El tumor neuroepitelial disembrioplásico ( DNT , DNET ) es un tipo de tumor cerebral . Los DNT, que se encuentran con mayor frecuencia en el lóbulo temporal , se han clasificado como tumores benignos . [1] Se trata de tumores glioneuronales que comprenden células gliales y neuronales y, a menudo, tienen vínculos con la displasia cortical focal . [2]
Se han identificado varias subclases de DNT, pero en este campo existe una controversia sobre cómo agrupar adecuadamente estas clases. [3] Actualmente se está identificando posibles marcadores genéticos de estos tumores. [4] Dado que los DNT suelen causar ataques epilépticos, la extirpación quirúrgica es un tratamiento común que ofrece altas tasas de éxito. [4]
Las convulsiones y la epilepsia son los vínculos más fuertes con los tumores neuroepiteliales disembrioplásicos. [4] El síntoma más común de los DNT son las convulsiones parciales complejas . [2] Los DNT simples se manifiestan con mayor frecuencia como convulsiones generalizadas . [2] En los niños, los DNT se consideran la segunda causa principal de epilepsia. [3] El dolor de cabeza es otro síntoma común. [2] La diplopía también puede ser resultado de un DNT. No son comunes otros deterioros neurológicos además de las convulsiones. [2]
Los tumores neuroepiteliales disembrioplásicos son en gran medida tumores glioneuronales, lo que significa que están compuestos tanto de células gliales como de neuronas . [2]
Se han identificado comúnmente tres subunidades de DNT: [2]
Actualmente existe cierto debate sobre dónde hacer la división adecuada para las subunidades de los DNT. A veces se señala una cuarta subunidad como subunidad mixta. Esta subunidad mixta expresa los nódulos gliales y los componentes del ganglioglioma . [1] Otros hallazgos sugieren que los DNT requieren una reclasificación para asociarlos con oligodendrogliomas , tumores que surgen únicamente de células gliales. [3] Estos informes sugieren que las neuronas encontradas dentro de los DNT son mucho más raras de lo que se informó anteriormente. En el caso de las neuronas que se ven en los tumores, se sugiere que habían quedado atrapadas dentro del tumor al formarse y no son parte del tumor en sí. [3]
Un tumor neuroepitelial disembrioplásico se diagnostica comúnmente en pacientes que experimentan convulsiones mediante resonancia magnética (RM) y electroencefalograma (EEG). [4] Un tumor neuroepitelial disembrioplásico se diagnostica con mayor frecuencia en niños que experimentan convulsiones y que no responden a los medicamentos que reciben. Cuando se realiza una RMN, se encuentran lesiones ubicadas en la región parietal temporal del cerebro. [4]
Los DNT típicos se pueden detectar en una exploración EEG cuando hay picos repetitivos rápidos contra un fondo contrastado. [4] Los EEG se localizan predominantemente con la ubicación del DNT en el cerebro, sin embargo, hay casos no específicos en los que la ubicación del tumor es anormal y no está localizada. [4]
Los tumores neuroepiteliales disembrioplásicos se clasifican como tumores benignos, grado I de la clasificación de tumores cerebrales de la Organización Mundial de la Salud (OMS). [1] Esta clasificación de la OMS solo cubre las subunidades simples y complejas. Los grupos que carecen de elementos glioneuronales no se consideraron incluidos en el mismo grupo y, por lo tanto, aún no se han clasificado. [1]
Los tumores neuroepiteliales disembrioplásicos suelen describirse como tumores de bajo grado, ya que afectan a aproximadamente el 1,2 % de las personas menores de veinte años y aproximadamente al 0,2 % de las mayores de veinte años. [5] Dado que su prevalencia es pequeña entre la población, a menudo se diagnostica de forma errónea o incluso a veces no se diagnostica. [ cita requerida ]
El tratamiento más común para el DNT es la cirugía. Entre el 70 y el 90 % de las cirugías logran extirpar el tumor. [4] Dado que el tumor suele ser benigno y no representa una amenaza inmediata, no se necesitan tratamientos agresivos como la quimioterapia y la radioterapia y, por lo tanto, los pacientes, especialmente los niños y los adultos jóvenes, no tienen que sufrir los efectos secundarios de estos tratamientos. [5]
