Activación de células T Proteína activadora de RhoGTPasa

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína activadora de RhoGTPasa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TAGAP . ^[5]

Función

Este gen codifica un miembro de la superfamilia de proteínas activadoras de la GTPasa Rho. La proteína codificada puede funcionar como una proteína activadora de la GTPasa Rho. Las alteraciones en este gen pueden estar asociadas con varias enfermedades, entre ellas la artritis reumatoide, la enfermedad celíaca y la esclerosis múltiple. El empalme alterno da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican isoformas distintas.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000164691 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033450 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: proteína activadora de RhoGTPasa para la activación de células T" . Consultado el 10 de septiembre de 2017 .

Lectura adicional

• Hunt KA, Zhernakova A, Turner G, Heap GA, Franke L, Bruinenberg M, Romanos J, Dinesen LC, Ryan AW, Panesar D, Gwilliam R, Takeuchi F, McLaren WM, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Playford RJ, Trynka G, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, O'Morain C, Kennedy NP, Kelleher D, Pennington DJ, Strachan DP, McArdle WL, Mein CA, Wapenaar MC, Deloukas P, McGinnis R, McManus R, Wijmenga C, van Heel DA (2008). "Variantes de riesgo genético recientemente identificadas para la enfermedad celíaca relacionadas con la respuesta inmunitaria". Nat. Genet . 40 (4): 395–402. doi :10.1038/ng.102. PMC  2673512 . PMID  18311140.
• Romanos J, Barisani D, Trynka G, Zhernakova A, Bardella MT, Wijmenga C (2009). "Seis nuevos loci de la enfermedad celíaca replicados en una población italiana confirman la asociación con la enfermedad celíaca". J. Med. Genet . 46 (1): 60–3. doi :10.1136/jmg.2008.061457. PMID  18805825. S2CID  23164552.
• Smyth DJ, Plagnol V, Walker NM, Cooper JD, Downes K, Yang JH, Howson JM, Stevens H, McManus R, Wijmenga C, Heap GA, Dubois PC, Clayton DG, Hunt KA, van Heel DA, Todd JA (2008). "Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca". N. Engl. J. Med . 359 (26): 2767–77. doi :10.1056/NEJMoa0807917. PMC  2840835. PMID  19073967 .
• Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G, Bruinenberg M, Heap GA, Platteel M, Ryan AW, de Kovel C, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (2009). "Las variantes de riesgo asociadas a la enfermedad celíaca en TNFAIP3 y REL implican una señalización alterada de NF-kappaB". Gut . 58 (8): 1078–83. doi :10.1136/gut.2008.169052. PMID  19240061. S2CID  17111427.
• Amundsen SS, Rundberg J, Adamovic S, Gudjónsdóttir AH, Ascher H, Ek J, Nilsson S, Lie BA, Naluai AT, Sollid LM (2010). "Cuatro nuevas regiones de la enfermedad celíaca replicadas en un estudio de asociación de una cohorte familiar sueco-noruega". Genes inmunes . 11 (1): 79–86. doi : 10.1038/gene.2009.67 . PMID  19693089.
• Raychaudhuri S, Thomson BP, Remmers EF, Eyre S, Hinks A, Guiducci C, Catanese JJ, Xie G, Stahl EA, Chen R, Alfredsson L, Amos CI, Ardlie KG, Barton A, Bowes J, Burtt NP, Chang M , Coblyn J, Costenbader KH, Criswell LA, Crusius JB, Cui J, De Jager PL, Ding B, Emery P, Flynn E, Harrison P, Hocking LJ, Huizinga TW, Kastner DL, Ke X, Kurreeman FA, Lee AT, Liu X, Li Y, Martin P, Morgan AW, Padyukov L, Reid DM, Seielstad M, Seldin MF, Shadick NA, Steer S, Tak PP, Thomson W, van der Helm-van Mil AH, van der Horst-Bruinsma IE , Weinblatt ME, Wilson AG, Wolbink GJ, Wordsworth P, Altshuler D, Karlson EW, Toes RE, de Vries N, Begovich AB, Siminovitch KA, Worthington J, Klareskog L, Gregersen PK, Daly MJ, Plenge RM (2009). "Variantes genéticas en CD28 , PRDM1 y CD2/CD58 están asociados con el riesgo de artritis reumatoide". Nat. Genet . 41 (12): 1313–8. doi :10.1038/ng.479. PMC  3142887 . PMID  19898481.
• Hinks A, Martin P, Flynn E, Eyre S, Packham J, Barton A, Worthington J, Thomson W (2010). "Investigación de los loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca para la asociación con la artritis idiopática juvenil". Ann. Rheum. Dis . 69 (12): 2169–72. doi :10.1136/ard.2009.126938. PMC  3002762 . PMID  20647273.
• Eyre S, Hinks A, Bowes J, Flynn E, Martin P, Wilson AG, Morgan AW, Emery P, Steer S, Hocking LJ, Reid DM, Harrison P, Wordsworth P, Thomson W, Worthington J, Barton A (2010). "Variantes de susceptibilidad genética superpuestas entre tres trastornos autoinmunes: artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca". Arthritis Res. Ther . 12 (5): R175. doi : 10.1186/ar3139 . PMC  2991006. PMID  20854658 .
• Eyre S, Hinks A, Bowes J, Flynn E, Martin P, Wilson AG, Morgan AW, Emery P, Steer S, Hocking LJ, Reid DM, Harrison P, Wordsworth P, Thomson W, Worthington J, Barton A (2010). "Variantes de susceptibilidad genética superpuestas entre tres trastornos autoinmunes: artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca". Arthritis Res. Ther . 12 (5): R175. doi : 10.1186/ar3139 . PMC  2991006. PMID  20854658 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .