Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
snRNP70 también conocida como ribonucleoproteína nuclear pequeña U1 de 70 kDa es una proteína [5] que en los humanos está codificada por el gen SNRNP70 . [6] [7] snRNP70 es una ribonucleoproteína nuclear pequeña que se asocia con el ARN espliceosómico U1 , formando el U1snRNP, un componente central del espliceosoma . La proteína U1-70K y otros componentes del complejo del espliceosoma forman agregados insolubles en detergente tanto en casos humanos esporádicos como familiares de la enfermedad de Alzheimer . [8] [9] U1-70K se co-localiza con Tau en ovillos neurofibrilares en la enfermedad de Alzheimer .
Interacciones
Se ha demostrado que snRNP70 interactúa con ASF/SF2 , [10] [11] SRPK1 , [12] [13] y ZRANB2 . [14]
Papel en la autoinmunidad
Los anticuerpos contra snRNP70 están asociados con la enfermedad mixta del tejido conectivo . [15]
Referencias
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Lectura adicional
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