Para detener por completo las convulsiones, es necesario extirpar por completo el tumor. Para ello, los médicos deben realizar resecciones que consisten en una lobectomía temporal anterior o una amigdalohipocampectomía . [4] Alternativamente, si el tumor se encuentra en la superficie del cerebro o cerca de ella, se puede extirpar sin ningún otro requisito. Se ha descubierto que si se extirpa el tumor mediante resecciones, los pacientes quedan libres de convulsiones. Por otro lado, si no se realizan resecciones y el tumor no se extirpa por completo, el paciente sigue corriendo el riesgo de sufrir convulsiones. [4] En un estudio realizado por Bilginer et al., 2009, que observó a pacientes cuyo tumor no se había extirpado por completo, y vio que seguían experimentando convulsiones, concluyó que la resección incompleta era un fracaso. [4] Esto hace que el paciente se someta a una segunda cirugía y se le extirpe el tumor, en cuyo caso se produce una resección completa. [ cita requerida ]
La recurrencia del tumor es altamente improbable si el paciente se somete a una resección completa, ya que el tumor se extirpa por completo. [5] La mayoría de los tumores observados en pacientes son tumores benignos y, una vez extirpados, no causan déficits neurológicos. Sin embargo, ha habido incidentes en los que el tumor era maligno. [5] Ha habido casos en los que el tumor maligno ha reaparecido, y esto sucede en el sitio del tumor residual en el que se ha realizado una resección incompleta. [4] En este caso, se debe realizar una segunda operación para eliminar completamente el tumor maligno. En un estudio realizado con Daumas Duport y Varlet, 2003, encontraron que hasta ahora ha habido un caso en el que el tumor ha regresado, sin embargo, en ese caso particular, el paciente se sometió a una resección incompleta, lo que los llevó a realizar una segunda cirugía para eliminarlo por completo. [4] Esta evidencia muestra que la cirugía y las resecciones completas son uno de los mejores enfoques en el tratamiento de tumores neuroepiteliales disembrioplásicos.
Además, cuanto más largo es el período de epilepsia y mayor es la edad de los pacientes, menos probabilidades hay de que se recuperen por completo y no sufran convulsiones. Esto se debe a que su cuerpo no es capaz de recuperarse tan rápidamente como lo haría un niño que ya ha tenido una convulsión. [5] Por lo tanto, es fundamental diagnosticar y realizar la cirugía de forma temprana para lograr una recuperación completa. [ cita requerida ]
Los niños son mucho más propensos a presentar estos tumores neuroepiteliales disembrioplásicos que los adultos. [1] La edad media de aparición de las convulsiones en los niños con DNT es de 8,1 años. [1] Hay pocos déficits neurológicos más asociados con los DNT, por lo que la detección temprana del tumor antes de los síntomas de convulsión es rara. [2] Los DNT se encuentran en el lóbulo temporal en el 84% de los casos notificados. [1] En los niños, los DNT representan el 0,6% de los tumores del sistema nervioso central diagnosticados . [2] Se ha descubierto que los varones tienen un riesgo ligeramente mayor de tener estos tumores. [2] Se han documentado algunos casos familiares de DNT, aunque los vínculos genéticos aún no se han confirmado por completo. [2]
Los tumores neuroepiteliales disembrioplásicos se encontraron generalmente durante la investigación de pacientes que sufrieron múltiples convulsiones. [2] Los tumores se encontraron cuando el paciente requirió cirugía para ayudar con la epilepsia para ayudar con las convulsiones. El término DNT fue introducido por primera vez en 1988 por Daumas-Duport, denominándolo disembrioplásico, lo que sugiere un origen disembrioplásico en convulsiones de inicio temprano, y neuroepitelial para permitir que la amplia gama de posibles variedades de tumores se incluyan en la categoría. [2] En 2003 y 2007, el DNT se convirtió en subconjuntos adicionales de categorías basadas en los elementos mostrados dentro del tumor. [2]