Condición médica
El síndrome de Townes-Brocks [1] ( TBS ) es una enfermedad genética rara que se ha descrito en aproximadamente 200 casos en la literatura publicada. Afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. [2] La afección fue identificada por primera vez en 1972. [2] por Philip L. Townes , que en ese momento era genetista humano y profesor de pediatría, y Eric Brocks, que en ese momento era estudiante de medicina, ambos en la Universidad de Rochester.
Signos y síntomas
Los pacientes con TBS pueden presentar los siguientes síntomas: [3]
- Anormalidades de los oídos externos (anormalmente grandes o pequeños, con forma inusual, a veces con pérdida auditiva neurosensorial o sordera debido a lesiones o disfunciones de parte del oído interno o sus tractos y centros nerviosos o pérdida auditiva conductiva del oído externo o medio), orejas displásicas, orejas caídas (hélice auricular demasiado plegada), apéndices o fosas preauriculares (un apéndice rudimentario de tejido auditivo típicamente ubicado justo en frente de la oreja).
- Malformaciones anorrectales , incluyendo ano imperforado /ausencia de abertura anal, fístula rectovaginal , estenosis anal , ano ubicado de manera inusual.
- Anormalidades renales, que a veces conducen a un deterioro de la función renal o insuficiencia renal , incluidos riñones hipoplásicos (subdesarrollados), riñones multiquísticos y riñones displásicos.
- Anormalidades cardíacas, incluyendo tetralogía de Fallot y defectos del tabique ventricular .
- Anormalidades de manos y pies, como pulgares hipoplásicos , pulgares en forma de dedos, sindactilia (dedos de manos y pies palmeados), fusión de los huesos de la muñeca, superposición de los huesos del pie y/o de los dedos del pie.
Se han reportado dificultades de aprendizaje en algunos niños con TBS. En otros, la inteligencia se encuentra dentro del rango normal.
Estas anomalías, que están presentes antes del nacimiento, pueden variar de menores a graves y, como ocurre con trastornos similares, la mayoría de las personas con esta afección tienen algunos de estos rasgos, pero no todos.
Causas
El síndrome de TBS es autosómico dominante y se debe a una mutación del gen SALL1 , que codifica un represor transcripcional que interactúa con TRF1/PIN2 y se localiza en la heterocromatina pericentromérica . Las características clínicas del síndrome de TBS se superponen con las asociaciones VATER y VACTERL , el espectro óculo-aurículo-vertebral (OAV) , el síndrome branquio-oto-renal (BOR), la anemia de Fanconi y otros síndromes de "ano-mano-oreja". [4]
Aunque algunos síntomas pueden poner en peligro la vida, muchas personas diagnosticadas con el síndrome de Townes-Brocks viven una vida normal. [2]
Diagnóstico
Tratamiento
Notas
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 894.ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ abc Contactar a una familia Archivado el 24 de septiembre de 2006 en Wayback Machine.
- ^ Organización Nacional de Enfermedades Raras
- ^ GeneDX Archivado el 16 de octubre de 2006 en archive.today
Enlaces externos
- Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Townes-Brocks
