Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El homólogo de la subunidad TOM40 del receptor de importación mitocondrial es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TOMM40 . [5] [6]
Función
TOMM40 codifica una proteína que está incrustada en las membranas externas de las mitocondrias y es necesaria para el movimiento de proteínas hacia el interior de las mitocondrias . Más precisamente, TOMM40 es la subunidad formadora de canales del complejo de translocasa de la membrana externa (TOM), una translocasa de la membrana mitocondrial externa que es esencial para el transporte de proteínas hacia el interior de la mitocondria . [7]
Importancia clínica
Ciertos alelos de este gen se han asociado estadísticamente con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía . [8] [9] Un estudio ha descubierto que los alelos de riesgo TOMM40 aparecen con el doble de frecuencia en personas con enfermedad de Alzheimer que en aquellas que no la padecen. [10] Debido a que TOMM40 se encuentra en el cromosoma 19 y está estrechamente adyacente a APOE , [6] otro gen que se sabe que está asociado con el Alzheimer, otro estudio ha sugerido que la correlación estadísticamente significativa de TOMM40 con el Alzheimer se debe al desequilibrio de ligamiento . [11] [12]
Véase también
Referencias
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- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002984 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional
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