Receptor alfa de la hormona tiroidea

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor de hormona tiroidea alfa (TR-alfa), también conocido como receptor nuclear subfamilia 1, grupo A, miembro 1 (NR1A1), es una proteína receptora nuclear que en los humanos está codificada por el gen THRA . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen es un receptor nuclear de hormonas para la triyodotironina . Es uno de los varios receptores de la hormona tiroidea y se ha demostrado que media en las actividades biológicas de la hormona tiroidea. Los estudios de knockout en ratones sugieren que los diferentes receptores, si bien tienen cierto grado de redundancia, pueden mediar diferentes funciones de la hormona tiroidea. Se han informado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas . ^[5]

Papel en la patología

Las mutaciones del gen THRA pueden causar hipotiroidismo congénito no bocio-6, un subtipo de hipotiroidismo congénito .

Interacciones

Se ha demostrado que THR1 interactúa con:

• COPS2 , ^[8]
• EP300 , ^[9]
• ITGB3BP , ^{[10] [11]}
• MED1 , ^[12]
• MED6 , ^[13]
• MED12 , ^[13]
• MED16 , ^[13]
• MEF2A , ^[9]
• NCOA6 , ^{[14] [15]}
• TRIP11 , ^[16] y
• Universidad de Columbia Británica . ^[17]

Referencias

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Lectura adicional

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .