La Sociedad Europea de Fenilcetonuria y Trastornos Afines Tratados como Fenilcetonuria ( ESPKU ) es una organización sin fines de lucro con sede en Europa . Fue fundada en 1987 por asociaciones de pacientes para ayudar a mejorar el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU) en Europa.
La ESPKU cuenta con 41 organizaciones miembros de toda Europa. Uno de los últimos países en unirse fue la asociación francesa Les Feux Follets [1] en 2013. Una organización miembro debe ser una organización sin fines de lucro a nivel nacional que se ocupe de pacientes con fenilcetonuria. La junta ejecutiva de la ESPKU es elegida por la asamblea general anual cada tres años y está compuesta por voluntarios. El comité asesor científico supervisa proyectos como las Directrices europeas y recopila datos [2] para respaldar los estudios en el campo de la fenilcetonuria.
Además del trabajo político (como METAB-ERN [3] o EXCEMED [4] ) a nivel europeo, la ESPKU organiza una conferencia anual.
El informe de referencia de la ESPKU [5] evalúa las diferencias en la atención en toda Europa y proporciona un punto de partida para que la ESPKU mejore las deficiencias en la atención que se han identificado. [6] En consecuencia, los delegados decidieron que es necesario tomar medidas para mejorar esta situación. El informe se presentó [7] en el Parlamento Europeo . Para subrayar este esfuerzo, se redactó el documento de consenso. [ cita requerida ]
En 2013, los delegados de la ESPKU publicaron un documento [8] en el que se describían las necesidades de un tratamiento mejor y más igualitario en toda Europa. Este documento dio lugar posteriormente a las primeras directrices europeas sobre fenilcetonuria.
El documento de consenso fue recogido por el Comité Científico Asesor de la ESPKU. El SAC creó un grupo de expertos que creó las primeras Directrices Europeas para la Fenilcetonuria. Esto condujo a la primera publicación de las declaraciones clave [9] en la revista The Lancet Diabetes and Endocrinology. A finales de año, las directrices completas [10] se publicaron en el Orphanet Journal of Rare Diseases . La publicación también recibió cierta atención crítica [11] de otros profesionales médicos. Ya se está trabajando en una segunda versión de las directrices.
El Día Internacional de la PKU se creó en 2013 y se celebra el 28 de junio de cada año. Se inspiró en el Día de las Enfermedades Raras y su objetivo era concienciar sobre la importancia de la fenilcetonuria para que aparezca en las noticias. [12] Se eligió esta fecha debido a los cumpleaños de Robert Guthrie (nacido el 28 de junio de 1916) y Horst Bickel (nacido el 28 de junio de 1918). Como ambas personas tuvieron un tremendo impacto en el tratamiento dietético de la fenilcetonuria, la fecha resultó ser la mejor opción. Posteriormente, se inauguró el sitio conmemorativo de Robert Guthrie [13] .
Para resaltar ciertos aspectos del tratamiento de la fenilcetonuria y aumentar la conciencia pública, la ESPKU produce películas / documentaciones.
Cada año, la ESPKU y un país miembro organizan una conferencia. La conferencia se lleva a cabo en un país diferente cada año y normalmente cuenta con 450-550 participantes. La conferencia se lleva a cabo a fines de año y comienza un jueves y termina el domingo. Hay tres temas de conferencia separados para pacientes y familias, profesionales y delegados. La última conferencia tuvo lugar en noviembre y se realizó en Venecia , Italia, y recibió cierta atención de los medios. [16]