La osteomalacia es una enfermedad caracterizada por el ablandamiento de los huesos causado por un metabolismo óseo alterado debido principalmente a niveles inadecuados de fosfato , calcio y vitamina D disponibles , o debido a la resorción de calcio. El deterioro del metabolismo óseo provoca una mineralización ósea inadecuada .
La osteomalacia en los niños se conoce como raquitismo y, debido a esto, el uso del término "osteomalacia" a menudo se restringe a la forma más leve de la enfermedad en los adultos. Los signos y síntomas pueden incluir dolores corporales difusos, debilidad muscular y fragilidad de los huesos. Además de los bajos niveles sistémicos de iones minerales circulantes (por ejemplo, causados por deficiencia de vitamina D o pérdida renal de fosfato) que resultan en una disminución de la mineralización de huesos y dientes, acumulación de proteínas y péptidos que inhiben la mineralización (como osteopontina y péptidos ASARM), y pequeñas moléculas inhibidoras (como el pirofosfato), pueden ocurrir en la matriz extracelular de huesos y dientes, contribuyendo localmente a causar hipomineralización de la matriz (osteomalacia/odontomalacia). [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]
Una relación que describe la regulación local, fisiológica doble negativa (inhibidores inhibidores) de la mineralización se ha denominado principio de plantilla de la mineralización, mediante el cual los pares enzima-sustrato imprimen patrones de mineralización en la matriz extracelular (descrita más notablemente para el hueso) mediante la degradación de inhibidores de la mineralización ( p. ej. Enzima TNAP/TNSALP/ALPL que degrada la inhibición de pirofosfato y enzima PHEX que degrada la inhibición de osteopontina). [8] [9] El principio de plantilla para la mineralización es particularmente relevante para la osteomalacia y la odontomalacia observadas en la hipofosfatasia (HPP) y la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH).
La causa más común de osteomalacia es la deficiencia de vitamina D , que normalmente se deriva de la exposición solar y, en menor medida, de la dieta. [10] La prueba de detección más específica para la deficiencia de vitamina D en personas por lo demás sanas es el nivel sérico de 25(OH)D . [11] Las causas menos comunes de osteomalacia pueden incluir deficiencias hereditarias de vitamina D o fosfato (que normalmente se identificarían en la infancia) o enfermedades malignas.
Los suplementos de vitamina D y calcio son medidas que pueden utilizarse para prevenir y tratar la osteomalacia. La vitamina D siempre debe administrarse junto con suplementos de calcio (ya que ambos trabajan juntos en el cuerpo), ya que la mayoría de las consecuencias de la deficiencia de vitamina D son el resultado de una alteración de la homeostasis de los iones minerales. [11]
Los residentes de hogares de ancianos y la población de edad avanzada confinada en sus hogares corren un riesgo particular de sufrir deficiencia de vitamina D, ya que estas poblaciones generalmente reciben poca exposición al sol. Además, tanto la eficiencia de la síntesis de vitamina D en la piel como la absorción de vitamina D en el intestino disminuyen con la edad, lo que aumenta aún más el riesgo en estas poblaciones. Otros grupos en riesgo incluyen personas con absorción secundaria a cirugía de bypass gastrointestinal o enfermedad celíaca , y personas que emigran de climas cálidos a climas fríos, especialmente mujeres que usan velos o vestidos tradicionales que evitan la exposición al sol. [12]
Muchos de los efectos de la enfermedad se superponen con los de la osteoporosis más común , pero ambas enfermedades son significativamente diferentes. [ cita necesaria ]
La osteomalacia en adultos comienza de manera insidiosa como dolores y molestias en la región lumbar (espalda baja) y los muslos antes de extenderse a los brazos y las costillas. El dolor es simétrico, no irradiado y se acompaña de sensibilidad en los huesos afectados. Los músculos proximales están débiles y hay dificultad para subir escaleras y levantarse desde una posición en cuclillas . [13] Como resultado de la desmineralización, los huesos se vuelven menos rígidos. Los signos físicos incluyen deformidades como pelvis trirradiada [14] y lordosis . El paciente tiene un modo de andar típico de "contoneo". Sin embargo, estos signos físicos pueden derivar de un estado osteomalacia previo, ya que los huesos no recuperan su forma original tras deformarse.
Pueden desarrollarse fracturas patológicas debido al soporte de peso. La mayoría de las veces, el único síntoma alegado es la fatiga crónica , mientras que los dolores de huesos no son espontáneos sino que sólo se revelan por la presión o los golpes. [13] Se diferencia de la osteodistrofia renal , donde esta última muestra hiperfosfatemia .
Las causas de la osteomalacia en adultos son variadas, pero en última instancia resultan en una deficiencia de vitamina D:
Hay dos mecanismos principales de osteomalacia:
Las características bioquímicas son similares a las del raquitismo . El factor principal es una concentración anormalmente baja de vitamina D en el suero sanguíneo. [13] Los principales hallazgos bioquímicos típicos incluyen: [19]
Además, una gammagrafía ósea con tecnecio mostrará una mayor actividad (también debido al aumento de osteoblastos).
Las apariencias radiológicas incluyen: [ cita necesaria ]
La prevención de la osteomalacia recae en tener un aporte adecuado de vitamina D y calcio, u otros tratamientos si la osteomalacia es hereditaria (genética). A menudo es necesario suplementar con vitamina D3 debido a la escasez de fuentes de vitamina D en la dieta moderna. [13]
La osteomalacia nutricional responde bien a la administración de 2.000 a 10.000 UI de vitamina D3 por vía oral al día. La vitamina D3 (colecalciferol) suele absorberse más fácilmente que la vitamina D2 (ergocalciferol). La osteomalacia debida a malabsorción puede requerir tratamiento mediante inyección o dosificación oral diaria [20] de cantidades significativas de vitamina D3.
La osteomalacia se deriva del griego: osteo- que significa "hueso" y malacia que significa "suavidad". En el pasado, la enfermedad también se conocía como malacosteon y su equivalente derivado del latín, mollities ossium . La osteomalacia se asocia con un aumento del tiempo de maduración de los osteoides. [ cita necesaria ]