ZFYVE27

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

Dedo de zinc, dominio FYVE que contiene 27 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ZFYVE27 . ^[5]

Función

Este gen codifica una proteína con varios dominios transmembrana , un dominio de unión a Rab11 y un dominio de dedo FYVE de unión a lípidos. La proteína codificada parece promover la formación de neuritas . Se ha informado que una mutación en este gen está asociada con la paraplejía espástica hereditaria ; sin embargo, la patogenicidad de la mutación, que puede representar simplemente un polimorfismo (biología) , no está clara. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2010].

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000155256 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000018820 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: dedo de zinc, dominio FYVE que contiene 27".

Otras lecturas

• Zhang C, Li D, Ma Y, Yan J, Yang B, Li P, Yu A, Lu C, Ma X (julio de 2012). "Papel de la espastina y la protrudina en el crecimiento de neuritas". Revista de bioquímica celular . 113 (7): 2296–307. doi :10.1002/jcb.24100. PMID  22573551. S2CID  25893328.
• Saita S, Shirane M, Natume T, Iemura S, Nakayama KI (mayo de 2009). "La promoción de la extensión de las neuritas por parte de la protrudina requiere su interacción con la proteína asociada a la proteína de membrana asociada a vesículas". La Revista de Química Biológica . 284 (20): 13766–77. doi : 10.1074/jbc.M807938200 . PMC  2679478 . PMID  19289470.
• Mannan AU, Krawen P, Sauter SM, Boehm J, Chronowska A, Paulus W, Neesen J, Engel W (agosto de 2006). "ZFYVE27 (SPG33), una nueva proteína de unión a espastina, está mutada en la paraplejía espástica hereditaria". Revista Estadounidense de Genética Humana . 79 (2): 351–7. doi :10.1086/504927. PMC  1559503 . PMID  16826525.
• Martignoni M, Riano E, Rugarli EI (julio de 2008). "El papel de ZFYVE27/protrudina en la paraplejía espástica hereditaria". Revista Estadounidense de Genética Humana . 83 (1): 127–8, respuesta del autor 128–30. doi :10.1016/j.ajhg.2008.05.014. PMC  2443834 . PMID  18606302.
• Matsuzaki F, Shirane M, Matsumoto M, Nakayama KI (diciembre de 2011). "La protrudina sirve como una molécula adaptadora que conecta KIF5 y sus cargas en el transporte vesicular durante la formación del proceso". Biología molecular de la célula . 22 (23): 4602–20. doi :10.1091/mbc.E11-01-0068. PMC  3226478 . PMID  21976701.
• Shirane M, Nakayama KI (noviembre de 2006). "Protrudin induce la formación de neuritas mediante el tráfico direccional de membranas". Ciencia . 314 (5800): 818–21. Código Bib : 2006 Ciencia... 314..818S. doi : 10.1126/ciencia.1134027. PMID  17082457. S2CID  1728286.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .