Condición médica
La acrodisostosis es un síndrome de malformación congénita poco común que implica acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies , discapacidad intelectual en aproximadamente el 90% de los niños afectados y facies peculiar . Otras anomalías comunes incluyen cabeza corta (medida de adelante hacia atrás), nariz pequeña, ancha y respingona con puente nasal plano , mandíbula protuberante , aumento de la edad ósea , retraso del crecimiento intrauterino , artritis juvenil y baja estatura . Pueden producirse más anomalías de la piel , los genitales , los dientes y el esqueleto . [4] [5]
Otras anomalías comunes incluyen cabeza corta (medida de adelante hacia atrás), nariz pequeña, ancha y respingona con puente nasal plano , mandíbula protuberante , aumento de la edad ósea , retraso del crecimiento intrauterino , artritis juvenil y baja estatura . Pueden producirse más anomalías de la piel , los genitales , los dientes y el esqueleto . [6] [7]
Signos y síntomas
La acrodisostosis se presenta con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. La siguiente es una lista de condiciones y complicaciones asociadas con la acrodisostosis. [8]
Problemas óseos
- Displasia esquelética (enanismo, baja estatura)
- braquidactilia
- Edad ósea avanzada
- Fusión de placas óseas
- Escoliosis
- Dolor – articulación, cadera, espalda baja, muñeca
Endocrino
- hipotiroidismo
- hipoparatiroidismo
- Pseudohipoparatiroidismo
- deficiencia de vitamina D
- quistes tiroideos
- Diabetes tipo 1
Comportamiento / Desarrollo / Emocional
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Apraxia del habla infantil
- Deterioro cognitivo
- Problemas sensoriales
- Retrasos motores gruesos
- Retrasos en la motricidad fina
Craneofacial y dental
- Síndrome craneal frontal nasal Hipoplasia de la parte media de la cara
- Puente nasal deprimido
- retrognatia
- glosoptosis
- paladar alto
- Cirugía de distracción mandibular Cirugía de mandíbula
- Submordida
- dientes calcáreos
- Dientes apiñados
- Erupción temprana de los dientes permanentes.
- Dientes pequeños y desalineados
Cardiología
- Hipertensión
- Comunicación interauricular (CIA)
- Coartación aórtica
- Síndrome de aorta media (MAS) Coartación de aorta abdominal Bradicardia
- válvula aórtica bicúspide
Causas
Se cree que la acrodisostosis es causada por mutaciones en el gen PRKAR1A (tipo 1) o el gen PDE4D (tipo 2). Se ha sugerido que la enfermedad podría estar relacionada genéticamente , es decir, mediante un modo de transmisión autosómico dominante . Tanto hombres como mujeres se ven afectados. El trastorno se ha asociado con la edad avanzada de los padres en el momento de la concepción .
Se ha identificado una mutación PRKAR1A en la acrodisostosis con resistencia hormonal . [9]
Diagnóstico
Tratamiento
Actualmente no existen tratamientos aprobados ni pautas de tratamiento estandarizadas para la acrodisostosis. [10] El tratamiento de la acrodisostosis generalmente se centra en abordar los síntomas específicos que ocurren en cada individuo y puede incluir cirugía, fisioterapia y educación especial.
Investigación
Se han generado varios modelos de ratones transgénicos que albergan mutaciones genéticas dentro de genes relacionados con la afección en humanos. Estos modelos de ratón exhiben fenotipos similares al observado en la acrodisostosis en humanos. [11]
Medios de comunicación
La actriz Olivia Colman se asoció con la organización benéfica Acrodysostosis Support and Research para crear conciencia sobre la enfermedad. Participó en una campaña de videos promocionales en diciembre del 2020.
Referencias
- ^ Arkless R, Graham CB (1967). "Un caso inusual de braquidactilia. ¿Disostosis periférica? ¿Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo? ¿Epífisis de conos?". Am J Roentgenol Radio Ther Nucl Med . 99 (3): 724–35. doi :10.2214/ajr.99.3.724. PMID 6020652.
- ^ Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Acrodisostosis]". Presse Med (en francés). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130.
- ^ synd/1623 en ¿Quién lo nombró?
- ^ "Acrodisostosis". Monte Sinai . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ^ "¿Qué es la acrodisostosis?". Apoyo e investigación de acrodisostosis . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ^ "Acrodisostosis". Monte Sinai . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ^ "¿Qué es la acrodisostosis?". Apoyo e investigación de acrodisostosis . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ^ "Sinopsis clínica de OMIM - n.º 101800 - ACRODISOSTOSIS 1 CON O SIN RESISTENCIA HORMONAL; ACRDYS1". www.omim.org . Universidad Johns Hopkins.
- ^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A, et al. (junio de 2011). "Mutación recurrente de PRKAR1A en acrodisostosis con resistencia hormonal". N. inglés. J. Med . 364 (23): 2218–26. doi : 10.1056/NEJMoa1012717 . PMID 21651393.
- ^ "Acrodisostosis". rarediseases.org . Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).
- ^ "Sitio de informática del genoma del ratón". MGI . El laboratorio Jackson.
enlaces externos
- "Acrodisostosis: apoyo e investigación".
- "Acrodisostosis: información sobre enfermedades de NORD". Organización Nacional de Enfermedades Raras .
- Acrodisostosis en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH