Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La GTPasa traduccional similar a HBS1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBS1L . [5]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia del factor de elongación de unión a GTP. Se expresa en múltiples tejidos con la expresión más alta en el corazón y el músculo esquelético. La región intergénica de este gen y el gen MYB se ha identificado como un locus de rasgo cuantitativo (QTL) que controla el nivel de hemoglobina fetal [ cita requerida ] , y esta región influye en los recuentos de eritrocitos, plaquetas y monocitos, así como en el volumen de eritrocitos y el contenido de hemoglobina. Los polimorfismos de ADN en esta región se asocian con los niveles de hemoglobina fetal y las crisis de dolor en la enfermedad de células falciformes. Un polimorfismo de un solo nucleótido en el exón 1 de este gen está significativamente asociado con la gravedad de la beta-talasemia/hemoglobina E. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteína para este gen.
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112339 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019977 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Entrez Gene: GTPasa translacional similar a HBS1" . Consultado el 22 de septiembre de 2017 .
Lectura adicional
- Thein SL, Menzel S, Peng X, Best S, Jiang J, Close J, Silver N, Gerovasilli A, Ping C, Yamaguchi M, Wahlberg K, Ulug P, Spector TD, Garner C, Matsuda F, Farrall M, Lathrop M (2007). "Las variantes intergénicas de HBS1L-MYB son responsables de un importante locus de rasgo cuantitativo en el cromosoma 6q23 que influye en los niveles de hemoglobina fetal en adultos". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 104 (27): 11346–51. Bibcode :2007PNAS..10411346T. doi : 10.1073/pnas.0611393104 . PMC 2040901 . PMID 17592125.
- Menzel S, Jiang J, Silver N, Gallagher J, Cunningham J, Surdulescu G, Lathrop M, Farrall M, Spector TD, Thein SL (2007). "La región intergénica HBS1L-MYB en el cromosoma 6q23.3 influye en los recuentos de eritrocitos, plaquetas y monocitos en humanos". Blood . 110 (10): 3624–6. doi : 10.1182/blood-2007-05-093419 . PMID 17712044.
- Lettre G, Sankaran VG, Bezerra MA, Araújo AS, Uda M, Sanna S, Cao A, Schlessinger D, Costa FF, Hirschhorn JN, Orkin SH (2008). "Los polimorfismos de ADN en los loci BCL11A, HBS1L-MYB y beta-globina se asocian con los niveles de hemoglobina fetal y las crisis de dolor en la enfermedad de células falciformes". Proc. Natl. Acad. Sci. EE. UU . . 105 (33): 11869–74. doi : 10.1073/pnas.0804799105 . PMC 2491485 . PMID 18667698.
- Pandit RA, Svasti S, Sripichai O, Munkongdee T, Triwitayakorn K, Winichagoon P, Fucharoen S, Peerapittayamongkol C (2008). "Asociación de SNP en el exón 1 de HBS1L con el nivel de hemoglobina F en beta0-talasemia/hemoglobina E". Int. J. Hematol . 88 (4): 357–61. doi :10.1007/s12185-008-0167-3. PMID 18839276. S2CID 11140450.
- Pandit RA, Svasti S, Sripichai O, Munkongdee T, Triwitayakorn K, Winichagoon P, Fucharoen S, Peerapittayamongkol C (2008). "Asociación de SNP en el exón 1 de HBS1L con el nivel de hemoglobina F en beta0-talasemia/hemoglobina E". Int. J. Hematol . 88 (4): 357–61. doi :10.1007/s12185-008-0167-3. PMID 18839276. S2CID 11140450.
- Creary LE, Ulug P, Menzel S, McKenzie CA, Hanchard NA, Taylor V, Farrall M, Forrester TE, Thein SL (2009). "La variación genética en el cromosoma 6 influye en los niveles de células F en individuos sanos de ascendencia africana y en los niveles de HbF en pacientes con anemia falciforme". PLOS ONE . 4 (1): e4218. Bibcode :2009PLoSO...4.4218C. doi : 10.1371/journal.pone.0004218 . PMC 2621086 . PMID 19148297.
- Galanello R, Sanna S, Perseu L, Sollaino MC, Satta S, Lai ME, Barella S, Uda M, Usala G, Abecasis GR, Cao A (2009). "Mejora de la talasemia beta0 sarda mediante modificadores genéticos". Sangre . 114 (18): 3935–7. doi : 10.1182/sangre-2009-04-217901. PMC 2925722 . PMID 19696200.
- Ganesh SK, Zakai NA, van Rooij FJ, Soranzo N, Smith AV, Nalls MA, Chen MH, Kottgen A, Glazer NL, Dehghan A, Kuhnel B, Aspelund T, Yang Q, Tanaka T, Jaffe A, Bis JC, Verwoert GC, Teumer A, Fox CS, Guralnik JM, Ehret GB, Rice K, Felix JF, Rendon A, Eiriksdottir G, Levy D, Patel KV, Boerwinkle E, Rotter JI, Hofman A, Sambrook JG, Hernandez DG, Zheng G, Bandinelli S, Singleton AB, Coresh J, Lumley T, Uitterlinden AG, Vangils JM, Launer LJ, Cupples LA, Oostra BA, Zwaginga JJ, Ouwehand WH, Thein SL, Meisinger C, Deloukas P, Nauck M, Spector TD, Gieger C, Gudnason V, van Duijn CM, Psaty BM, Ferrucci L, Chakravarti A, Greinacher A, O'Donnell CJ, Witteman JC, Furth S, Cushman M, Harris TB, Lin JP (2009). "Múltiples loci influyen en los fenotipos de los eritrocitos". en el Consorcio CHARGE". Nat. Genet . 41 (11): 1191–8. doi :10.1038/ng.466. PMC 2778265 . PMID 19862010.
- Nuinoon M, Makarasara W, Mushiroda T, Setianingsih I, Wahidiyat PA, Sripichai O, Kumasaka N, Takahashi A, Svasti S, Munkongdee T, Mahasirimongkol S, Peerapittayamongkol C, Viprakasit V, Kamatani N, Winichagoon P, Kubo M, Nakamura Y, Fucharoen S (2010). "Una asociación de todo el genoma identificó las variantes genéticas comunes que influyen en la gravedad de la enfermedad en la beta0-talasemia/hemoglobina E". Hum. Genet . 127 (3): 303–14. doi :10.1007/s00439-009-0770-2. PMID 20183929. S2CID 24365475.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .