Utrofina

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La utrofina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UTRN . ^{[5] [6]} El nombre es una forma abreviada de la ubicua distrofina .

La proteína codificada por este gen es un componente del citoesqueleto . La utrofina se encontró durante la investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne , donde se descubrió que aumentar su producción evitaba que se produjeran daños celulares. ^[7] El gen de 900 kb para la utrofina se encuentra en el brazo largo del cromosoma humano 6. La utrofina se descubrió debido a su homología con la distrofina . Se encontró al examinar un péptido que contenía el dominio C-terminal de la distrofina contra bibliotecas de ADNc . La homología varía en toda su longitud desde menos del 30% en las regiones del dominio estructural de la barra central hasta el 85% (identidad del 73%) para el dominio de unión a la actina .

La estructura terciaria de la utrofina contiene un extremo C que consiste en motivos de interacción proteína-proteína que interactúan con el distroglicano , una región de barra central que consiste en una repetición de triple hélice enrollada y un extremo N que se une a la actina .

En las células musculares normales , la utrofina se encuentra en la sinapsis neuromuscular y en las uniones miotendinosas . Es necesaria para el mantenimiento normal de la membrana y para la agrupación del receptor de acetilcolina . En los humanos adultos, el ARN de la utrofina se encuentra de forma ubicua, como su nombre lo indica, siendo abundante en el cerebro , los riñones , el hígado , los pulmones , los músculos , el bazo y el estómago . En el feto humano, durante la diferenciación muscular , la utrofina se encuentra en el sarcolema . Desaparece cuando el feto comienza a expresar distrofina .

La expresión de utrofina aumenta drásticamente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (y mujeres portadoras ), tanto en aquellas fibras musculares que carecen de distrofina como en las raras fibras revertientes que expresan distrofina.

Hasta el momento no hay informes que asocien la mutación en el gen de la utrofina con la enfermedad, pero no parece jugar un papel crítico en el desarrollo, ya que los ratones sin utrofina se desarrollan normalmente.

Véase también

• distrofina

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000152818 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019820 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Nguyen TM, Le TT, Blake DJ, Davies KE, Morris GE (diciembre de 1992). "La utrofina, el homólogo autosómico de la distrofina, se expresa ampliamente y está asociada a la membrana en líneas celulares cultivadas". FEBS Lett . 313 (1): 19–22. doi : 10.1016/0014-5793(92)81174-K . PMID  1426262. S2CID  22121696.
6. "Gen Entrez: utrofina UTRN".
7.  Este artículo incorpora texto disponible bajo la licencia CC BY 4.0. Betts, J Gordon; Desaix, Peter; Johnson, Eddie; Johnson, Jody E; Korol, Oksana; Kruse, Dean; Poe, Brandon; Wise, James; Womble, Mark D; Young, Kelly A (14 de mayo de 2023). Anatomía y fisiología . Houston: OpenStax CNX. 10.3 Contracción y relajación de las fibras musculares. ISBN 978-1-947172-04-3.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Utrofina en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.