Trastorno del desarrollo multisistémico

El trastorno del desarrollo multisistémico ( TMED ) es un término utilizado por Stanley Greenspan para describir a niños menores de 3 años que presentan signos de comunicación deteriorada como en el autismo , pero con fuertes vínculos emocionales atípicos del autismo. ^{[ cita requerida ]} Se describe en el manual DC:0-3R como un diagnóstico opcional para niños menores de dos años. ^{[1] [2]}

Otros usos del término

El término trastorno multisistémico del desarrollo también se ha utilizado para describir diversos trastornos del desarrollo , entre ellos:

• Síndrome de Alagille , ^[3] un trastorno autosómico dominante con una amplia gama de características y manifestaciones. Sus cinco características más significativas son la colestasis crónica , una afección en la que la bilis no puede fluir desde el hígado hasta el duodeno, que ocurre en el 95% de los casos; anomalías cardíacas (más del 90%); vértebras en mariposa; embriotoxona posterior y un rostro distintivo (frente prominente, ojos hundidos y mentón puntiagudo). ^[4]
• Síndrome de Rubinstein-Taybi , ^{[5] [6]} un síndrome caracterizado por pulgares anchos, anomalías faciales y dedos gordos del pie junto con discapacidad intelectual de moderada a grave. ^[7]
• Síndrome de Williams , ^{[8] [9]} un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por un perfil único de fortalezas y déficits; la mayoría de las personas con esta afección tienen una discapacidad intelectual leve pero tienen habilidades gramaticales y léxicas superiores a las que se esperarían de sus coeficientes intelectuales. ^[10] Son hipersociales y empáticos, pero experimentan comúnmente aislamiento social. ^[11]
• Síndrome de Proteus , ^[12] un trastorno congénito que causa un crecimiento desproporcionado de la piel, los huesos y otros tejidos. ^[13]
• Displasia torácica asfixiante , ^[14] un trastorno esquelético autosómico recesivo con una prevalencia estimada de entre 1 en 100.000 y 1 en 130.000 nacidos vivos. ^[15]

Síntomas

• Caminar de puntillas ^[16]
• Problemas del habla pragmática ^[16]
• Torpeza ^[16]
• Obsesiones y rituales ^[16]
• Problemas sensoriales ^[16]
• Desinterés en la interacción social ^[16]
• Características autistas ^[16]

