TOMM40

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El homólogo de la subunidad TOM40 del receptor de importación mitocondrial es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TOMM40 . ^{[5] [6]}

Función

TOMM40 codifica una proteína que está incrustada en las membranas externas de las mitocondrias y es necesaria para el movimiento de proteínas hacia el interior de las mitocondrias . Más precisamente, TOMM40 es la subunidad formadora de canales del complejo de translocasa de la membrana externa (TOM), una translocasa de la membrana mitocondrial externa que es esencial para el transporte de proteínas hacia el interior de la mitocondria . ^[7]

Importancia clínica

Ciertos alelos de este gen se han asociado estadísticamente con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía . ^{[8] [9]} Un estudio ha descubierto que los alelos de riesgo TOMM40 aparecen con el doble de frecuencia en personas con enfermedad de Alzheimer que en aquellas que no la padecen. ^[10] Debido a que TOMM40 se encuentra en el cromosoma 19 y está estrechamente adyacente a APOE , ^[6] otro gen que se sabe que está asociado con el Alzheimer, otro estudio ha sugerido que la correlación estadísticamente significativa de TOMM40 con el Alzheimer se debe al desequilibrio de ligamiento . ^{[11] [12]}

Véase también

• TOM20
• TOM22
• TOMM70A

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000130204 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002984 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: translocasa TOMM40 del homólogo de la membrana mitocondrial externa 40 (levadura)".
6. Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). "La secuenciación de 42 kb del grupo de genes APO E-C2 revela un nuevo gen: PEREC1". DNA Seq . 9 (2): 89–100. doi :10.3109/10425179809086433. PMID  10520737.
7. Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (marzo de 2005). "Disección de la vía de importación y ensamblaje mitocondrial para Tom40 humano". J. Biol. Chem . 280 (12): 11535–43. doi : 10.1074/jbc.M413816200 . PMID:  15644312.
8. Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani NG, Anandatheerthavarada HK (agosto de 2006). "La acumulación de proteína precursora amiloide en los canales de importación mitocondrial del cerebro humano con enfermedad de Alzheimer está asociada con disfunción mitocondrial". J. Neurosci . 26 (35): 9057–68. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1469-06.2006 . PMC 6675337 . PMID  16943564. 
9. Roses AD, Lutz MW, Huentelman MJ, Chiba-Falek O, Welsh-Bohmer KA, Reiman EM (12 de julio de 2009). "Los haplotipos de Apoe-3 y Tomm-40 determinan la herencia de la enfermedad de Alzheimer independientemente del riesgo de Apoe-4". Conferencia internacional de 2009 sobre la enfermedad de Alzheimer de la Asociación de Alzheimer. Asociación de Alzheimer . Consultado el 14 de julio de 2009 .; Cortez MF (12 de julio de 2009). "El descubrimiento del gen del Alzheimer puede ayudar a predecir la aparición de la enfermedad con la edad". Bloomberg.com . Consultado el 14 de julio de 2009 .
10. Potkin SG, Guffanti G, Lakatos A, et al. (2009). Domschke K (ed.). "Atrofia del hipocampo como rasgo cuantitativo en un estudio de asociación de todo el genoma que identifica nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer". PLOS ONE . ​​4 (8): e6501. Bibcode :2009PLoSO...4.6501P. doi : 10.1371/journal.pone.0006501 . PMC 2719581 . PMID  19668339. 
11. Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (junio de 2007). "Análisis exhaustivo de APOE y marcadores proximales seleccionados para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: patrón de desequilibrio de ligamiento y asociación enfermedad/marcador". Genomics . 89 (6): 655–65. doi :10.1016/j.ygeno.2007.02.002. PMC 1978251 . PMID  17434289. 
12. Bu G (mayo de 2009). "Apolipoproteína E y sus receptores en la enfermedad de Alzheimer: vías, patogénesis y terapia". Nat. Rev. Neurosci . 10 (5): 333–44. doi :10.1038/nrn2620. PMC 2908393 . PMID  19339974. 

Lectura adicional

• Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A, et al. (2008). "Uso de datos de expresión y el estudio de asociación de cáncer de mama de todo el genoma de CGEMS para identificar genes que pueden modificar el riesgo en portadores de mutaciones BRCA1/2". Investigación y tratamiento del cáncer de mama . 112 (2): 229–36. doi :10.1007/s10549-007-9848-5. PMID  18095154. S2CID  795870.
• Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2008). "Violación de las reglas de empalme: los dinucleótidos TG funcionan como sitios de empalme 3' alternativos en intrones dependientes de U2". Genome Biol . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC  2374985 . PMID  17672918.
• Borowsky ME, Das B, Axiotis CA, et al. (2006). "Expresión del gen Haymaker en tejidos ginecológicos malignos y normales". J. Histochem. Cytochem . 54 (7): 753–61. doi : 10.1369/jhc.5A6765.2006 . PMID  16495475.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
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• Johnston AJ, Hoogenraad J, Dougan DA, et al. (2003). "Inserción y ensamblaje de tom7 humano en el complejo de preproteína translocasa de la membrana mitocondrial externa". J. Biol. Chem . 277 (44): 42197–204. doi : 10.1074/jbc.M205613200 . PMID  12198123.
• Das B, Tao SZ, Mushnitsky R, Norin AJ (2002). "Identidad genética y expresión diferencial de p38.5 (Haymaker) en células humanas malignas y no malignas". Int. J. Cancer . 94 (6): 800–6. doi :10.1002/ijc.1555. PMID  11745481. S2CID  20287267.
• Suzuki H, Okazawa Y, Komiya T, et al. (2001). "Caracterización de TOM40 de rata, un componente central de la preproteína translocasa de la membrana externa mitocondrial". J. Biol. Chem . 275 (48): 37930–6. doi : 10.1074/jbc.M006558200 . PMID  10980201.