667a0. PMID 2825037. S2CID 4327614.
- Brand N, Petkovich M, Krust A, Chambon P, de Thé H, Marchio A, Tiollais P, Dejean A (abril de 1988). "Identificación de un segundo receptor de ácido retinoico humano". Naturaleza . 332 (6167): 850–3. Código Bib :1988Natur.332..850B. doi :10.1038/332850a0. PMID 2833708. S2CID 4349193.
- Benbrook D, Lernhardt E, Pfahl M (junio de 1988). "Un nuevo receptor de ácido retinoico identificado a partir de un carcinoma hepatocelular". Nature . 333 (6174): 669–72. Bibcode :1988Natur.333..669B. doi :10.1038/333669a0. PMID 2836738. S2CID 4313063.
- Dejean A, Bougueleret L, Grzeschik KH, Tiollais P (1986). "Integración del ADN del virus de la hepatitis B en una secuencia homóloga a los genes del receptor de esteroides y v-erb-A en un carcinoma hepatocelular". Nature . 322 (6074): 70–2. Bibcode :1986Natur.322...70D. doi :10.1038/322070a0. PMID 3014347. S2CID 4355348.
- Si SP, Tsou HC, Lee X, Peacocke M (julio de 1995). "Efecto de la senescencia celular y del ácido retinoico en la expresión de las proteínas de unión al ácido retinoico celular en fibroblastos de la piel". Experimental Cell Research . 219 (1): 243–8. doi :10.1006/excr.1995.1224. PMID 7628539.
- Houle B, Pelletier M, Wu J, Goodyer C, Bradley WE (enero de 1994). "Isoforma fetal del receptor beta del ácido retinoico humano expresada en líneas de cáncer de pulmón de células pequeñas". Cancer Research . 54 (2): 365–9. PMID 8275470.
- Knegtel RM, Katahira M, Schilthuis JG, Bonvin AM, Boelens R, Eib D, van der Saag PT, Kaptein R (enero de 1993). "La estructura de la solución del dominio de unión al ADN del receptor beta del ácido retinoico humano". Journal of Biomolecular NMR . 3 (1): 1–17. doi :10.1007/BF00242472. hdl : 1874/378403 . PMID 8383553. S2CID 24063437.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .