stringtranslate.com

Receptor 1 del factor de necrosis tumoral

El receptor 1 del factor de necrosis tumoral ( TNFR1 ), también conocido como miembro 1A de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral ( TNFRSF1A ) y CD120a , es un receptor de membrana ubicuo que se une al factor de necrosis tumoral alfa (TNFα). [5] [6] [7]

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral , que también contiene TNFRSF1B. Esta proteína es uno de los principales receptores del factor de necrosis tumoral alfa . Este receptor puede activar el factor de transcripción NF-κB , mediar la apoptosis y funcionar como regulador de la inflamación . Se ha demostrado que la proteína antiapoptótica BCL2-associated athanogene 4 (BAG4/SODD) y las proteínas adaptadoras TRADD y TRAF2 interactúan con este receptor y, por lo tanto, desempeñan funciones reguladoras en la transducción de señales mediada por el receptor. [8]

Importancia clínica

Se encontró que las mutaciones de la línea germinal de los dominios extracelulares de este receptor estaban asociadas con el trastorno genético humano llamado síndrome periódico asociado al factor de necrosis tumoral (TRAPS) o síndrome de fiebre periódica . [9] Se cree que la depuración deteriorada del receptor es un mecanismo de la enfermedad.

Las mutaciones en el gen TNFRSF1A están asociadas con un riesgo elevado de esclerosis múltiple. [10]

Los niveles séricos de TNFRSF1A están elevados en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, [11] y los niveles altos se asocian con síntomas psicóticos más graves. [12]

Los niveles séricos elevados también se asocian con deterioro cognitivo y demencia. [13] [14]

Interacciones

Se ha demostrado que TNFRSF1A interactúa con:

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000067182 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030341 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Baker E, Chen LZ, Smith CA, Callen DF, Goodwin R, Sutherland GR (noviembre de 1991). "Ubicación cromosómica de los genes del receptor del factor de necrosis tumoral humano". Citogenética y genética celular . 57 (2–3): 117–118. doi :10.1159/000133127. PMID  1655358.
  6. ^ Schall TJ, Lewis M, Koller KJ, Lee A, Rice GC, Wong GH, et al. (abril de 1990). "Clonación molecular y expresión de un receptor para el factor de necrosis tumoral humano". Cell . 61 (2): 361–370. doi :10.1016/0092-8674(90)90816-W. PMID  2158863. S2CID  36187863.
  7. ^ Offermanns S, Rosenthal W (2008). Enciclopedia de farmacología molecular. Vol. 1 (2.ª ed.). Heidelberg, Alemania: Springer . p. 1248. ISBN 9783540389163.
  8. ^ "Entrez Gene: superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral TNFRSF1A, miembro 1A".
  9. ^ Kümpfel T, Hohlfeld R (octubre de 2009). "Esclerosis múltiple. TNFRSF1A, TRAPS y esclerosis múltiple". Nature Reviews. Neurología . 5 (10): 528–529. doi :10.1038/nrneurol.2009.154. PMID  19794511. S2CID  40665495.
  10. ^ Consorcio Internacional de Genética de Esclerosis Múltiple (abril de 2011). "La asociación genética de variantes en CD6, TNFRSF1A e IRF8 con la esclerosis múltiple: un estudio multicéntrico de casos y controles". PLOS ONE . ​​6 (4): e18813. Bibcode :2011PLoSO...618813.. doi : 10.1371/journal.pone.0018813 . PMC 3084233 . PMID  21552549. 
  11. ^ Hope S, Melle I, Aukrust P, Steen NE, Birkenaes AB, Lorentzen S, et al. (noviembre de 2009). "Perfil inmunológico similar en el trastorno bipolar y la esquizofrenia: aumento selectivo del receptor I del factor de necrosis tumoral soluble y del factor de von Willebrand". Trastornos bipolares . 11 (7): 726–734. doi :10.1111/j.1399-5618.2009.00757.x. hdl : 10852/34620 . PMID  19839997.
  12. ^ Hope S, Ueland T, Steen NE, Dieset I, Lorentzen S, Berg AO, et al. (abril de 2013). "El antagonista del receptor de interleucina 1 y el receptor soluble del factor de necrosis tumoral 1 están asociados con la gravedad general y los síntomas psicóticos en la esquizofrenia y el trastorno bipolar". Schizophrenia Research . 145 (1–3): 36–42. doi : 10.1016/j.schres.2012.12.023 . PMID  23403415.
  13. ^ Buchhave P, Zetterberg H, Blennow K, Minthon L, Janciauskiene S, Hansson O (noviembre de 2010). "Los receptores solubles de TNF están asociados con el metabolismo de Aβ y la conversión a demencia en sujetos con deterioro cognitivo leve". Neurobiología del envejecimiento . 31 (11): 1877–1884. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2008.10.012. PMID  19070941. S2CID  34595960.
  14. ^ Diniz BS, Teixeira AL, Ojopi EB, Talib LL, Mendonça VA, Gattaz WF, et al. (2010). "Un nivel sérico más alto de sTNFR1 predice la conversión de deterioro cognitivo leve a enfermedad de Alzheimer". Journal of Alzheimer's Disease . 22 (4): 1305–1311. doi :10.3233/JAD-2010-100921. PMID  20930310.
  15. ^ ab Jiang Y, Woronicz JD, Liu W, Goeddel DV (enero de 1999). "Prevención de la señalización constitutiva del receptor TNF 1 mediante el silenciador de dominios de muerte". Science . 283 (5401): 543–546. Bibcode :1999Sci...283..543J. doi :10.1126/science.283.5401.543. PMID  9915703.
  16. ^ Miki K, Eddy EM (abril de 2002). "El receptor 1 del factor de necrosis tumoral es una ATPasa regulada por el dominio silenciador de muerte". Biología molecular y celular . 22 (8): 2536–2543. doi :10.1128/MCB.22.8.2536-2543.2002. PMC 133739 . PMID  11909948. 
  17. ^ ab Gajate C, Mollinedo F (marzo de 2005). "La concentración de ligando y receptor de muerte mediada por el citoesqueleto en balsas lipídicas forma agrupaciones promotoras de apoptosis en quimioterapia contra el cáncer". The Journal of Biological Chemistry . 280 (12): 11641–11647. doi : 10.1074/jbc.M411781200 . PMID  15659383.
  18. ^ Vincenz C, Dixit VM (marzo de 1997). "La enzima convertidora de interleucina-1beta 2 (FLICE2), un homólogo de ICE/Ced-3, está implicada de forma proximal en la señalización de muerte mediada por CD95 y p55". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(10): 6578–6583. doi : 10.1074/jbc.272.10.6578 . PMID  9045686.
  19. ^ abc Hsu H, Shu HB, Pan MG, Goeddel DV (enero de 1996). "Las interacciones TRADD-TRAF2 y TRADD-FADD definen dos vías de transducción de señales del receptor 1 de TNF distintas". Cell . 84 (2): 299–308. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80984-8 . PMID  8565075. S2CID  13171355.
  20. ^ Zhang SQ, Kovalenko A, Cantarella G, Wallach D (marzo de 2000). "Reclutamiento del señalosoma IKK al receptor p55 TNF: RIP y A20 se unen a NEMO (IKKgamma) tras estimulación del receptor". Inmunidad . 12 (3): 301–311. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80183-1 . PMID  10755617.
  21. ^ Chaudhary PM, Eby MT, Jasmin A, Kumar A, Liu L, Hood L (septiembre de 2000). "Activación de la vía NF-kappaB por la caspasa 8 y sus homólogos". Oncogene . 19 (39): 4451–4460. doi : 10.1038/sj.onc.1203812 . PMID  11002417.
  22. ^ ab Guo D, Dunbar JD, Yang CH, Pfeffer LM, Donner DB (marzo de 1998). "Inducción de la señalización Jak/STAT mediante la activación del receptor de TNF tipo 1". Journal of Immunology . 160 (6): 2742–2750. doi : 10.4049/jimmunol.160.6.2742 . PMID  9510175.
  23. ^ Miscia S, Marchisio M, Grilli A, Di Valerio V, Centurione L, Sabatino G, et al. (Enero de 2002). "El factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) activa la señalización de Jak1/Stat3-Stat5B a través de TNFR-1 en células B humanas". Crecimiento y diferenciación celular . 13 (1): 13-18. PMID  11801527.
