Un Y-STR es una repetición corta en tándem ( STR) en el cromosoma Y. Los Y-STR se utilizan a menudo en pruebas de ADN forense , de paternidad y genealógicas . Los Y-STR se toman específicamente del cromosoma Y masculino. Estos Y-STR proporcionan un análisis más débil que los STR autosómicos porque el cromosoma Y solo se encuentra en los hombres, y solo se transmite de padres a hijos, lo que hace que el cromosoma Y en cualquier línea paterna sea prácticamente idéntico. Esto provoca una diferencia significativamente menor entre las muestras Y-STR. Los STR autosómicos proporcionan un poder analítico mucho mayor debido a la coincidencia aleatoria que se produce entre pares de cromosomas durante el proceso de formación del cigoto . [1]
El comité de nomenclatura de genes HUGO (HGNC) asigna nombres a los Y-STR .
Algunas empresas de pruebas tienen diferentes formatos para la forma en que se escriben los marcadores STR. Por ejemplo, el marcador DYS455 puede escribirse como DYS455, DYS 455, DYS#455 o DYS# 455. El estándar científico aceptado por HUGO y NIST es DYS455. [2]
DYS es una variación de la jerga utilizada en las pruebas STR autosómicas humanas donde el segundo carácter normalmente se reserva para el número de cromosoma (por ejemplo, D8S1179).
D = ADN
Y = cromosoma Y
S = segmento (único)
Hay regiones en el ADN que están formadas por múltiples copias de secuencias cortas de bases repetidas (por ejemplo, TATT) que se repiten un número variable de veces según el individuo. Estas regiones, denominadas "repeticiones en tándem cortas de número variable", son las que se analizan al realizar el análisis STR. La probabilidad de que dos personas tengan el mismo número de secuencias repetidas es extremadamente pequeña y se vuelve aún menor cuanto más regiones se analizan. Esto constituye la base del análisis de repeticiones cortas en tándem. [1] Sin embargo, la piedra angular de este proceso es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esto permite a los científicos forenses hacer millones de copias de las regiones STR. La electroforesis en gel luego "produce el número de veces que aparece cada unidad repetida en el fragmento". Esto permite una fácil comparación del ADN. [3]
En los Estados Unidos, se utilizan 13 loci STR autosómicos diferentes como base de análisis con fines forenses. Si el ADN de la escena del crimen es amplio y los 13 loci autosómicos son accesibles, la probabilidad de que dos personas no relacionadas coincidan con la misma muestra es de aproximadamente una entre mil millones. [1]
La base para la estimación de la probabilidad del perfil para el análisis Y-STR es el método de conteo. [4] La aplicación de un intervalo de confianza tiene en cuenta el tamaño de la base de datos y la variación del muestreo. La frecuencia del haplotipo Y (p) se calcula utilizando la fórmula p = x/N, donde x es igual al número de veces que se observa el haplotipo en una base de datos que contiene N número de haplotipos. Por ejemplo, si un haplotipo ha sido observado dos veces en una base de datos de N = 2000, la frecuencia de ese haplotipo será: 2/2000 = 0,001. Informar la frecuencia del haplotipo Y, sin un intervalo de confianza, es aceptable, pero solo proporciona una declaración objetiva con respecto a las observaciones de un haplotipo Y en la base de datos. Debe calcularse un límite de confianza superior para la probabilidad del haplotipo Y en la población utilizando el método descrito por Clopper y Pearson (1934). [5] Esto utiliza la distribución binomial para las probabilidades de recuentos, incluido cero u otros números pequeños que se encuentran para los haplotipos Y.
Bases de datos forenses (sin información individual, a efectos de frecuencia):
En genealogía genética , Ysearch solía ser la última base de datos patrocinada que contenía apellidos y haplotipos Y-STR enviados públicamente hasta su desmantelamiento el 24 de mayo de 2018, un día antes de la implementación del Reglamento General de Protección de Datos en la Unión Europea , luego de una prolongada período de falta de apoyo por parte de su creador, Family Tree DNA . La base de datos fue fundada en 2003 y alcanzó 219 mil registros (entre ellos 152 mil haplotipos únicos) antes de su cierre. Otras bases de datos similares habían desaparecido antes. [7] [8]
Datos específicos del haplogrupo (Y-SNP):