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Receptor beta del ácido retinoico

El receptor de ácido retinoico beta ( RAR-beta ), también conocido como NR1B2 (subfamilia 1 del receptor nuclear, grupo B, miembro 2) es un receptor nuclear que en los humanos está codificado por el gen RARB . [5] [6]

Función

Este gen codifica el receptor beta del ácido retinoico, un miembro de la superfamilia de receptores de hormonas esteroides tiroideas de reguladores de la transcripción nuclear. Este receptor se localiza en el citoplasma y en los compartimentos subnucleares. Se une al ácido retinoico, la forma biológicamente activa de la vitamina A que media la señalización celular en la morfogénesis embrionaria, el crecimiento celular y la diferenciación. Se cree que esta proteína limita el crecimiento de muchos tipos de células regulando la expresión génica. El gen se identificó por primera vez en un carcinoma hepatocelular donde flanquea un sitio de integración del virus de la hepatitis B. También se ha detectado una desregulación de este gen en lesiones preneoplásicas de carcinoma cervical uterino. [7] El gen expresa al menos dos variantes de transcripción; se ha descrito una transcripción adicional, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [5]

Epigenética

Se ha observado que la hipermetilación del ADN del promotor aberrante del receptor de ácido retinoico beta está asociada con la aparición y progresión del cáncer. De hecho, este fenómeno epigenético inadecuado se ha observado en mujeres afectadas por carcinoma de células escamosas de vulva que surgió a partir del liquen escleroso de vulva . [8] La metilación del promotor del receptor de ácido retinoico beta puede ser un marcador de riesgo de cáncer en pacientes afectadas por esta enfermedad. [8]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor de ácido retinoico beta interactúa con NR4A2 . [9]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077092 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017491 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ ab "Entrez Gene: receptor de ácido retinoico RARB, beta".
  6. ^ Mattei MG, de Thé H, Mattei JF, Marchio A, Tiollais P, Dejean A (octubre de 1988). "Asignación del gen RAR beta del receptor de ácido retinoico hap humano a la banda p24 del cromosoma 3". Genética humana . 80 (2): 189–90. doi :10.1007/BF00702867. PMID  2844650. S2CID  23090420.
  7. ^ Rotondo JC, Bosi S, Bassi C, Ferracin M, Lanza G, Gafà R, Magri E, Selvatici R, Torresani S, Marci R, Garutti P, Negrini M, Tognon M, Martini F (abril de 2015). "Cambios en la expresión genética en la progresión de la neoplasia cervical revelados por análisis de micromatrices de queratinocitos neoplásicos cervicales". Fisiol de células J. 230 (4): 802–812. doi :10.1002/jcp.24808. hdl : 11392/2066612 . PMID  25205602. S2CID  24986454.
  8. ^ ab Rotondo JC, Borghi A, Selvatici R, Mazzoni E, Bononi I, Corazza M, Kussini J, Montinari E, Gafà R, Tognon M, Martini F (2018). "Asociación del gen β del receptor de ácido retinoico con la aparición y progresión del carcinoma de células escamosas de vulva asociado al liquen escleroso". JAMA Dermatología . 154 (7): 819–823. doi :10.1001/jamadermatol.2018.1373. PMC 6128494 . PMID  29898214. 
  9. ^ Perlmann T, Jansson L (abril de 1995). "Una nueva vía para la señalización de la vitamina A mediada por la heterodimerización de RXR con NGFI-B y NURR1". Genes & Development . 9 (7): 769–82. doi : 10.1101/gad.9.7.769 . PMID  7705655.

Lectura adicional

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .