Swee Lay Thein FRCP FMedSci es una hematóloga y científica médica de Malasia que es investigadora principal en los Institutos Nacionales de Salud . Trabaja en la fisiopatología de los trastornos de la hemoglobina, incluida la anemia falciforme y la talasemia .
Thein nació en Kuala Lumpur , Malasia . [1] Estudió medicina tanto en Malasia como en el Reino Unido . [2] Se graduó de la Universidad de Malaya en 1976. [3] Se especializó en hematología en la Royal Postgraduate Medical School y el Royal Free Hospital . Se mudó a Oxford , donde trabajó en la Unidad de Hematología Molecular del Medical Research Council (MRC) en el Weatherall Institute of Molecular Medicine y el John Radcliffe Hospital . Ocupó varios puestos en Oxford, incluido un puesto de capacitación clínica del MRC, una beca senior de Wellcome Trust y una consultoría honoraria. [1]
En 2000, Thein se incorporó al King's College de Londres como profesora de hematología molecular. Fue nombrada directora clínica de la clínica de glóbulos rojos del King's College Hospital . Su trabajo analiza la fisiopatología de los trastornos de la hemoglobina, que incluyen la anemia falciforme y la talasemia . Las únicas curas para la anemia falciforme y la talasemia son los trasplantes de médula ósea , pero no siempre están disponibles. Si bien ambas afecciones pueden presentarse con una variedad de severidades clínicas, un factor remediador es la capacidad de producir hemoglobina fetal (HbF). La hemoglobina fetal es la hemoglobina que transporta oxígeno durante la vida fetal y en los bebés hasta que tienen seis meses de edad. [4] Ha estudiado los mecanismos responsables de la formación de la hemoglobina fetal.
Thein demostró que los niveles de HbF están controlados principalmente por la genética, y que la mayoría de la variación genética se explica por factores externos al locus de globina . [1] Thein utilizó el análisis de ligamiento para identificar dos de los loci de rasgos cuantitativos (QTL) para esta variabilidad de HbF. Estos loci están involucrados con el control de la hematopoyesis y la producción de HbF. Los loci están ubicados en los cromosomas 6q y 2p que se encuentran dentro del gen BCL11A . Si bien se sabía que BCL11A estaba involucrado con el cáncer, Thein fue el primero en demostrar que BCL11A estaba asociado con trastornos de los glóbulos rojos. [5] El QTL 6q contiene polimorfismos de un solo nucleótido distribuidos en tres bloques de desequilibrio de ligamiento , en una región intergénica entre MYB y HBS1L . [1] Thain demostró que este intervalo contiene secuencias reguladoras. Ella ha investigado cómo QTL regula la expresión de MYB y HBS1L. [1] Estos dos QTL (6q y 2p) y un polimorfismo de un solo nucleótido en el grupo HBB explican aproximadamente la mitad de la variabilidad en los niveles de HbF. [1] Estableció que estas dos variantes se habían propagado desde África a casi todas las poblaciones humanas. [6]
Al delinear la genética del control de la hemoglobina fetal en adultos, espera explicar la variación de los rasgos en adultos, así como identificar los loci y las secuencias de las variantes. Cree que al identificar los QTL de HbF podrá mejorar el manejo de los pacientes mediante el desarrollo de nuevas terapias, asesoramiento genético más sofisticado y mejores predicciones de la gravedad de la enfermedad. Estas terapias pueden incluir enfoques para activar el gen BCL11A. [5] Al intentar encontrar las relaciones entre genotipos y fenotipos, Thein ha ayudado con el diagnóstico de ADN en las hemoglobinopatías . [1]
La enfermedad de células falciformes se produce porque se forman hebras rígidas dentro de los glóbulos rojos , destruyendo su estructura y dando lugar a la formación de células falciformes. Thein está trabajando en agentes terapéuticos que puedan actuar contra esta polimerización, impidiendo que las células cambien de forma. [5] Thein ha sido presidenta del grupo de trabajo de la Asociación Europea de Hematología sobre glóbulos rojos. [7] Ha participado en la enseñanza de sus programas sobre hematología. [7]
En 2015 se trasladó a los Institutos Nacionales de Salud como investigadora principal y jefa de la nueva rama de anemia falciforme del NIH. [8]
Thein es editora de Blood , Annals of Haematology , Hemoglobin y American Journal of Hematology . [5] Es editora destacada de Sickle Blood Hub , un espacio en línea para la revista Blood . [14]