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Alec Jeffreys

Sir Alec John Jeffreys , CH FRS MAE [7] (nacido el 9 de enero de 1950) [6] es un genetista británico conocido por desarrollar técnicas de toma de huellas genéticas y perfiles de ADN que ahora se utilizan en todo el mundo en ciencia forense para ayudar en el trabajo de detective policial y resolver Disputas de paternidad e inmigración. [5] [8] [9]

Jeffreys es profesor de genética en la Universidad de Leicester , [10] [11] y se convirtió en hombre libre honorario de la ciudad de Leicester el 26 de noviembre de 1992. [12] En 1994, la reina Isabel II lo nombró caballero por sus servicios a la genética. [10] [13] [14]

Temprana edad y educación

Jeffreys nació en una familia de clase media en Oxford , donde pasó los primeros seis años de su vida hasta 1956, cuando la familia se mudó a Luton , Bedfordshire . [6] Dice que heredó su curiosidad e inventiva de su padre y de su abuelo paterno, quienes poseían varias patentes. [9] Cuando tenía ocho años, su padre le regaló un juego de química , que mejoró durante los siguientes años con productos químicos adicionales, incluyendo incluso una pequeña botella de ácido sulfúrico . [9] Dice que le gustaba hacer pequeñas explosiones, pero una salpicadura accidental de ácido sulfúrico le provocó una quemadura, que dejó una cicatriz permanente en su barbilla (ahora debajo de su barba). [9] Su padre también le compró un microscopio de latón de la época victoriana , [15] que utilizó para examinar muestras biológicas. [9] Aproximadamente a los 12 años, hizo un pequeño equipo de disección (que incluía un bisturí, elaborado a partir de un alfiler aplanado) que usó para diseccionar un abejorro , pero tuvo problemas con sus padres cuando avanzó hacia la disección de un espécimen más grande. Un domingo por la mañana encontró un gato muerto en la carretera mientras hacía su ronda de periódicos y se lo llevó a casa en su bolso. Relata que comenzó a diseccionarlo en la mesa del comedor antes del almuerzo del domingo, provocando un mal olor en toda la casa luego de romperle los intestinos. [9]

Jeffreys fue alumno de Luton Grammar School y luego de Luton Sixth Form College . [16] Ganó una beca para estudiar en Merton College, Oxford, en un curso de cuatro años, donde se graduó en 1971 con honores de primera clase en bioquímica . [17] Jeffreys completó su doctorado en Filosofía sobre las mitocondrias de células de mamíferos cultivadas, como estudiante de posgrado en el Laboratorio de Genética de la Universidad de Oxford. [18]

Carrera e investigación

Alec Jeffreys

Después de terminar su doctorado, se trasladó a la Universidad de Ámsterdam , donde trabajó como investigador en genes de mamíferos, [16] y luego a la Universidad de Leicester en 1977, donde en 1984 descubrió un método para mostrar variaciones entre las genes de los individuos. "ADN, invención y desarrollo de huellas genéticas" . [9] [19]

Huella genética

Jeffreys dice que tuvo un " momento eureka " en su laboratorio de Leicester después de mirar la imagen de rayos X de un experimento de ADN el 10 de septiembre de 1984, que inesperadamente mostró similitudes y diferencias entre el ADN de diferentes miembros de la familia de su técnico. [8] [19] En aproximadamente media hora, continuó, se dio cuenta del posible alcance de la huella digital del ADN, que utiliza variaciones en la información genética para identificar individuos. El método se ha vuelto importante en la ciencia forense para ayudar en el trabajo de detective policial y también ha demostrado ser útil para resolver disputas de paternidad e inmigración. [9] El método también se puede aplicar a especies no humanas, por ejemplo en estudios de genética de poblaciones de vida silvestre . [20] Antes de que sus métodos fueran comercializados en 1987, su laboratorio era el único centro en el mundo que realizaba huellas dactilares de ADN y, en consecuencia, estaba muy ocupado y recibía consultas de todo el mundo. [9] [19]

El método de ADN de Jeffreys se utilizó por primera vez en 1985, cuando se le pidió que ayudara en un caso de inmigración en disputa para confirmar la identidad de un niño británico cuya familia era originaria de Ghana . [9] El caso se resolvió cuando los resultados del ADN demostraron que el niño estaba estrechamente relacionado con los otros miembros de la familia, y Jeffreys vio el alivio en el rostro de la madre cuando escuchó los resultados. [9] Las huellas dactilares de ADN se utilizaron por primera vez en una prueba forense policial para identificar al asesino de dos adolescentes, Lynda Mann y Dawn Ashworth, que habían sido violadas y asesinadas en Narborough, Leicestershire , en 1983 y 1986 respectivamente. Colin Pitchfork fue identificado y condenado por sus asesinatos después de que las muestras que se le tomaron coincidieran con las muestras de semen tomadas de las dos niñas muertas. [9] Esto resultó ser una identificación específicamente importante; Las autoridades británicas creen que sin él, un hombre inocente inevitablemente habría sido condenado. El trabajo de Jeffreys, en este caso, no sólo demostró quién era el verdadero asesino, sino que también exoneró a Richard Buckland, inicialmente el principal sospechoso, quien de otro modo probablemente habría pasado su vida en prisión. La historia detrás de las investigaciones se cuenta en el libro más vendido de Joseph Wambaugh de 1989 , The Blooding: The True Story of the Narborough Village Murders y los asesinatos y la posterior resolución de los crímenes aparecieron en el episodio 4 de la primera temporada de la serie estadounidense de 1996. Serie de televisión Detectives médicos en la que también aparece el propio Jeffreys. En 2015 se lanzó otra miniserie de televisión basada en estos eventos, Code of a Killer . En 1992, los métodos de Jeffreys se utilizaron para confirmar a los fiscales alemanes la identidad del cuerpo de Josef Mengele , que había muerto en 1979, comparando el ADN obtenido de un hueso del fémur de su esqueleto exhumado, [15] con el ADN de su madre y su hijo. , de forma similar a las pruebas de paternidad. [9]

perfil de ADN

El perfil de ADN , basado en la tipificación de minisatélites individuales altamente variables en el genoma humano , también fue desarrollado por Alec Jeffreys y su equipo en 1985, [21] [22] y se retuvo el término (huellas dactilares de ADN) para la prueba inicial que tipifica muchos minisatélites. simultáneamente. Al centrarse sólo en unos pocos de estos minisatélites altamente variables, el perfilado de ADN hizo que el sistema fuera más sensible, más reproducible y adaptable a bases de datos informáticas. Pronto se convirtió en el sistema de ADN forense estándar utilizado en casos penales y pruebas de paternidad en todo el mundo.

El desarrollo de la amplificación del ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) abrió nuevos enfoques para las pruebas forenses de ADN, permitiendo la automatización, una sensibilidad mucho mayor y el paso a sistemas de marcadores alternativos. Los marcadores más utilizados son ahora los microsatélites variables , también conocidos como repeticiones cortas en tándem (STR), que Jeffreys explotó por primera vez en 1990 en el caso Mengele . [23] El perfil STR fue perfeccionado aún más por un equipo de científicos dirigido por Peter Gill en el Servicio de Ciencias Forenses en la década de 1990, lo que permitió el lanzamiento de la Base de datos nacional de ADN del Reino Unido (NDNAD) en 1995. [ cita necesaria ] Con tecnología altamente automatizada y sofisticada Con equipos, los perfiles de ADN modernos pueden procesar cientos de muestras cada día. En el sistema actual desarrollado para el NDNAD se utilizan dieciséis microsatélites, además de un marcador para la determinación del sexo, lo que proporciona un poder de discriminación de uno entre más de mil millones. Según la ley británica, a cualquier persona arrestada en Inglaterra, Gales o Irlanda del Norte se le toma su perfil de ADN y se almacena en la base de datos, sea o no condenado (se aplican reglas diferentes en Escocia). [24] La base de datos nacional en 2020 contenía la información del ADN de alrededor de 5,6 millones de personas. [25] Jeffreys se ha opuesto al uso actual de perfiles de ADN, donde el gobierno tiene acceso a esa base de datos, [26] y en su lugar ha propuesto una base de datos del ADN de todas las personas, cuyo acceso sería controlado por un tercero independiente. [27]

Premios y honores

Vida personal

Jeffreys conoció a su futura esposa, Sue Miles, en un club juvenil en el centro de Luton , Bedfordshire, antes de convertirse en estudiante universitario, [9] [16] y se casaron el 28 de agosto de 1971. [55] Jeffreys tiene un hermano y una hermana; él y su esposa tienen dos hijas, nacidas en 1979 y 1983. [6] [55]

Referencias

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