La acrogeria (síndrome de Gottron) es una afección de la piel caracterizada por envejecimiento prematuro, generalmente en forma de piel delgada e inusualmente frágil en las manos y los pies (extremidades distales). [1] El prefijo "acro" proviene del griego akros que alude a "extremidad, punta" mientras que el sufijo "geria" proviene del griego gerôn que significa "mayor". [ cita necesaria ]
Este es uno de los síndromes congénitos clásicos de envejecimiento prematuro, que ocurre temprano en la vida, otros son pangeria ( síndrome de Werner ) y progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford), y se caracterizó en 1940. [2] La acrogeria fue descrita originalmente por Gottron en 1941, cuando observó un envejecimiento cutáneo prematuro localizado en manos y pies de dos hermanos. El problema había estado presente desde su nacimiento. [2]
El inicio suele ocurrir en la primera infancia, progresa durante los siguientes años y luego permanece estable con el tiempo, permaneciendo constantes la morfología, el color y el sitio. Se ha observado una tendencia a la formación de hematomas. [3] Se han informado mutaciones en el gen COL3A1, ubicado en el cromosoma 2q31-q32, en diversos fenotipos, incluida la acrogeria y la rotura vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos (más especialmente el tipo IV). [4]