TOMM40

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El homólogo TOM40 de la subunidad del receptor de importación mitocondrial es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TOMM40 . ^{[5] [6]}

Función

TOMM40 codifica una proteína que está incrustada en las membranas externas de las mitocondrias y es necesaria para el movimiento de proteínas hacia las mitocondrias . Más precisamente, TOMM40 es la subunidad formadora de canales del complejo translocasa de la membrana externa (TOM), una translocasa de la membrana mitocondrial externa que es esencial para el transporte de proteínas a la mitocondria . ^[7]

Significación clínica

Ciertos alelos de este gen se han asociado estadísticamente con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer de aparición tardía . ^{[8] [9]} Un estudio ha descubierto que los alelos de riesgo TOMM40 aparecen con el doble de frecuencia en personas con enfermedad de Alzheimer que en aquellas que no la padecen. ^[10] Debido a que TOMM40 está ubicado en el cromosoma 19 y es muy adyacente a APOE , ^[6] otro gen que se sabe está asociado con la enfermedad de Alzheimer, otro estudio ha sugerido que la correlación estadísticamente significativa de TOMM40 con la enfermedad de Alzheimer se debe a un desequilibrio de ligamiento . ^{[11] [12]}

Ver también

• TOMM20
• TOMM22
• TOMM70A

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000130204 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000002984 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: translocasa TOMM40 del homólogo 40 de la membrana mitocondrial externa (levadura)".
6. Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). "La secuenciación de 42 kb del grupo de genes APO E-C2 revela un nuevo gen: PEREC1". Sec. de ADN . 9 (2): 89-100. doi :10.3109/10425179809086433. PMID  10520737.
7. Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (marzo de 2005). "Disección de la vía de ensamblaje e importación mitocondrial para Tom40 humano". J. Biol. química . 280 (12): 11535–43. doi : 10.1074/jbc.M413816200 . PMID  15644312.
8. Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani NG, Anandatheerthavarada HK (agosto de 2006). "La acumulación de proteína precursora de amiloide en los canales de importación mitocondriales del cerebro humano con enfermedad de Alzheimer está asociada con la disfunción mitocondrial". J. Neurociencias . 26 (35): 9057–68. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1469-06.2006 . PMC 6675337 . PMID  16943564. 
9. Roses AD, Lutz MW, Huentelman MJ, Chiba-Falek O, Welsh-Bohmer KA, Reiman EM (12 de julio de 2009). "Los haplotipos Apoe-3 y Tomm-40 determinan la herencia de la enfermedad de Alzheimer independientemente del riesgo de Apoe-4". Conferencia internacional de 2009 de la Asociación de Alzheimer sobre la enfermedad de Alzheimer . Asociación de Alzheimer . Consultado el 14 de julio de 2009 .; Cortez MF (12 de julio de 2009). "El descubrimiento del gen del Alzheimer puede ayudar a predecir las enfermedades relacionadas con la edad". Bloomberg.com . Consultado el 14 de julio de 2009 .
10. Potkin SG, Guffanti G, Lakatos A, et al. (2009). Domschke K (ed.). "La atrofia del hipocampo como rasgo cuantitativo en un estudio de asociación de todo el genoma que identifica nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer". MÁS UNO . 4 (8): e6501. Código Bib : 2009PLoSO...4.6501P. doi : 10.1371/journal.pone.0006501 . PMC 2719581 . PMID  19668339. 
11. Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (junio de 2007). "Análisis completo de APOE y marcadores próximos seleccionados para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: patrón de desequilibrio de vinculación y asociación enfermedad/marcador". Genómica . 89 (6): 655–65. doi :10.1016/j.ygeno.2007.02.002. PMC 1978251 . PMID  17434289. 
12. Bu G (mayo de 2009). "Apolipoproteína E y sus receptores en la enfermedad de Alzheimer: vías, patogénesis y terapia". Nat. Rev. Neurociencias . 10 (5): 333–44. doi :10.1038/nrn2620. PMC 2908393 . PMID  19339974. 

Otras lecturas

• Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A, et al. (2008). "Uso de datos de expresión y el estudio de asociación de cáncer de mama en todo el genoma CGEMS para identificar genes que pueden modificar el riesgo en portadores de mutaciones BRCA1/2". La investigación del cáncer de mama y el tratamiento . 112 (2): 229–36. doi :10.1007/s10549-007-9848-5. PMID  18095154. S2CID  795870.
• Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2008). "Violación de las reglas de empalme: los dinucleótidos TG funcionan como sitios de empalme 3 'alternativos en intrones dependientes de U2". Genoma Biol . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC  2374985 . PMID  17672918.
• Borowsky ME, Das B, Axiotis CA, et al. (2006). "Expresión del gen Haymaker en tejidos ginecológicos normales y malignos". J. Histochem. Citoquímica . 54 (7): 753–61. doi : 10.1369/jhc.5A6765.2006 . PMID  16495475.
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• Johnston AJ, Hoogenraad J, Dougan DA, et al. (2003). "Inserción y ensamblaje de tom7 humano en el complejo de preproteína translocasa de la membrana mitocondrial externa". J. Biol. química . 277 (44): 42197–204. doi : 10.1074/jbc.M205613200 . PMID  12198123.
• Das B, Tao SZ, Mushnitsky R, Norin AJ (2002). "Identidad genética y expresión diferencial de p38.5 (Haymaker) en células humanas malignas y no malignas". En t. J. Cáncer . 94 (6): 800–6. doi :10.1002/ijc.1555. PMID  11745481. S2CID  20287267.
• Suzuki H, Okazawa Y, Komiya T, et al. (2001). "Caracterización de TOM40 de rata, un componente central de la preproteína translocasa de la membrana externa mitocondrial". J. Biol. química . 275 (48): 37930–6. doi : 10.1074/jbc.M006558200 . PMID  10980201.