Referencias

1. Egger, HL; Emde, RN (2011). "Criterios de diagnóstico sensibles al desarrollo para los trastornos de salud mental en la primera infancia: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales—IV, Criterios de diagnóstico de investigación—edad preescolar y Clasificación diagnóstica de los trastornos de salud mental y del desarrollo de la infancia y la primera infancia—Revisada". American Psychologist . 66 (2): 95–106. doi :10.1037/a0021026. PMC  3064438 . PMID  21142337.
2. Oztop, D; Uslu, R (2007). "Sintomatología conductual, interaccional y del desarrollo en niños pequeños de madres deprimidas: un estudio clínico preliminar en el marco de la DC:0-3". The Turkish Journal of Pediatrics . 49 (2): 171–8. PMID  17907517.
3. Kamath, BM; Stolle, C; Bason, L; Colliton, RP; et al. (2002). "Craneosinostosis en el síndrome de Alagille". American Journal of Medical Genetics . 112 (2): 176–80. doi : 10.1002/ajmg.10608 . PMID  12244552.
4. Turnpenny, PD; Ellard, S (2011). "Síndrome de Alagille: patogénesis, diagnóstico y tratamiento". Revista Europea de Genética Humana . 20 (3): 251–7. doi :10.1038/ejhg.2011.181. PMC 3283172 . PMID  21934706. 
5. Hendrix, JD Jr; Greer, KE (1996). "Síndrome de Rubinstein-Taybi con múltiples queloides extravagantes". Cutis; Medicina cutánea para el profesional . 57 (5): 346–8. PMID  8726717.
6. "Síndrome de Rubinstein-Taybi: MedlinePlus Genética".
7. Melekos, M; Barbalias, G; Asbach, HW (1987). "Síndrome de Rubinstein-Taybi". Urología . 30 (3): 238–9. doi :10.1016/0090-4295(87)90242-1. PMID  3629765.
8. Rio, T; Urbán, Z; Csiszár, K; Boyd, CD (2008). "Un método de PCR de dosificación génica para la detección de deleciones del gen de elastina en pacientes con síndrome de Williams". Genética clínica . 54 (2): 129–35. doi :10.1111/j.1399-0004.1998.tb03715.x. PMID  9761391. S2CID  12793159.
9. Scheiber, D; Fekete, G; Urbano, Z; Tarjano, yo; et al. (2006). "Hallazgos ecocardiográficos en pacientes con síndrome de Williams-Beuren". Wiener Klinische Wochenschrift . 118 (17–18): 538–42. doi :10.1007/s00508-006-0658-2. PMID  17009066. S2CID  41861608.
10. Bellugi, U; Wang, PP; Jernigan, TL (1994). "Síndrome de Williams: un perfil neuropsicológico inusual". En Broman, SH; Grafman, J (eds.). Déficits cognitivos atípicos en trastornos del desarrollo: implicaciones para la función cerebral . Taylor & Francis. págs. 23–56. ISBN 978-0-8058-1180-3.
11. Morris, CA; Lenhoff, HM; Wang, PP (13 de febrero de 2006). Síndrome de Williams-Beuren: investigación, evaluación y tratamiento. JHU Press. pág. 237. ISBN 978-0-8018-8212-8.
12. Kaduthodil, M; Prasad, D; Lowe, A; Punekar, A; et al. (2012). "Manifestaciones por imágenes en el síndrome de Proteus: un trastorno multisistémico del desarrollo inusual". British Journal of Radiology . 85 (1017): e793–9. doi :10.1259/bjr/92343528. PMC 3487101 . PMID  22514103. 
13. Tosi, LL; Sapp, JC; Allen, ES; O'Keefe, RJ; et al. (2011). "Evaluación y manejo de las complicaciones ortopédicas y otras complicaciones del síndrome de Proteus". Revista de Ortopedia Infantil . 5 (5): 319–27. doi :10.1007/s11832-011-0350-6. PMC 3179535 . PMID  23024722. 
14. Morgan, NV; Bacchelli, C; Gissen, P; Morton, J; et al. (2003). "Un locus para la distrofia torácica asfixiante, ATD, se asigna al cromosoma 15q13". Revista de genética médica . 40 (6): 431–5. doi :10.1136/jmg.40.6.431. PMC 1735497 . PMID  12807964. 
15. Tongsong, Theera; Chanprapaph, Pharuhus; Thongpadungroj, Tidarat (1 de agosto de 1999). "Hallazgos ecográficos prenatales asociados con distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune)". Revista de Ultrasonido en Medicina . 18 (8): 573–6. doi :10.7863/jum.1999.18.8.573. PMID  10447085. S2CID  33532185.
16. Woliver, Robbie (2009). Alphabet Kids . Jessica Kingsley Publishers. pág. 295.

Lectura adicional

• Scheeringa, MS (2001). "El diagnóstico diferencial de la interacción social recíproca alterada en niños: una revisión de los trastornos". Psiquiatría infantil y desarrollo humano . 32 (1): 71–89. doi :10.1023/A:1017511714145. PMID  11579660. S2CID  43311652.
• Aumentar la interacción con niños con trastorno del desarrollo multisistémico (TDSM), recursos para el retraso del desarrollo
• Wieder, S (1996). "Enfoques de tratamiento integrados para niños pequeños con trastorno multisistémico del desarrollo". Infants & Young Children . 8 (3): 24–34. doi :10.1097/00001163-199601000-00005. S2CID  145177134.