  24. ^ Castellino AM, Parker GJ, Boronenkov IV, Anderson RA, Chao MV (febrero de 1997). "Una nueva interacción entre la región yuxtamembrana del receptor del factor de necrosis tumoral p55 y la fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(9): 5861–5870. doi : 10.1074/jbc.272.9.5861 . PMID  9038203.
  25. ^ Boldin MP, Mett IL, Wallach D (junio de 1995). "Una proteína relacionada con una subunidad proteasomal se une al dominio intracelular del receptor p55 TNF aguas arriba de su 'dominio de muerte'". FEBS Letters . 367 (1): 39–44. Bibcode :1995FEBSL.367...39B. doi : 10.1016/0014-5793(95)00534-G . PMID  7601280. S2CID  21442471.
  26. ^ Dunbar JD, Song HY, Guo D, Wu LW, Donner DB (mayo de 1997). "Clonación de dos híbridos de un gen que codifica la proteína 2 asociada al receptor de TNF, una proteína que interactúa con el dominio intracelular del receptor de TNF tipo 1: identidad con la subunidad 2 de la proteasa 26S". Journal of Immunology . 158 (9): 4252–4259. doi : 10.4049/jimmunol.158.9.4252 . PMID  9126987.
  27. ^ abc Hsu H, Huang J, Shu HB, Baichwal V, Goeddel DV (abril de 1996). "Reclutamiento dependiente de TNF de la proteína quinasa RIP al complejo de señalización del receptor-1 de TNF". Inmunidad . 4 (4): 387–396. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80252-6 . PMID  8612133.
  28. ^ Kim JW, Choi EJ, Joe CO (septiembre de 2000). "Activación del complejo de señalización inductor de muerte (DISC) por el fragmento C-terminal proapoptótico de RIP". Oncogene . 19 (39): 4491–4499. doi : 10.1038/sj.onc.1203796 . PMID  11002422.
  29. ^ Duan H, Dixit VM (enero de 1997). "RAIDD es una nueva molécula adaptadora de la 'muerte'". Nature . 385 (6611): 86–89. Bibcode :1997Natur.385...86D. doi :10.1038/385086a0. hdl : 2027.42/62739 . PMID  8985253. S2CID  4317538.
  30. ^ ab Blankenship JW, Varfolomeev E, Goncharov T, Fedorova AV, Kirkpatrick DS, Izrael-Tomasevic A, et al. (Enero de 2009). "La unión de ubiquitina modula la degradación proteasomal estimulada por antagonistas de IAP de c-IAP1 y c-IAP2 (1)". La revista bioquímica . 417 (1): 149-160. doi :10.1042/BJ20081885. PMID  18939944.
  31. ^ Newton K, Matsumoto ML, Wertz IE, Kirkpatrick DS, Lill JR, Tan J, et al. (Agosto de 2008). "Edición de la cadena de ubiquitina revelada por anticuerpos específicos del enlace de poliubiquitina". Celúla . 134 (4): 668–678. doi : 10.1016/j.cell.2008.07.039 . PMID  18724939. S2CID  3955385.
  32. ^ Varfolomeev E, Goncharov T, Fedorova AV, Dynek JN, Zobel K, Deshayes K, et al. (Septiembre de 2008). "c-IAP1 y c-IAP2 son mediadores críticos de la activación de NF-kappaB inducida por el factor de necrosis tumoral alfa (TNFalpha)". La Revista de Química Biológica . 283 (36): 24295–24299. doi : 10.1074/jbc.C800128200 . PMC 3259840 . PMID  18621737. 
  33. ^ Liou ML, Liou HC (abril de 1999). "La proteína de homología de ubiquitina, DAP-1, se asocia con el dominio de muerte del receptor del factor de necrosis tumoral (p60) e induce la apoptosis". The Journal of Biological Chemistry . 274 (15): 10145–10153. doi : 10.1074/jbc.274.15.10145 . PMID  10187798.
  34. ^ Okura T, Gong L, Kamitani T, Wada T, Okura I, Wei CF y otros. (noviembre de 1996). "Protección contra la muerte celular mediada por Fas / APO-1 y el factor de necrosis tumoral mediante una nueva proteína, la sentrina". Revista de Inmunología . 157 (10): 4277–4281. doi : 10.4049/jimmunol.157.10.4277 . PMID  8906799.
  35. ^ ab Shu HB, Takeuchi M, Goeddel DV (noviembre de 1996). "Los transductores de señal del receptor 2 del factor de necrosis tumoral TRAF2 y c-IAP1 son componentes del complejo de señalización del receptor 1 del factor de necrosis tumoral". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (24): 13973–13978. Bibcode :1996PNAS...9313973S. doi : 10.1073/pnas.93.24.13973 . PMC 19479 . PMID  8943045. 
  36. ^ Schütze S, Machleidt T, Adam D, Schwandner R, Wiegmann K, Kruse ML, et al. (abril de 1999). "La inhibición de la internalización del receptor por monodansilcadaverina bloquea selectivamente la señalización del dominio de muerte del receptor del factor de necrosis tumoral p55". The Journal of Biological Chemistry . 274 (15): 10203–10212. doi : 10.1074/jbc.274.15.10203 . PMID  10187805.
  37. ^ Pan G, O'Rourke K, Chinnaiyan AM, Gentz ​​R, Ebner R, Ni J, et al. (Abril de 1997). "El receptor del ligando citotóxico TRAIL". Ciencia . 276 (5309): 111-113. doi : 10.1126/ciencia.276.5309.111. PMID  9082980. S2CID  19984057.
  38. ^ Soond SM, Terry JL, Colbert JD, Riches DW (noviembre de 2003). "TRUSS, una nueva proteína de andamiaje del receptor 1 del factor de necrosis tumoral que media la activación del factor de transcripción NF-kappaB". Biología molecular y celular . 23 (22): 8334–8344. doi :10.1128/MCB.23.22.8334-8344.2003. PMC 262424 . PMID  14585990. 
  39. ^ Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, et al. (febrero de 2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales TNF-alfa/NF-kappa B humana". Nature Cell Biology . 6 (2): 97–105. doi :10.1038/ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
  40. ^ Barnhart BC, Peter ME (julio de 2003). "El receptor TNF 1: un complejo de personalidad dividida". Cell . 114 (2): 148–150. doi : 10.1016/s0092-8674(03)00561-0 . PMID  12887914. S2CID  11551587.
  41. ^ Saltzman A, Searfoss G, Marcireau C, Stone M, Ressner R, Munro R, et al. (abril de 1998). "hUBC9 se asocia con MEKK1 y el receptor de TNF-alfa tipo I y estimula la actividad de NFkappaB". FEBS Letters . 425 (3): 431–435. Bibcode :1998FEBSL.425..431S. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00287-7 . PMID  9563508. S2CID  84816080.

Lectura adicional

Enlaces externos

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .