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snRNP70

snRNP70 también conocida como ribonucleoproteína nuclear pequeña U1 de 70 kDa es una proteína [5] que en los humanos está codificada por el gen SNRNP70 . [6] [7] snRNP70 es una ribonucleoproteína nuclear pequeña que se asocia con el ARN espliceosómico U1 , formando el U1snRNP, un componente central del espliceosoma . La proteína U1-70K y otros componentes del complejo del espliceosoma forman agregados insolubles en detergente tanto en casos humanos esporádicos como familiares de la enfermedad de Alzheimer . [8] [9] U1-70K se co-localiza con Tau en ovillos neurofibrilares en la enfermedad de Alzheimer .

Interacciones

Se ha demostrado que snRNP70 interactúa con ASF/SF2 , [10] [11] SRPK1 , [12] [13] y ZRANB2 . [14]

Papel en la autoinmunidad

Los anticuerpos contra snRNP70 están asociados con la enfermedad mixta del tejido conectivo . [15]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000104852 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000063511 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Spritz RA, Strunk K, Surowy CS, Hoch SO, Barton DE, Francke U (diciembre de 1987). "La proteína snRNP U1-70K humana: clonación de ADNc, localización cromosómica, expresión, splicing alternativo y unión al ARN". Nucleic Acids Research . 15 (24): 10373–91. doi :10.1093/nar/15.24.10373. PMC 339950 . PMID  2447561. 
  6. ^ "Gen Entrez: polipéptido de ribonucleoproteína nuclear pequeña SNRP70 de 70 kDa (antígeno RNP)".
  7. ^ Spritz RA, Strunk K, Surowy CS, Mohrenweiser HW (octubre de 1990). "Gen del antígeno de ribonucleoproteína U1-70K humano: organización, secuencia de nucleótidos y mapeo al locus 19q13.3". Genomics . 8 (2): 371–9. doi :10.1016/0888-7543(90)90295-6. PMID  2147422.
  8. ^ Diner I, Hales CM, Bishof I, Rabenold L, Duong DM, Yi H, Laur O, Gearing M, Troncoso J, Thambisetty M, Lah JJ, Levey AI, Seyfried NT (diciembre de 2014). "Propiedades de agregación de la ribonucleoproteína nuclear pequeña U1-70K en la enfermedad de Alzheimer". The Journal of Biological Chemistry . 289 (51): 35296–313. doi : 10.1074/jbc.M114.562959 . PMC 4271217 . PMID  25355317. 
  9. ^ Hales CM, Seyfried NT, Dammer EB, Duong D, Yi H, Gearing M, Troncoso JC, Mufson EJ, Thambisetty M, Levey AI, Lah JJ (abril de 2014). "Las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP) U1 se agregan en la enfermedad de Alzheimer debido a mutaciones genéticas autosómicas dominantes y trisomía 21". Neurodegeneración molecular . 9 : 15. doi : 10.1186/1750-1326-9-15 . PMC 4022210 . PMID  24773620. 
  10. ^ Xiao SH, Manley JL (noviembre de 1998). "La fosforilación-desfosforilación afecta de manera diferencial las actividades del factor de empalme ASF/SF2". The EMBO Journal . 17 (21): 6359–67. doi :10.1093/emboj/17.21.6359. PMC 1170960 . PMID  9799243. 
  11. ^ Cao W, Garcia-Blanco MA (agosto de 1998). "Un dominio rico en serina/arginina en la proteína U1 70k humana es necesario y suficiente para la unión de ASF/SF2". The Journal of Biological Chemistry . 273 (32): 20629–35. doi : 10.1074/jbc.273.32.20629 . PMID  9685421.
  12. ^ Wang HY, Lin W, Dyck JA, Yeakley JM, Songyang Z, Cantley LC, Fu XD (febrero de 1998). "SRPK2: una quinasa específica de la proteína SR expresada diferencialmente que participa en la mediación de la interacción y localización de factores de empalme de pre-ARNm en células de mamíferos". The Journal of Cell Biology . 140 (4): 737–50. doi :10.1083/jcb.140.4.737. PMC 2141757 . PMID  9472028. 
  13. ^ Kamachi M, Le TM, Kim SJ, Geiger ME, Anderson P, Utz PJ (noviembre de 2002). "Sueros autoinmunes humanos como sondas moleculares para la identificación de una vía de señalización de la quinasa del autoantígeno". The Journal of Experimental Medicine . 196 (9): 1213–25. doi :10.1084/jem.20021167. PMC 2194102 . PMID  12417631. 
  14. ^ Adams DJ, van der Weyden L, Mayeda A, Stamm S, Morris BJ, Rasko JE (julio de 2001). "ZNF265: una nueva proteína espliceosómica capaz de inducir empalme alternativo". The Journal of Cell Biology . 154 (1): 25–32. doi :10.1083/jcb.200010059. PMC 2196870 . PMID  11448987. 
  15. ^ Sato T, Fujii T, Yokoyama T, Fujita Y, Imura Y, Yukawa N, Kawabata D, Nojima T, Ohmura K, Usui T, Mimori T (diciembre de 2010). "Los anticuerpos anti-U1 RNP en el líquido cefalorraquídeo se asocian con manifestaciones neuropsiquiátricas centrales en el lupus eritematoso sistémico y la enfermedad mixta del tejido conectivo". Artritis y reumatismo . 62 (12): 3730–40. doi :10.1002/art.27700. hdl : 2433/142082 . PMID  20722023.

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