stringtranslate.com

William Rees Brebner Robertson

William Rees Brebner Robertson (31 de mayo de 1881 - 15 de marzo de 1941) fue un zoólogo estadounidense y un citogenetista pionero que descubrió el reordenamiento cromosómico llamado en su honor, translocación robertsoniana , la anomalía cromosómica estructural más común observada en humanos que resulta en síndromes de malformaciones múltiples, incluido el síndrome de Patau por trisomía 13 y el síndrome de Down por trisomía 21. [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7 ] [8] [9] [ 10] [11] [12]

Nacido en Manchester, Kansas , se crió en una granja en el condado de Dickinson en una pequeña familia de ascendencia escocesa. Hablaba con fluidez el gaélico escocés , el francés y el alemán, y de niño desarrolló un profundo y duradero interés por los saltamontes que proliferaban en los campos de su padre; siete especies de las cuales formaron la base de su artículo de 1916 en el que describió lo que se conoce como translocación robertsoniana (ROB). [2] [3] [4] [12]

Después de graduarse de la escuela secundaria de Abilene, asistió a la Universidad de Kansas (AB, 1906; AM, 1907), uno de los entusiastas estudiantes de citología de Clarence Erwin McClung . Fue profesor de zoología de la Universidad de Harvard (doctorado en 1915) y obtuvo su doctorado en el laboratorio de Edward Laurens Mark . [3]

El Dr. Robertson fue un científico investigador de la era dorada de la genética clásica , un período en el que las herramientas eran los experimentos de cría y los microscopios . Regresó a la Universidad de Kansas como profesor en el Departamento de Zoología y luego se trasladó a la Universidad de Missouri ; durante el período de 1917-27, el Dr. Robertson se dedicó a la cría extensiva de 4.800 pavos y obtuvo un valioso conjunto de datos exquisitos, incluidas muchas muestras de piel y plumas. [3] [1]

El Dr. Robertson se mudó a Iowa en 1930 y, aunque nunca publicó nada sobre los materiales y datos de los pavos, los dejó en tal orden que sus estudiantes de doctorado los publicaron posteriormente en 1943. Los estudiantes a los que inspiró con prácticas de investigación mesuradas y minuciosas lo tenían en gran estima, y ​​falleció antes de la preparación de su manuscrito, mientras era profesor en el Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Iowa . Sus datos demostraron que hizo valiosas contribuciones a la comprensión de la herencia en estas aves. [3] [1]

Los últimos años de su vida en Iowa los dedicó a la docencia, a los estudiantes de posgrado y a la investigación citogenética, que se ocupaba de las relaciones cromosómicas en las langostas pigmeas y algunos saltamontes de mayor tamaño. También contribuyó con un capítulo sobre la herencia humana, "El trasfondo biológico y eugenésico de la familia", para "El matrimonio moderno" de Jung. [3] [13]

El Dr. Robertson está enterrado junto a sus padres en el cementerio Keystone en el condado de Dickinson, Kansas ; su legado científico nació de la curiosidad infantil por sus llanuras. [1] [14]

[2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [15]

Referencias

  1. ^ abcd Robertson, WRB; Bohren, BB; Warren, DC (1943). "La herencia del plumaje en el pavo". Revista de herencia . 34 (8): 246–256. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a105298.
  2. ^ abc Robertson, WRB (1916). "Estudios cromosómicos. I. Relaciones taxonómicas mostradas en los cromosomas de Tettigidae y Acrididae. Cromosomas en forma de V y su importancia en Acrididae, Locustidae y Gryllidae: cromosoma y variación". Journal of Morphology . 27 (2): 179–331. doi :10.1002/jmor.1050270202. S2CID  86497936.
  3. ^ abcdefg Nabors, RK (30 de enero de 1942). "Obituario: William Rees Brebner Robertson (1881-1941)". Ciencia . 95 (2457): 113-114. doi : 10.1126/ciencia.95.2457.113. PMID  17795644.
  4. ^ abc Hartwell, Leland (2011). Genética: de los genes a los genomas, 4.ª edición (4.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill. pp. 443, 454. ISBN 9780073525266.
  5. ^ ab Therman, E (febrero de 1989). "La participación no aleatoria de los cromosomas afrocéntricos humanos en las translocaciones robertsonianas". Anales de genética humana . 53 (53(Pt1)): 49–65. doi :10.1111/j.1469-1809.1989.tb01121.x. PMID  2658738. S2CID  1949436.
  6. ^ ab Zhao, WW (1 de mayo de 2015). "Translocaciones robertsonianas: una descripción general de 872 translocaciones robertsonianas identificadas en un laboratorio de diagnóstico en China". PLOS ONE . ​​10 (5): e0122647. Bibcode :2015PLoSO..1022647Z. doi : 10.1371/journal.pone.0122647 . PMC 4416705 . PMID  25932913. 
  7. ^ ab Dolskiy, Alexander A.; Lemskaya, Natalya A.; Maksimova, Yulia V.; Shorina, Asia R.; Kolesnikova, Irina S.; Yudkin, Dmitry V. (2018). "Translocación robertsoniana 13/14 asociada con la sobreexpresión de genes de ARNr y discapacidad intelectual". Revista egipcia de genética humana médica . 19 (2): 141–145. doi : 10.1016/j.ejmhg.2017.11.002 .
  8. ^ ab Engels, Hartmut; Eggerman, Thomas; Caliebe, Almut; Jelska, Anna; Schubert, Regina; Schüler, Herdit M.; Panasiuk, Bárbara; Zaremba, Jacek; Latos-BieleńSka, Anna; Jakubowski, Lucjusz; Zerres, Klaus P.; Schwanitz, Gesa; Midro, Alina T. (2008). "Asesoramiento genético en translocaciones robertsonianas der (13; 14): frecuencias de resultados reproductivos e infertilidad en 101 genealogías **". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte A. 146A (20): 2611–2616. doi :10.1002/ajmg.a.32500. PMID  18798317. S2CID  42829871.
  9. ^ ab RACHISAN AL; NICULAE AS; TINTEA I; POP B; MILITARU M; BIZO A; HRUSCA A (2017). "Asociación del síndrome del cromosoma X frágil, la translocación robertsoniana (13, 22) y el autismo en un niño". Clujul Medical . 90 (4): 445–448. doi :10.15386/cjmed-763. PMC 5683837 . PMID  29151796. 
  10. ^ ab Buoni, S.; Zannolli, R.; Macucci, F.; Pucci, L.; Mogni, M.; Pierluigi, M.; Fois, A. (2006). "Translocación familiar robertsoniana 13; 14 con retraso mental y epilepsia". Revista de Neurología Infantil . 21 (6): 531–3. doi :10.1177/08830738060210060701. PMID  16948942. S2CID  44812342.
  11. ^ ab Venkateshwari, A.; Srilekha, A.; Sunitha, T.; Pratibha, N.; Jyothy, A. (2010). "Translocación robertsoniana rob (14;15) (q10:q10) en una paciente con abortos recurrentes: informe de un caso". Revista de reproducción e infertilidad . 11 (3): 197–200. PMC 3719299 . PMID  23926490. 
  12. ^ abc RJM Gardner, Grant R Sutherland y Lisa G. Shaffer (noviembre de 2011). Anormalidades cromosómicas y asesoramiento genético (4.ª ed.) (4.ª ed.). Oxford University Press. págs. 140–154. ISBN 978-0-19-537533-6.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  13. ^ ab Jung, Moses (1940). "El matrimonio moderno". Revista estadounidense de sociología . 47 (2). Nueva York: FS Crofts & Company: 183–230. doi :10.1086/218887.
  14. ^ Bidau, Claudio J.; Martí, Dardo A. (2010). "110 años de citogenética de ortópteros, el punto de vista evolutivo cromosómico y las contribuciones de Michael White al campo". Journal of Orthoptera Research . 19 (2): 165–182. doi :10.1665/034.019.0202. hdl : 11336/59292 . S2CID  84319868.
  15. ^ "William Rees Brebner Robertson". Encuentra una tumba .