Neil Risch es un genetista humano estadounidense y profesor de la Universidad de California, San Francisco (UCSF). Risch es profesor distinguido de genética humana de la Lamond Family Foundation, director fundador del Instituto de Genética Humana y profesor de epidemiología y bioestadística en UCSF . Se especializa en genética estadística, epidemiología genética y genética de poblaciones.
Risch recibió una formación universitaria en matemáticas en el Instituto de Tecnología de California (1972) y su doctorado en biomatemáticas en UCLA (1979). Antes de ocupar su puesto en UCSF, ocupó puestos docentes en la Universidad de Columbia , la Universidad de Yale y la Universidad de Stanford . Se le ha denominado "el genetista estadístico de nuestro tiempo". [1]
Conocido por su trabajo sobre numerosas enfermedades genéticas, incluida la distonía de torsión , Risch enfatiza los vínculos entre la genética de poblaciones y la aplicación clínica, creyendo que la comprensión de la historia de la población humana y la susceptibilidad a las enfermedades van de la mano. [2]
Risch ha realizado un trabajo importante sobre la naturaleza de las diferencias humanas a escala geográfica. Por ejemplo, utilizó datos sociales y genéticos para analizar la mezcla genética de ascendencia blanca, africana y nativa americana en Puerto Rico , además de relacionarla con la variación geográfica en el estatus social . [3]
Risch considera que la deriva genética es una explicación más convincente para la frecuencia de portadores de enfermedades por almacenamiento lisosomal en los judíos asquenazíes que la ventaja heterocigota , a la luz del análisis de los resultados de pruebas genéticas recientes realizadas por sus colaboradores y por él mismo. [4]
Después de mapear la distonía de torsión mediante un análisis de desequilibrio de ligamiento (LD), descubrió que era genéticamente dominante y era una mutación fundadora . Otros trabajos se han centrado en las bases genéticas de la enfermedad de Parkinson , la hemocromatosis , la esclerosis múltiple , la diabetes , el autismo , la epilepsia y la hipertensión .
Risch ha trabajado en la estructura genética de grupos humanos, por ejemplo, múltiples niveles de estructura por encima del nivel del individuo aumentando en escala hasta el nivel de raza. Ha traducido estos resultados en impactos teóricos, por ejemplo, sobre la tasa de disminución del desequilibrio de ligamiento y en aplicaciones prácticas en medicina personalizada . Por ejemplo, utilizando los datos de Framingham , demostró que la estratificación de la población conduce no sólo a un menor número de heterocigotos de los previstos a partir del equilibrio de Hardy-Weinberg , sino también a que los cónyuges compartan genotipos en todos los marcadores informativos ancestrales, lo que se explica por el apareamiento selectivo relacionado con la ascendencia en la generación anterior. . [5]
En un pequeño estudio de gemelos sobre el autismo (alrededor de 50 pares de gemelos para cada enfermedad y cigosidad), argumentó que estos trastornos pueden ser menos hereditarios de lo que se pensaba anteriormente, lo que implica un efecto ambiental significativo a nivel familiar. [6] Se observaron hallazgos similares en estudios familiares [7]
Risch ha sido un destacado crítico de los estudios sobre el papel de la genética en la orientación sexual . [8] En 1999, con colegas publicó un estudio de pares de hermanos que no logró replicar un vínculo previamente observado [9] entre la orientación sexual masculina y los marcadores de ADN Xq28 . [10] Si bien un estudio independiente también encontró evidencia en la misma ubicación de Xq28, [11] estudios muy grandes más recientes no lograron producir ninguna evidencia de un efecto genético en esta región del cromosoma X. [12] Risch también discutió cuestiones éticas que subyacen a los estudios de rasgos socialmente significativos y la subrepresentación de científicos minoritarios en genética humana en su discurso presidencial del ASHG de 2015, [13] que recibió una gran ovación. [14]
Con su colega Kathleen Merikangas, Risch es posiblemente mejor conocido por introducir el concepto de estudios de asociación de todo el genoma para el descubrimiento y caracterización de variantes genéticas de efectos modestos subyacentes a enfermedades complejas. [15] Esa idea revolucionó el campo de la genética humana, lo que llevó a una gran cantidad de estudios de asociación de todo el genoma y al descubrimiento de miles de variantes genéticas subyacentes a una amplia gama de enfermedades y rasgos.
Risch también es conocido, junto con su colega Catherine Schaefer, por ser pionero en la vinculación de datos de genotipo de todo el genoma con registros médicos electrónicos en una gran base de datos de proveedores de servicios de salud (en Kaiser Permanente del Norte de California), lo que también demostró el poder de los estudios de asociación de todo el genoma. a gran escala. [16]
Risch ha recibido numerosos premios y reconocimientos por su beca. Es miembro electo de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (2010), la Academia de Ciencias de California (2011) y miembro de la Academia Nacional de Medicina (2010). Fue presidente de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 2015, recibió en 2004 el Premio Curt Stern (ahora Premio al Logro Científico) de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y recibió en 2023 el Premio a la Trayectoria (anteriormente Premio William Allan). ) de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, hasta la fecha el único individuo que ha recibido ambos. También recibió en 2022 el premio Paul Hoch de la Asociación Estadounidense de Psicopatología .
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