Maria Iandolo New es profesora de Pediatría, Genómica y Genética en la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai en la ciudad de Nueva York . [1] Ella es experta en hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), una condición genética que afecta la glándula suprarrenal y puede afectar el desarrollo sexual. [2]
New recibió su título universitario de la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York , en 1950, y su título de médico de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia, en 1954. Completó una pasantía en medicina en el Hospital Bellevue de Nueva York. seguido de una residencia en pediatría en el Hospital de Nueva York . De 1957 a 1958 estudió el funcionamiento renal con una beca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Fue pediatra investigadora del Grupo de Estudio sobre Diabéticos del Programa de Enseñanza de Atención Integral del Hospital-Cornell Medical Center de Nueva York de 1958 a 1961, y tuvo una segunda beca del NIH con Ralph E. Peterson de 1961 a 1964, para estudiar esteroides específicos. Producción hormonal durante la infancia, la niñez y la adolescencia. [ cita necesaria ]
En 1964, New fue nombrada Jefa de Endocrinología Pediátrica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell , cargo que ocupó durante 40 años. En 1978, fue nombrada Profesora Harold y Percy Uris de Endocrinología y Metabolismo Pediátricos. En 1980, New fue nombrado presidente del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell y pediatra jefe del Departamento de Pediatría del Hospital Presbiteriano de Nueva York . Fue una de las pocas mujeres en el país que ocupó el cargo de presidenta de una división importante de una facultad de medicina y su mandato duró 22 años. Mientras era presidente, New fundó y dirigió el Centro de Investigación Clínica Infantil de 8 camas, un centro de investigación clínica en pediatría con investigaciones innovadoras en endocrinología , hematología e inmunología pediátricas , durante la aparición del SIDA . En 2004, New fue contratado por la Facultad de Medicina Mount Sinai como profesor de Pediatría y Genética Humana y director del Programa de Trastornos de Esteroides Suprarrenales. [3] Actualmente también es profesora adjunta de genética en el Colegio de Médicos y Cirujanos de Columbia y decana asociada de investigación en la Facultad de Medicina Herbert Wertheim de la Universidad Internacional de Florida .
New es reconocido como uno de los endocrinólogos pediátricos líderes del mundo. [3] Su carrera vincula la ciencia clínica y básica. Ha continuado su investigación científica, incluido el uso del diagnóstico genético molecular, el diagnóstico y el tratamiento prenatal. Aunque la fisiología de los esteroides se entendía bien cuando New comenzó su carrera científica, poco de ese conocimiento se había aplicado a la comprensión de los trastornos de los esteroides en los niños. La investigación de New sobre el mecanismo y la genética de los trastornos de esteroides ha establecido estándares para la atención prenatal y posnatal de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita y exceso aparente de mineralocorticoides . [ cita necesaria ]
Durante un período de 43 años, New obtuvo la subvención más larga de los Institutos Nacionales de Salud con financiación continua , "Metabolismo de andrógenos en la infancia", que apoyó la investigación que caracteriza los diversos espectros clínicos de pacientes con defectos raros de enzimas esteroidogénicas, como la hiperplasia suprarrenal congénita , y su consecuencias metabólicas. [4]
Actualmente, su investigación principal se centra en los trastornos genéticos de los esteroides. New continúa estudiando tres trastornos monogénicos: deficiencia de 21-hidroxilasa , deficiencia de 11β-hidroxilasa y exceso aparente de mineralocorticoides , enfatizando la correlación genotipo/fenotipo y el diagnóstico y tratamiento prenatal. Ha publicado más de 640 artículos académicos en una amplia gama de revistas prestigiosas y publicó un libro de genética titulado Genetic Steroid Disorders en 2014. También ha recibido numerosos premios que reconocen su trabajo en el tratamiento de madres y niños afectados por este trastorno. [5]
En 1977, New describió por primera vez un aparente exceso de mineralocorticoides (AME) en una niña Zuni . [6] Su equipo fue el primero en publicar mutaciones en la enzima 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (codificada por el gen HSD11B2 ) que causan esta forma potencialmente fatal de hipertensión con niveles bajos de renina. New abrió un nuevo campo de la biología de los receptores al demostrar la acción de la enzima 11β-HSD2 en el receptor de mineralocorticoides del túbulo renal distal para metabolizar el cortisol en cortisona y así proteger el receptor. Esta fue la primera demostración del metabolismo de un ligando para regular negativamente su acción sobre la activación del receptor.
En 1979, New describió una forma leve de deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa llamada deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa , que se caracteriza por diversos síntomas hiperandrogénicos que aparecen posnatalmente en hombres y mujeres. [7] La notable prevalencia de 1 de cada 27 judíos asquenazíes de una forma leve de CAH fue documentada por New en 1985 y la frecuencia genética de la mutación es de 1 de cada 3 en la población judía asquenazí. [8] Estos estudios establecieron la deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa como el trastorno más frecuente de todas las enfermedades autosómicas recesivas en humanos. Si bien siempre se había observado un espectro de gravedad de la hiperplasia suprarrenal congénita, New fue el primero en identificar la forma leve con mutaciones moleculares específicas.
Se han planteado cuestiones éticas sobre la investigación de New. Es decir, se ha cuestionado si las mujeres embarazadas sometidas a tratamiento por los posibles efectos de la hiperplasia suprarrenal congénita en sus fetos fueron informadas adecuadamente sobre los tratamientos que se les administraron. [2] En septiembre de 2010, la FDA no encontró nada que valiera la pena seguir. En un artículo de 2012, Alice Dreger dio seguimiento a las cuestiones involucradas. [9] Se necesitan más investigaciones y estudios a largo plazo para establecer la pauta de uso correcta.